Bardet-Biedlov syndróm: hlavné príčiny a symptómy

Marec 26, 2024

Ciliopatia sú choroby genetického pôvodu, ktoré spôsobujú morfologické a funkčné zmeny v mnohých častiach tela. V tomto článku budeme popísať symptómy a príčiny syndrómu Bardet-Biedl , jednou z najčastejších ciliopatií, ktorá okrem iného spôsobuje progresívnu stratu videnia a obličkové zmeny.

Možno vás zaujíma: "Krehký syndróm X: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je Bardet-Biedlov syndróm?

Bardet-Biedlov syndróm je typ ciliopatie , skupina genetických ochorení, ktoré zahŕňajú zmeny v primárnych kmeňoch buniek. Ďalšie časté ciliopatie sú polycystická choroba obličiek, nefronoftiáza, Joubertov syndróm, Leberova vrodená amauróza, orofaciodigitálny syndróm, dystrofia dystrofie a Alströmov syndróm.

Medzi znaky ciliopatií patria degenerácia retinálneho tkaniva, prítomnosť anomálií mozgu a vývoj obličkových ochorení. Obezita, diabetes a skeletálna dysplázia (morfologické abnormality v kostných bunkách) sú tiež bežné dôsledky genetické defekty v syntéze ciliárnych proteínov .

Bardet-Biedlov syndróm postihuje približne 1 zo 150 tisíc ľudí. Jeho špecifické prejavy sa líšia v závislosti od prípadu kvôli veľkej genetickej variabilite defektov, ktoré spôsobujú túto chorobu.

Možno vás zaujíma: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Príčiny tejto poruchy

Doteraz aspoň identifikovali 16 génov, ktoré sú spojené s ochorením Bardet-Biedl , Vo väčšine prípadov sú zmeny spôsobené mutáciami v niekoľkých príslušných génoch; to spôsobuje, že sa znaky značne líšia. Zdá sa, že chyby v géne MKS majú za následok obzvlášť závažné varianty poruchy.

Avšak asi pätina prípadov nepredstavuje mutácie v žiadnom z týchto génov, čo naznačuje, že v budúcnosti nájdu iné, ktoré súvisia s rovnakými príznakmi a symptómami.

Tieto genetické chyby vytvárajú proteíny, ktoré umožňujú syntézu a správne fungovanie primárnych cievok, štruktúry, ktoré sa nachádzajú v rôznych bunkách. To spôsobuje malformácie a problémy s očami, obličkami, tvárou alebo pohlavnými orgánmi, okrem iných častí tela.

Bardet-Biedlov syndróm je spojená s McKusickom-Kaufmanom, ktorý sa prenáša autosomálne recesívnym dedičstvom a je charakterizovaná prítomnosťou postaxiálneho polydaktylu, vrodenej choroby srdca a hydrometrokolosu (cystická dilatácia vagíny a maternice, ktorá spôsobuje akumuláciu tekutín). Diferenciálna diagnóza medzi oboma poruchami môže byť zložitá.

Možno vás zaujíma: "Duchenne svalová dystrofia: čo to je, príčiny a príznaky"

Príznaky a hlavné príznaky

Existuje veľa zmien, ktoré sa môžu objaviť v dôsledku porúch rias. Zameriavame sa na najcharakteristickejšie a najdôležitejšie, aj keď spomenieme väčšinu

1. Dystrofia kužeľov a palíc (retinitis pigmentosa)

Retinitída alebo pigmentárna retinopatia je jedným z najcharakteristickejších príznakov ciliopatií; Vyskytuje sa vo viac ako 90% prípadov. Znamená progresívnu stratu videnia Začína s nedostatočnou zrakovou ostrosťou a nočnou slepotou a udržiava sa po detstve, dosahujúc v niektorých prípadoch nedostatok videnia v dospievaní alebo dospelosti.

2. Postaxiálne polydaktívne

Ďalším kľúčovým znakom je prítomnosť prídavného prsta na rukách alebo nohách , ktorý sa vyskytuje u 69% ľudí s Bardet-Biedlovým syndrómom. V niektorých prípadoch sú prsty kratšie ako normálne (brachydactyly) a / alebo sú spojené (syndactyly).

3. Obezita kmeňa

Vo viac ako 70% prípadov dochádza k obezite po dvoch alebo troch rokoch veku; je spoločné, aby sa rozvíjali hypertenzie, hypercholesterolémie a diabetes mellitus typu 2 ako dôsledok. Tento druh obezity je tiež považovaný za kľúčové znamenie.

4. Renálne zmeny

Bardet-Biedlov syndróm zvyšuje riziko rôznych ochorení obličiek: polycystických obličiek, renálnej dysplázie, nefronoftidy (alebo tubulárnej cystickej choroby) a segmentálnej fokálnej glomerulosklerózy. Občas sa objavujú zmeny v dolnej časti močového traktu, ako sú dysfunkcie detrusora močového mechúra.

5. Hypogonadizmus

Hypogonadizmus pozostáva z nedostatočná produkcia pohlavných hormónov , čo znamená, že sexuálne charakteristiky sa nerozvíjajú normatívne. Táto zmena tiež spôsobuje sterilitu a je častejšia u mužov so syndrómom.

6. Poruchy vývoja

Je to bežné pre nich oneskorenie vo vývoji, jazykové, rečové a motorické zručnosti , ako aj kognitívne deficity (zvyčajne mierne) v dôsledku ciliárnych dysfunkcií. Tieto problémy zvyčajne spôsobujú zmeny rôznej závažnosti vo vzdelávaní, sociálnej interakcii a sebarealizácii.

7. Ďalšie príznaky

Existuje mnoho ďalších symptómov a znakov bežných pri Bardet-Biedlovom syndróme, hoci sa nepovažujú za základné znaky tejto choroby. Medzi nimi sa nachádzajú behaviorálne a psychologické zmeny, ako sú náhle záchvaty hnevu a nedostatok emočnej zrelosti.

Zmeny veľkosti hlavy a malformácie zubov a tváre , najmä v oblasti nosa. V niektorých prípadoch sa tiež objavuje čiastočná alebo úplná strata zápachu (anosmia).

Hirschsprungova choroba sa často objavuje ako dôsledok Bardet-Biedlovej choroby. Jedná sa o poruchu hrubého čreva, ktorá bráni tranzitu v čreve, čo spôsobuje zápchu, hnačku a vracanie. To môže niekedy spôsobiť ťažké gastrointestinálne problémy, najmä v hrubom čreve.

Bibliografické odkazy:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nové kritériá na zlepšenie diagnózy syndrómu Bardet-Biedl: výsledky prieskumu populácie. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.