Anencephaly: príčiny, symptómy a prevencia
Poruchy neurálnej trubice sú zmeny, ktoré sa vyskytujú počas prvých týždňov vývoja plodu a spôsobujú malformácie rôznej závažnosti. Zatiaľ čo niektoré z nich sú nezlučiteľné so životom, iné môžu spôsobiť len miernu paralýzu.
Prípad anencefalie je obzvlášť závažný; Mozog nie je úplne vytvorený, takže deti s touto poruchou nežijú dlho. Pozrime sa, čo sú príznaky a príčiny anencefalie a ako možno túto chybu zabrániť.
- Súvisiaci článok: "Makrocefalie: príčiny, symptómy a liečba"
Čo je anencefalie?
Anencephaly je tiež známy ako "aprosencephaly s otvorenou lebkou". Ide o poruchu vývoja nervovej trubice, ktorá spôsobuje vážne zmeny rastu plodu.
V anencefálii mozog a lebka sa nevyvíjajú, ako by sa dalo očakávať , ale robia to neúplne. To spôsobuje, že deti s anencefalénou sa narodia bez rozsiahlych oblastí mozgu, bez niektorých kostí hlavy a bez častí pokožky hlavy, takže mozog je čiastočne vystavený.
Táto zmena sa vyskytuje približne u 1 z každých tisíc tehotenstiev; Avšak, pretože väčšina života plodu končí v spontánnom potrate, počet detí s anencefalénou, ktoré sa narodia, je 1 z 10 tisíc novorodencov. Je to bežnejšie u dievčat ako chlapcov.
Chyby spôsobené anencefáliou sú extrémne závažné a zabraňujú tomu, aby dieťa žilo , Väčšina postihnutých detí zomrie niekoľko hodín alebo dní po narodení, aj keď sa vyskytli prípady detí s anencefáliou, ktoré žili takmer 4 roky.
Anencefalie môže byť úplná alebo čiastočná , Považuje sa za čiastočnú, keď sa do určitej miery vyvinie strecha lebky, optické vezikuly a zadná časť mozgu, zatiaľ čo ak tieto oblasti chýbajú, hovoríme o úplnej anencefale.
Príznaky a príznaky
U detí postihnutých anencefalizou je telencephalon zvyčajne neprítomná, ktorá obsahuje kôru, a teda mozgové hemisféry; to isté sa deje s lebkou, meningami a kožou. Namiesto toho sa obvykle nachádza tenká vrstva membrány.
V dôsledku toho anencefália znamená, že dieťa nemôže vykonávať základné alebo nadradené funkcie, ako cítiť bolesť, počuť, vidieť, pohybovať, cítiť emócie alebo premýšľať , hoci v niektorých prípadoch môžu vyvolať reflexné reakcie. To znamená, že deti s touto zmenou si nikdy neuvedomujú svoje prostredie.
Okrem týchto príznakov a symptómov sú bežné abnormality poškodenia tváre a srdca. Zmeny sú výraznejšie, čím väčšia je chýbajúca časť mozgu a lebky.
Diagnóza anencefalie sa môže urobiť počas tehotenstva prostredníctvom rôznych postupov. Ultrazvuk môže odhaliť prítomnosť polyhydramniózy (prebytok amniotickej tekutiny), zatiaľ čo amniocentéza môže zistiť zvýšené hladiny alfa-fetoproteínu.
Príčiny tejto zmeny
Anencephaly sa vyskytuje ako výsledok a defekt vývoja nervovej trubice ktorý sa normálne vyskytuje vo štvrtom týždni embryonálneho vývoja. Neurónová trubica je štruktúra, ktorá vedie k vzniku centrálneho nervového systému, to znamená mozgu a miechy. V tomto konkrétnom prípade sa trubica nezatvára na svojom rastri alebo hornom konci.
Existujú ďalšie zmeny, ktoré sú spôsobené abnormálnym vývojom neurónovej trubice; spolu sú známe ako "defekty neurálnej trubice" a okrem anencefálie zahŕňajú spina bifida , v ktorej sa chrbticový stĺp neúplne uzavrie, a Chiariovej malformácie, ktoré spôsobujú, že mozgová tkanivá sa rozšíria do medulárneho kanála.
Skutočnosť, že neurálna trubica nezatvára správne, spôsobuje, že plodová tekutina, ktorá chráni plod, prichádza do kontaktu s nervovým systémom, poškodzuje nervové tkanivá a bráni normálnemu vývoju mozgu a cerebellum a spôsobuje preto nedostatky alebo dokonca absenciu funkcií spojených s týmito činnosťami.
Genetické a environmentálne rizikové faktory
Normálne výskyt tejto chyby nezávisí od dedičnosti, ale od a kombináciou genetických a environmentálnych faktorov , Boli však zistené niektoré prípady, v ktorých sa opakovane objavila anencefalia v tej istej rodine a mať dieťa s anencefáliou zvyšuje riziko, že sa takisto vyskytne v následných tehotenstvách.
Konkrétny dedičný mechanizmus, ktorým sa to deje, nie je známe, aj keď sa predpokladá, že existuje vzťah medzi anencefalizou a génom MTHFR, ktorý sa podieľa na spracovaní vitamín B9, tiež známy ako kyselina listová alebo folát , Zmeny v tomto géne zrejme zvyšujú riziko anencefálie, hoci nie veľmi významným spôsobom.
Homeoprotein CART1, ktorý umožňuje vývoj buniek chrupavky, bol tiež spojený s výskytom
Faktory environmentálneho rizika ktoré majú vplyv na matku, sú pravdepodobne dôležitejšie než genetické. Medzi tieto faktory patrí vedecký výskum:
- Deficit vitamínu B9.
- Obezita.
- Diabetes mellitus, najmä ak je typ I a nie je kontrolovaný.
- Vystavenie vysokým teplotám (napr. Horúčka, sauny).
- Spotreba antikonvulzívne lieky, ako je lamotrigín .
Zdá sa, že anencefalie je bežnejšia u detí narodených ázijským, africkým a hispánskym matkám, hoci nie je známe, prečo je toto zvýšenie rizika splatné.
Liečba a prevencia
anencephaly nemožno ju vyliečiť , Deti narodené s týmto problémom sú zvyčajne dostávajú vodu a jedlo a sú pohodlné, ale domnievame sa, že použitie liekov, chirurgických zákrokov alebo asistovaného dýchania je irelevantné; pretože dieťa nikdy nezískne vedomie, zvyčajne im umrelo prirodzene zomrieť, bez umelého vzkriesenia.
Výskum ukázal, že Príjem kyseliny listovej (vitamín B9) výrazne znižuje riziko defektov neurálnej trubice, vrátane anencefalie a spina bifida. Tento vitamín sa nachádza v potravinách, ako je zelená listová zelenina, ako aj v potravinových doplnkoch; v tomto druhom prípade sa zdá, že je dostatočne 0,4 mg denne.
Príjem vitamínu B9 sa však musí uskutočniť pred tehotenstvom, pretože tieto zmeny sa normálne vyskytujú počas prvej fázy vývoja plodu, kým žena zistí, že je tehotná. Odborníci preto odporúčajú zvýšiť spotrebu tohto vitamínu, keď sa začnete snažiť mať dieťa.
