Colpocephaly: čo to je, príčiny, symptómy a liečba
Existuje niekoľko faktorov, ktoré môžu spôsobiť poruchy tvorby mozgu počas intrauterinného vývoja alebo neskôr, ako je kontakt s toxickými látkami alebo dedenie genetických mutácií.
V tomto článku budeme popísať príčiny, symptómy a liečbu kolpokefalie , zriedkavé poruchy vývoja mozgu.
- Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"
Čo je kolpokefália?
Colpocephaly je vrodená morfologická abnormalita mozgu, ktorá je charakterizovaná neprimerane veľká veľkosť okcipitálnych rohov bočných komôr , dutiny, cez ktoré cirkuluje cerebrospinálna tekutina, ktorá plní funkcie podobné tým, ktoré tvoria krv vo vnútri lebky. Môže to byť spôsobené rôznymi poruchami mozgu.
Pojem "kolpokefalie" bol v roku 1946 vytvorený neurológom Paulom Ivanomolovským a neuropatológa Richardom Wadsworthom. Slová "kephalos" a "kolpos" pochádzajú z gréčtiny a môžu byť preložené ako "hlava" a "dutá", resp. Táto porucha bola opísaná o 6 rokov skôr Benda, ktorý mu dal meno "vesiculocephaly".
Colpokefalia je súčasťou súboru štrukturálne zmeny, ktoré sú známe ako "cefalické poruchy" , Podľa definície táto kategória zahŕňa všetky anomálie a poškodenia, ktoré postihujú hlavu a hlavne mozog, ako je anencefalia, lissencephaly, makrocefalia, mikrocefalia a schizencefálie.
V každom prípade je to veľmi zriedkavá porucha. Hoci neexistujú presné údaje o prevalencii kolopédie, v roku 1940, roku, v ktorom bola popísaná, a v roku 2013 bolo v lekárskej literatúre identifikovaných iba 50 prípadov.
Je dôležité rozlíšiť kolokcefiu od hydrocefalusu , ktorý pozostáva z akumulácie mozgovomiechovej tekutiny v mozgu, ktorá spôsobuje príznaky pochádzajúce zo zvýšeného lebečného tlaku. Prípady kolpocefie sú často nesprávne diagnostikované ako hydrocefalus a liečba tejto poruchy môže viesť k príznakom kolopeefie.
Príčiny tejto zmeny
Príčiny colpocephaly sú rôzne, aj keď vždy narušujú vývoj mozgu spôsobujúci, že biela hmota (súbor vlákien tvorený axónmi neurónov) má hustotu nižšiu ako normálne. To spôsobuje súčasne, ako to naznačuje, zmenené fungovanie prenosu elektrochemických impulzov v mozgu.
medzi najčastejšie príčiny colpocephaly Nájdeme nasledujúce:
- Genetické defekty, ako sú trisómy chromozómov 8 a 9
- Recesívna dedičnosť spojená s chromozómom X
- Zmeny v procese migrácie neurónov
- Kontakt s teratogénmi počas vnútromaternicového vývoja (napr. Alkohol, kortikosteroidy)
- Perinatálne cefalické lézie (napr. Ischemická anoxia)
- Hydrocefalus a následky jeho liečby
- Neprítomnosť (agenéza) alebo neúplný vývoj (dysgenéza) corpus callosum
- Ďalšie poruchy centrálneho nervového systému a jeho vývoj
Príznaky a hlavné príznaky
Základným znakom kolpokefalie je neprimeraná veľkosť okcipitálnych rohov laterálnych komôr v porovnaní so zvyškom jej úsekov. To naznačuje spomalenie vývoja mozgu alebo jeho zastavenie v počiatočnom štádiu.
Colpocephaly sa zvyčajne nevyskytuje izolovane, ale vo všeobecnosti dochádza spolu s ďalšími poruchami, ktoré postihujú centrálny nervový systém , najmä jeho vývoj. Patria medzi ne mikrocefálie, lissencephaly, ageneza, dysgenéza a lipóm corpus callosum, schizencefálie, cerebelárna atrofia alebo Chiariova malformácia.
Poruchy nervového systému môžu spôsobiť rôzne príznaky a príznaky, medzi ktorými sú zvýrazniť kognitívne deficity, motorické dysfunkcie, výskyt záchvatov a svalové kŕče, zmeny jazykových a vizuálnych a sluchových deficitov. Často súvisiacou morfologickou anomáliou je znížená veľkosť hlavy (mikrocefalie).
Avšak a vzhľadom na to, že závažnosť morfologických abnormalít, ktoré spôsobujú kolokcefiu, sa líši v závislosti od prípadu, niekedy táto porucha neobsahuje symptómy alebo má relatívne mierny charakter.
Liečba kolpokefalie
Prognóza v prípadoch kolpokefalie sa môže veľmi líšiť v závislosti od závažnosti základných a súvisiacich porúch mozgu, pretože táto anomálna forma je zvyčajne znakom iných porúch s väčším klinickým významom. Závažnosť väčšiny zmien mozgu závisí od miery ovplyvnenia nervového vývoja.
Neexistuje žiadna špecifická liečba kolpokefalie , pretože ide o štrukturálnu poruchu mozgu. Terapia má preto tendenciu byť symptomatická; a preto sú predpísané antiepileptické lieky na prevenciu záchvatov a fyzická terapia sa používa na minimalizáciu svalových kontraktúr a motorických problémov.
Mnohé sa v súčasnosti vykonávajú výskum v oblasti vývoja mozgu a najmä neurózy , proces vývoja nervovej trubice, z ktorej sa vytvára nervový systém. Očakáva sa, že rastúce poznatky o génoch a relevantných teratogénnych faktoroch znižujú riziko kolopeefie v celkovej populácii.
Obzvlášť sľubná línia liečby je tá, ktorá sa týka použitia kmeňových buniek; Konkrétne skúmame možnosť použitia oligodendrocytov (typ neuroglie) na zvýšenie syntézy myelínu, ktorý riadi neurónové axóny a urýchľuje prenos neurónov; mohlo by to zmierniť symptómy kolopeefie.
Bibliografické odkazy:
- Benda, C.E. (1940). Mikrocefália. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: kazuistika. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
- Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). Schizencephalies: štúdium vrodených štepov v mozgovej mantle: I. Rozštiepenie s fúznymi perami. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.
