yes, therapy helps!
Canavanova choroba: príznaky, príčiny a liečba

Canavanova choroba: príznaky, príčiny a liečba

Marec 28, 2024

Zdedené defekty v géne ASPA menia myelínové puzdrá, čo má významný vplyv na fungovanie nervového systému.

V tomto článku budeme popísať príznaky, príčiny a liečbu Canavanovej choroby , názov, s ktorým je známa táto zmena neurálneho prenosu.

  • Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Canavanova choroba?

Canavanova choroba je najčastejšou neurologickou degeneratívnou poruchou v detstve , Ide o závažnú genetickú zmenu, často smrteľnú, ktorá spôsobuje zhoršenie myelínu, látky, ktorá obklopuje axóny neurónov, aby uľahčila prenos nervových impulzov, takže sa nerozšíria správne.


Táto porucha je zahrnutá do skupiny leukodystrofií, ochorení spojených so zmenami vo vývoji a udržiavaní myelínových puzdier. Ďalšie ochorenia patriace do tejto skupiny sú Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher a adrenoleukodystrofia.

Rozlišovali sa Dve varianty Canavanovej choroby: novorodenecké / infantilné a juvenilné , Zatiaľ čo prvý zahŕňa závažnejšie príznaky a je skoro odhalený, juvenilný podtyp je považovaný za mierny variant, v ktorom sa môžu objaviť len mierne oneskorenia v motorickom a verbálnom vývoji; Má tiež lepšiu prognózu.

Mnohé z detí s vážnym variantom Canavanovej choroby zomrú pred ich 10. narodeninami , Iní dokážu prežiť až približne 20 rokov, zatiaľ čo priemerná dĺžka života sa nezdá byť znížená v miernych prípadoch.


Táto choroba je oveľa častejšia u ľudí, ktorí majú genetické dedičstvo aškenázskeho židovského pôvodu, zo strednej a východnej Európy. Táto skupina populácie bola lekárskym spoločenstvom dobre študovaná kvôli vysokému stupňu inbreedingu.

  • Možno vás zaujíma: "11 príznakov duševnej choroby u detí"

Príznaky a hlavné príznaky

Aj keď prvé príznaky Canavanovej choroby Často sa objavujú počas prvého roka života , rýchla a progresívna degenerácia mozgovej bielej hmoty spôsobuje závažnejšie zmeny, najmä súvisiace so stratou motorických a senzorických schopností.

Príznaky a známky tejto poruchy sa môžu značne líšiť v závislosti od toho, či hovoríme o dieťaťu alebo mladistvých variantoch, ako aj o konkrétnych charakteristikách každého prípadu. Medzi najobvyklejšie patria:


  • Ťažké zmeny vo vývoji motorov
  • Neschopnosť hovoriť
  • Nedostatok rozvoja schopnosti prechádzať, chodiť a sedieť
  • Zvýšený svalový tonus (hypertónia, rigidita) alebo znížený (hypotónia, ochabnutie)
  • Zvýšenie veľkosti hlavy (makrocefalia)
  • Deficit v riadení motora hlavy
  • Zníženie vizuálnej citlivosti
  • Problémy s prehĺtaním a stravovaním
  • Vzhľad epileptických záchvatov
  • Vývoj paralýzy
  • Progresívna slepota a hluchota
  • Problémy na zosúladenie alebo udržiavanie spánku
  • popudlivosť

Príčiny tejto choroby

Canavanova choroba dochádza v dôsledku anomálií v géne ASPA , ktorý obsahuje informácie potrebné na syntetizáciu enzýmu aspartoacylázy. Táto zlúčenina umožňuje metabolizáciu N-acetyl-L-aspartátu aminokyseliny, pravdepodobne zapojeného do cerebrálnej homeostázy a syntézy oligodendrocytov, ktoré tvoria myelín.

U ľudí, ktorí trpia touto chorobou, mutácie v géne ASPA zabraňujú správnemu spracovaniu aminokyselín. Nadmerným sústreďovaním na nervový systém interferuje s tvorbou myelínových puzdier a spôsobuje ich postupné zhoršovanie. V dôsledku toho je ovplyvnený aj prenos neurónov.

Táto zmena sa prenáša mechanizmom autozomálneho recesívneho dedičstva, čo znamená, že dieťa má 25% pravdepodobnosť vzniku ochorenia, ak jeho matka aj otec sú nosičmi defektného génu.

Liečba a manažment

V súčasnosti nie je úplne jasné, či existujú účinné metódy na liečbu genetických zmien, ktoré spôsobujú Canavanovu chorobu. Z tohto dôvodu liečba je v zásade symptomatická a podporná a závisí to od konkrétnych prejavov každého prípadu.

Problémy s prehĺtaním môžu byť veľmi problematické. V niektorých prípadoch je potrebné použiť sondy na kŕmenie a hydratáciu, aby sa zabezpečilo prežitie pacienta. Starostlivosť o dýchacie cesty a prevenciu infekčných ochorení sú mimoriadne dôležité.

Fyzikálna terapia je veľmi užitočná na zvýšenie motorických a posturálnych schopností detí s Canavanovou chorobou. Môže tiež zmierniť kontrakcie, ktoré sú veľmi časté kvôli zmenám svalového tonusu.

Intervencie sú účinnejšie, ak sa začnú používať v počiatočnom štádiu vývoja postihnutých detí, pretože je možné do určitej miery minimalizovať prejav alebo vývoj niektorých príznakov, ako sú svaly a príbuzné príznaky. komunikáciu

V súčasnosti existujú liečby v experimentálnej fáze, ktoré sa zameriavajú na genetické zmeny a metabolické spojené s defektmi v géne ASPA. Tieto terapeutické prístupy si vyžadujú viac výskumu, aj keď poskytujú sľubné údaje pre budúcu liečbu Canavanovej choroby.


Canavan's disease (Marec 2024).


Súvisiace Články