yes, therapy helps!
Battenova choroba: príznaky, príčiny a liečba

Battenova choroba: príznaky, príčiny a liečba

Marec 28, 2024

Počet zriedkavých chorôb zaznamenaných v histórii medicíny sa pohybuje medzi 5 000 a 7 000 rôznymi chorobami alebo podmienkami, z ktorých veľká väčšina má svoj pôvod v genetických zmenách.

Jednou z týchto zriedkavých chorôb s genetickým nábojom je Battenova choroba , Je to zdravotný stav, ktorý postihuje iba deti a ich príznaky môžu viesť k úplnej závislosti a niekedy k smrti.

Čo je Battenova choroba?

Battenova choroba je stav genetického pôvodu a život ohrozujúceho priebehu ktorá ovplyvňuje nervový systém dieťaťa. Toto ochorenie sa začína objavovať vo veku 5 až 10 rokov a jeho prvé symptómy sú rozpoznateľné, pretože deti začínajú trpieť záchvatmi a problémami s videním.


Tiež je možné, že sa objavia na začiatku ďalšie jemnejšie príznaky, ako sú zmeny v osobnosti a správaní dieťaťa , ťažkosti a oneskorenia vo vzdelávaní a nepríjemné pohyby a pády pri chôdzi.

Táto podmienka bola prvýkrát opísaná v roku 1903 pediatrom Frederikom Battenom, ktorý mu dal svoje súčasné meno. tiež je tiež známy ako juvenilná neurónová ceroidná lipofuscinóza .

Hlavné črty tejto choroby

Ako už bolo spomenuté, Battenova choroba je genetickou chorobou je v rámci skupiny porúch lysozomálneho skladovania , Má veľmi malý výskyt, ale má veľmi nepríjemnú symptomatológiu, ktorá môže dokonca priviesť dieťa k smrti.


Váš genetický pôvod spôsobuje, že bunky ľudského tela sa nedokážu zbaviť látok a odpadu, ktorý sa v ňom cirkuluje , čo spôsobuje nadmernú aglomeráciu proteínov a lipidov, to znamená extraktov mastného typu.

Toto ukladanie mastných látok nakoniec spôsobuje značné poškodenie bunkových štruktúr a funkcií, čo postupne vedie k výraznému postupnému zhoršovaniu tejto choroby,

tiež, štruktúra, ktorá je najviac postihnutá Battenovou chorobou, je nervový systém , pričom mozog je najviac poškodený orgán celého systému.

  • Možno vás zaujíma: "Časti ľudského mozgu (a funkcie)"

príznaky

Ako sme už spomenuli, Battenova choroba v súčasnosti postihuje hlavne nervovú sústavu všetky príznaky patriace k tejto chorobe budú súvisieť s neurologickou oblasťou .


Táto symptomatológia postihuje hlavne tri oblasti s veľkou neurologickou váhou: videnie, poznávanie a motorické zručnosti, nad ktorými má progresívny vplyv.

Ďalej budú opísané príznaky každej z postihnutých oblastí:

1. Progresívna strata zraku

Postupné zhoršenie zraku je jedným z prvých príznakov, ktoré sa objavujú pri Battenovej chorobe. Tento príznak, ktorý sa zvyčajne objavuje počas prvých rokov života, rozvíja sa, až kým nespôsobí celkovú alebo čiastočnú slepotu dieťaťa keď má asi 10 rokov.

V rámci tejto kategórie symptómov sú zahrnuté aj niektoré ďalšie, súvisiace s víziou, ktoré sa objavujú počas vývoja ochorenia. Medzi tieto príznaky patrí:

  • Pigmentárna retinitída .
  • Degenerácia makuly
  • Optická atrofia

2. Záchvaty

Ďalšie príznaky, ktoré sa objavujú počas počiatočných štádií ochorenia, sú opakované konvulzívne epizódy. Tieto kŕčovité epizódy sú prechodné príhody charakterizované prítomnosťou záchvatov spôsobené abnormálnou alebo nadmernou neuronálnou aktivitou .

V rámci týchto konvulzívnych epizód možno rozlíšiť dve rôzne triedy:

Ohniskové záchvaty

Tieto krízy sú spôsobené abnormálnym fungovaním špecifických oblastí mozgu. Tieto krízy sú charakterizované tým, že osoba je vystavená sérii rýchlych pohybov. V priebehu týchto kríz osobnosť môže utrpieť stratu vedomia , rytmické a nedobrovoľné pohyby v ktorejkoľvek časti tela.

