Ataxia: príčiny, symptómy a liečby

Apríl 1, 2024

ataxia Je to grécky pojem "porucha". Odkazujeme na ataxia ako klinické znamenie charakterizované nedostatkom koordinácie pohybu: nedostatok stability pri chôdzi; nepríjemnosť alebo slabosť v horných, dolných končatinách, pohyboch tela alebo očí atď. ako dôsledok ovplyvnenia centrálneho nervového systému (CNS).

Vo všeobecnosti je ataxia zvyčajne sekundárna k účinkovaniu malého mozgu alebo jeho eferentných alebo aferentných nervových ciest, hoci iné mozgové štruktúry môžu spôsobiť túto symptomatológiu. V tomto článku budeme skúmať charakteristiky tohto javu.

Symptómy ataxie

Hoci hlavnými charakteristikami ataxie sú nekoordinácia končatín a sakcád očí, môžu sa vyskytnúť iné typy symptómov. Všetky príznaky ataxie však súvisia so schopnosťou pohybu časti tela. Tieto príznaky, že ataxia ovplyvňuje normálne telesné funkcie, sú popísané nižšie.

Problémy s rečou

Ťažkosti v visuospatiálnom vnímaní v dôsledku okulomotorickej nekoordinácie.

Visuokonštrukčná aprakia v dôsledku nedostatočnej koordinácie.

Dysfágia - problémy s prehĺtaním.

Ťažkosti pri chôdzi s tendenciou otvárať nohy.

Celková strata schopnosti chodiť.

Ako sme povedali, na klinike, Ataxia sa zvyčajne objavuje ako znak, ktorý sa môže prejaviť v rôznych patológiiach získaných - to znamená: mozgové infarkty, nádory, kranio-encefalické traumatizmy atď. - hoci sa môže prezentovať aj ako izolovaná choroba vo svojich dedičných formách.

Klasifikácia (typy ataxií)

Mohli by sme klasifikovať ataxiu podľa rôznych kritérií, hoci v tomto prehľade Vysvetlíme hlavné typy ataxie v závislosti od toho, či bola patológia získaná alebo je dedičná , Iný možný spôsob klasifikácie by bol založený na oblastiach centrálneho nervového systému, ktoré predstavujú lézie alebo anomálie schopné produkovať ataxiu.

1. Získané ataxie

To, že sa získava ataxia, znamená, že sa vyskytuje ako dôsledok hlavnej patológie, ktorú utrpela pacientka. Týmto spôsobom sú mozgové infarkty, mozgová anoxia - nedostatok kyslíka v mozgu - nádory mozgu, trauma, demyelinizačné ochorenie - roztrúsená skleróza - sú bežnými príčinami ataxie.

Okrem iných menej častých príčin sme mohli nájsť vrodené anomálie, infekcie, iné autoimunitné ochorenia, vírus ľudskej imunodeficiencie, Creutzfeldt-Jakobovu chorobu atď. Všeobecne platí, Aby sa mohla vyskytnúť ataxia, tieto patológie musia spôsobiť poškodenie mozočku alebo súvisiacich štruktúr, ako je miecha. , talamu alebo gangliu chrbtového koreňa. Veľmi častou príčinou ataxie je cerebrálne krvácanie.

Pre správnu etiológiu je potrebná anamnéza, prípadová štúdia a vhodný výber diagnostických testov. Liečba bude zameraná na intervenciu získanej patológie a prognóza bude závisieť od závažnosti poranení.

2. recesívne dedičné ataxie

Na rozdiel od získaných ataxií sú tieto typy ataxie zvyčajne v ranom detstve, v detstve alebo medzi 20 a 30 rokmi. Že choroba je recesívna, znamená to, že sme od našich rodičov zdedili dve rovnaké kópie "defektného" génu.

Z toho vyplýva, že veľká populácia je jednoducho nosičom choroby, aj keď sa neprejavuje, pretože s "zdravým" génom stačí, aby sa nevyvinula. V tejto skupine nájdeme niektoré z najčastejších typov ataxie, ako je Friederichova Ataxia alebo Ataxia-Telangiektázia.

2.1. Friederichovu ataxiu

Ide o najbežnejší typ dedičnej ataxie. Odhaduje sa, že prevalencia v rozvinutých krajinách je 1 osoba na každých 50 000 prípadov. Jeho začiatok je zvyčajne v detstve, predstavujú problémy s chôdzou, nepríjemnosť, senzorickú neuropatiu a abnormality v pohybe očí. Iné menej časté dôsledky môžu byť skeletálne deformity a hypertrofické myokardipatie.

Ako choroba postupuje, dystartria - zmena v artikulacii slov -, dysfágia - ťažkosti s prehĺtaním, slabosť v dolných končatinách atď. sú zrejmejšie Odhaduje sa, že medzi 9 až 15 rokmi nástupu symptómov osoba stráca schopnosť chodiť.

Tento klinický obraz je dôsledkom neurodegenerácie gangliových buniek dorzálneho koreňa, spinocerebelárnych traktov, buniek zubného jadra - hlbokého jadra cerebellum - a kortikospinálnych traktov. Bunky Purkinge - hlavné bunky cerebellum - nie sú ovplyvnené.Štúdia neuroimagingu zvyčajne nevykazuje zjavné postihnutie mozočku.

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba a podávané liečby sú zvyčajne symptomatické , Riziko v dôsledku dysfágie, kardiomyopatie atď. Znamená, že pacienti majú byť pravidelne sledovaní. Existuje niekoľko klinických štúdií na sledovanie potenciálu rôznych liekov, ako je interferón-gama.

