Angelmanov syndróm: príčiny, symptómy a liečba
Angelmanov syndróm je neurologická porucha genetického pôvodu, ktorý postihuje nervový systém a spôsobuje vážne fyzické a intelektuálne postihnutie. Ľudia, ktorí trpia, môžu mať normálnu dĺžku života; ale potrebujú osobitnú starostlivosť.
V tomto článku budeme hovoriť o tomto syndróme a ponoríme sa do jeho charakteristík, príčin a liečby.
- Súvisiaci článok: "10 najčastejších neurologických porúch"
Charakteristika Angelmanovho syndrómu
Bolo to Harry Angelman v roku 1965, britský pediatr, ktorý opísal tento syndróm prvýkrát, keď pozoroval niekoľko prípadov detí s jedinečnými charakteristikami. Po prvé, táto neurologická porucha dostal meno "Happy Doll syndrome" , pretože symptómológia vyvinutá týmito deťmi je charakterizovaná nadmerným smiechom a zvláštnou prechádzkou, so zdvihnutými rukami.
Avšak neschopnosť správne rozvinúť jazyk alebo mobilitu Ide o závažné problémy, ktoré vyvíjajú jedincov s Angelmanovým syndrómom, ktorý nebol pomenovaný až do roku 1982, kedy William a Jaime Frías tento pojem prvýkrát vytvorili.
Skorý vývoj tohto stavu
Príznaky Angelmanovho syndrómu zvyčajne nie sú zrejmé pri narodení a hoci deti zvyčajne začínajú vykazovať príznaky vývojového oneskorenia okolo 6-12 mesiacov, nie je diagnostikovaná do veku 2-5 rokov , keď sa prejavia znaky tohto syndrómu. Vo veľmi mladom veku môžu byť deti neschopné sedieť nepodložené alebo nemrknúť, ale neskôr, keď vyrastú, nemusia vôbec hovoriť, alebo len mohli povedať pár slov.
Teraz je väčšina detí s Angelmanovým syndrómom sú schopné komunikovať prostredníctvom gest , znaky alebo iné systémy so správnym ošetrením.
Vaše príznaky v detstve
Mobilita dieťaťa s Angelmanovým syndrómom bude tiež ovplyvnená. Môžu mať ťažkosti s chôdzou kvôli problémy rovnováhy a koordinácie , Vaše paže sa môžu pretrepať alebo pohybovať náhle, a vaše nohy môžu byť tuhšie ako normálne.
Séria výrazných správaní sú spojené s Angelmanovým syndrómom. V rannom veku tieto deti prezentujú:
- Smiech a častý úsmev, často s malým povzbudením. Tiež ľahké vzrušenie.
- Hyperaktivita a nepokoj
- Krátka pozornosť
- Problémy spia a potrebujú spať viac ako iné deti.
- Obzvlášť fascinuje s vodou.
- Okolo dvoch rokov, potopené oči, široké ústa s vyčnievajúcim jazykom a rozptýlenými zubami a mikrocefalie.
- Deti s Angelmanovým syndrómom môžu tiež začať mať záchvaty okolo tohto veku.
Ďalšie možné charakteristiky syndrómu zahŕňajú :
- Tendencia zrušiť jazyk.
- Krížové oči (strabizmus).
- Bledé kože a svetlé vlasy a oči v niektorých prípadoch.
- Zakrivenie chrbtice vedľa seba (skolióza).
- Chôdza s rukami vo vzduchu.
- Niektoré malé deti s Angelmanovým syndrómom môžu mať problémy s kŕmenim, pretože nie sú schopné koordinovať sanie a prehĺtanie.
Symptómy v dospelosti
Pri dospelosti sú príznaky podobné; však, záchvaty zvyčajne odpúšťajú a dokonca prestávajú , zvýšená hyperaktivita a nespavosť. Vyššie uvedené aspekty tváre zostávajú rozpoznateľné, ale mnohí z týchto dospelých majú pre svoj vek pozoruhodne mladistvý vzhľad.
Puberty a menštruácia sa objavujú v normálnom veku a sexuálny vývoj je úplný. Väčšina dospelých je schopná jesť normálne, s vidličkou a lyžičkou. Vaša očakávaná dĺžka života sa nezníži , hoci ženy s týmto syndrómom majú tendenciu k obezite.
Genetická zmena ako príčina
Angelmanov syndróm je genetická porucha spôsobené nedostatkom génu UBE3A na chromozóme 15q. To sa môže stať hlavne z dvoch dôvodov. 70% pacientov trpí chromozómovou zmenou 15q11-13 v dôsledku dedičnosti matky, čo je tiež zodpovedné za horšiu prognózu.
Inokedy je možné nájsť uniparentálnu disómiu tým, že zdedí dva otcovia chromozómov 15, ktoré spôsobujú mutácie génu UBE3A. Tento gén zasahuje do šifrovania podjednotiek receptora GABA, čo spôsobuje zmeny v inhibičnom systéme mozgu.
- O tomto neurotransmitere môžete vedieť viac v tomto článku: "GABA (neurotransmiter): čo to je a akú úlohu hrá v mozgu"
Diagnóza syndrómu
Je potrebné dávať pozor pri diagnóze tohto syndrómu, ktorý môže byť zamenený s autizmom kvôli podobnosti symptómov. Avšak dieťa s Angelmanovým syndrómom je veľmi spoločenský, na rozdiel od dieťaťa s autizmom .
Angelmanov syndróm možno zameniť aj s Rettovým syndrómom, Lennox-Gastautovým syndrómom a nešpecifickou mozgovou obrnou. Diagnóza zahŕňa overovanie klinických a neuropsychologických charakteristík a je takmer nevyhnutné vykonať testy DNA.
Klinické a neuropsychologické hodnotenie je charakterizovaná skúmaním funkčných oblastí postihnutých ľudí: motorický tón, motorická inhibícia, pozornosť, reflexy, pamäť a učenie, jazykové a motorické zručnosti, ako aj výkonné funkcie, praxie a gnosia a vestibulárna funkcia súvisiaca s rovnováhou a priestorovými funkciami.
Multidisciplinárna intervencia
Angelmanov syndróm nie je vyliečený, ale je možné zasiahnuť a liečiť pacienta tak, aby mohol zlepšiť svoju kvalitu života a podporovať ich rozvoj, takže je nevyhnutné poskytnúť individualizovanú podporu. V tomto procese zasahuje multidisciplinárny tím, na ktorom sa zúčastňujú psychológovia, fyzioterapeuti, pediatri, profesionálni terapeuti a logopédi.
Liečba sa začína, keď sú pacienti niekoľko rokov, a môžu zahŕňať:
- Liečba správania Môže sa použiť na prekonanie problematického správania, hyperaktivity alebo krátkej pozornosti.
- Rečníci môžu byť potrební pomôcť im rozvíjať neverbálne jazykové zručnosti , ako napríklad znaková reč a používanie vizuálnych pomôcok.
- Fyzioterapia môže pomôcť zlepšiť držanie tela , rovnováhu a schopnosť chodiť.
Pokiaľ ide o lepšie regulujúce pohyby, aktivity ako plavanie, jazda na koni a hudobná terapia ukázali svoje výhody. V niektorých prípadoch, ortopedické zariadenie alebo operáciu v chrbtici môže sa vyžadovať, aby sa zabránilo ďalšiemu zakriveniu.