Generalizované záchvaty

V tomto druhom type epileptických záchvatov má abnormálna neuronálna aktivita vplyv prakticky na všetky oblasti mozgu. Kriza absencie je súčasťou tohto typu epizódy , alebo tonických a atonických záchvatov medzi mnohými inými.

  • Súvisiaci článok: "kríza absencie: príčiny, symptómy a liečba"

3. Deficity v poznaní

Aglomerácia lipidových látok a poškodenie spôsobené epileptickými záchvatmi spôsobujú vážne neurologické zhoršenie, čo sa prejavuje stratou schopností, ktoré sa dieťa už naučilo.

Tieto kognitívne deficity môžu ovplyvniť akúkoľvek oblasť jazyka, pamäti, myslenia alebo úsudku , Tiež tento generačný proces má tendenciu sprevádzať zmeny v správaní, osobnosti a nálade dieťaťa a môže dokonca predstavovať psychotickú epizódu.

4. Psychomotorické problémy

Aj v Buttonovej chorobe muskuloskeletálne a motorické funkcie môžu byť ovplyvnené , prichádzajúc na prekážku a podmienku mobility dieťaťa.

V rámci týchto psychomotorických problémov sa môže vyskytnúť:

  • Neúmyselná strata svalov .
  • Pocit pálení, necitlivosť, svrbenie a brnenie v horných a dolných končatinách.
  • Hypotóniu alebo hypertoniu.
  • Takmer úplná paralýza končatín .

5. Obmedzenia a závislosť

Nakoniec, v neskorších štádiách Battenovej choroby Deti často stratili schopnosť pohybu a komunikácie , takže sú v situácii absolútnej závislosti.

príčiny

Ako bolo uvedené vyššie, Battenova choroba má genetický pôvod. konkrétne jeho pôvod sa nachádza v chromozomálnom páre 16, ktorý predstavuje sériu mutácií v géne CLN3 , Tento gén sa nachádza v jadrách somatických buniek.

Hoci funkcie tohto génu nie sú presne známe, jeho mutácia spôsobuje abnormálne a nadmerné nahromadenie materiálu a mastných látok v tkanivách nervového systému.

Tieto lipopigmenty spôsobiť sériu dôležitých škôd v postihnutých bunkových oblastiach , čo spôsobilo výrazné progresívne zhoršenie tejto podmienky.

diagnóza

V prípade, že príbuzní vedia o existencii rodinnej anamnézy Battenovej choroby, je to potrebné vykonať prenatálnu skúšku alebo hodnotenie pomocou amniocentézneho testu alebo odber vzoriek chorionického vilu.

Ak sa však hodnotenie uskutoční po narodení dieťaťa, bude potrebné uskutočniť vyčerpávajúce hodnotenie, ktoré zaručí správnu diagnózu. Typické testy vykonané v tomto hodnotení sú:

  • Genetické štúdie
  • Biopsia nervových tkanív .
  • Fyzikálne vyšetrenie.
  • Neurologický prieskum.
  • Vyhodnotenie vizuálnej kapacity.
  • Krvný test .
  • Analýza moču
  • Elektroencefalografia (EEG).

liečba

V súčasnej dobe a vzhľadom na osobitosti Battenovej choroby nebol zatiaľ stanovený protokol na liečbu alebo liečbu, ktorý by mohol zastaviť príznaky alebo spôsobiť ich odpustenie.

Avšak, konvulzívna symptomatológia môže byť kontrolovaná podaním antikonvulzívneho lieku , Aj vďaka výhodám telesnej a pracovnej terapie môžu deti postihnuté Battenovou chorobou zachovať fungovanie svojho organizmu čo najdlhšie.

Stimulácia pacientov a informácie a podpora pre rodiny prostredníctvom skupín terapií môžu podporiť alebo uľahčiť konfrontáciu s touto chorobou.

  • Súvisiaci článok: "7 typov antikonvulzíva (antiepileptiká)"

Gorizia batte Nova Gorica sugli addobbi natalizi 20 12 2015 goriziatv news copyright (Marec 2024).


Súvisiace Články