2.2. ataxia Telangiectasia

Pri odhadovanej prevalencii 1 prípadu medzi 20 000 až 100 000 prípadmi je najčastejšou príčinou recesívnej ataxie u pacientov mladších ako 5 rokov ataxia-telangektázia (AT). Ako sa choroba vyvíja, môžeme nájsť hypotóniu - znížený svalový tonus - polyneuropatia - postihnutie periférneho nervového systému - okulomotorická aprakia - problémy pri zmene vzhľadu na stimul, ktorý má byť fixovaný - atď. Pacienti s AT majú zvyčajne imunodeficienciu, ktorá spôsobuje recidivujúce pľúcne infekcie.

V neuroimagingovej štúdii možno pozorovať atrofiu malého mozgu, na rozdiel od Friederichovej ataxie , Rovnako ako v predchádzajúcom prípade je liečba zameraná na príznaky a nie je liečba.

2.3. Iné dedičné recesívne ataxie

Zistili sme oveľa viac typov dedičných ataxií, ako je Ataxia s okulomotorickou aprakciou, Ataxia Cayman, Ataxia s nedostatkom vitamínu E, infantilná spinocerebrálna ataxia atď.

3. Dominantná dedičná ataxia

Dominantné dedičné ataxie vyskytujú v každej rodine s 50% rizikom ochorenia jedného z rodičov , V tomto prípade stačí jedna kópia postihnutého génu na rozvoj ochorenia. V závislosti od priebehu ochorenia možno rozdeliť na epizodické alebo progresívne. Existujú rôzne genetické testy na diagnostiku týchto patológií. Rovnako ako v predchádzajúcich prípadoch neexistujú žiadne lieky.

Ataxia a aprakia: nie sú to isté

Z neuropsychologického hľadiska, najväčšia diferenciálna diagnóza, ktorá sa musí urobiť, je odlíšiť ataxiu od aprakcie , I keď môžu viesť k podobným kognitívnym deficitom, najmä v získaných formách, sú z klinického hľadiska výrazne odlišné. Aprakia je definovaná ako zmena pri vykonávaní určitých pohybov naučených v reakcii na poriadok a mimo kontextu, ktoré nie je možné pripísať senzorickému alebo motorickému poškodeniu, nedostatku koordinácie alebo nedostatku pozornosti.

Ataxia je na druhej strane koordinačným motorickým deficitom ako takým. Aj keď pacient nemôže vykonať požadované opatrenie pred objednávkou, bude to spôsobené postihnutím motora. Pri aprakxi vzniká problém, pretože "verbálny vstup" - to je poradie - nemôže byť spojený s reakciou motora alebo "výstupom motora".

Na druhej strane, pri aprakcii by sme nemali nájsť iné problémy, ako napríklad nestabilita chôdze , problémy s prehĺtaním atď. V týchto prípadoch bude neurologické hodnotenie povinné, ak pozorujeme príznaky nezlučiteľné s aprakciou. Treba však tiež vziať do úvahy, že obidve klinické prejavy môžu byť prezentované súbežne.

Výskyt ataxie na celom svete

S prevahou, ktorú sme citovali v prípade dedičnej formy ataxie, môžeme považovať tieto ochorenia za zriedkavé - keďže v Európe je zriedkavá choroba, ktorá je jeden prípad každých 2000 ľudí. Keď sú choroby klasifikované ako zriedkavé, je vo všeobecnosti ťažšie pokročiť v ich výskume nájsť účinné liečby.

Navyše, ako sme videli, dedičné formy ochorenia ovplyvnia najmä deti a mladých ľudí. To viedlo k vzniku rôznych neziskových združení, ktoré podporujú liečbu, šírenie a zlepšenie kvality života týchto pacientov. Medzi nimi je Katalánske združenie dedičných ataxií, Sevillianská asociácia Ataxias a Madrilenianská asociácia Ataxias.

závery

Ataxia, aj keď nie je veľmi rozšírená vo svojom dedičnom prejave, je porucha, ktorá ovplyvňuje činnosti každodenného života a nezávislosť v živote mnohých ľudí , najmä u mladých ľudí. Okrem toho farmaceutické a podnikateľské priority znamenajú, že výskum v tejto oblasti sa postupne pomaly rozvíja, a preto sa návrhy týkajúce sa liečby sústreďujú na paliačnú starostlivosť.

Preto by ste mali zverejniť svoju existenciu a nechať poznať ich ovplyvnenie. Každý krok, hoci je malý, môže predstavovať zlepšenie kvality života týchto pacientov s úľavou pre zdravotný systém, ktorý to prináša. Štúdia a vývoj včasnej detekcie a automatizácie systémov liečby bude prospešná pre pacientov, členov rodiny, opatrovateľov a zdravotníckych pracovníkov. Keď budeme postupovať v týchto oblastiach, všetci vyhráme a z tohto dôvodu musíme tieto sociálne príčiny vysloviť a podporiť.

Bibliografické odkazy:

knihy:

Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychológia prostredníctvom klinických prípadov. Madrid: Lekárske vydavateľstvo Panamericana.
Junqué C (2014). Príručka neuropsychológie.Barcelona: Syntéza

články:

Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia. Neurol Clin 33: 225-248.
Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichova ataxia: prehľad. Časopis medicínskej genetiky 37: 1-8.
Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelárne ataxie. Súčasný názor v neurológii 22: 419-429.
Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelárna ataxia a ochorenie centrálneho nervového systému. Archív neurológie 62: 618-620.
Pandolfo M (2009). Friedreichova ataxia: klinický obraz. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.