Syndróm Cornelia de Lange: príčiny, symptómy a liečba
Genetické mutácie sú zodpovedné za vytváranie obrovského množstva zmien alebo variácií medzi ľuďmi. Ak sa však tieto zmeny vyskytnú v sérii určených génov, môžu viesť k výskytu ochorení alebo vrodených syndrómov.
Jednou z týchto stavov je syndróm Cornelia de Lange , ktorý je vyjadrený prostredníctvom série fyzických a duševných charakteristík. V tomto článku bude popísané jeho prejavy, príčiny a diagnóza.
- Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"
Čo je to Cornelia de Lange syndróm?
Syndróm Cornelia de Lange (SCdL) je vrodená viacnásobná malformačná choroba, ktorá sa vyznačuje tým, že je dedičná dominantným spôsobom a spôsobiť zmenu vo vývoji dieťaťa.
Tento syndróm prejavuje veľmi charakteristickým fenotypom tváre , oneskorenie rastu prenatálne a postnatálne a porucha intelektuálneho vývoja alebo kognitívnych deficitov, ktoré sa môžu vyskytnúť v rôznom stupni.
V mnohých prípadoch trpia ľudia, ktorí trpia syndrómom Cornelia de Lange, tiež nejaký typ abnormality alebo malformácie na horných končatinách.
Tri typy fenotypov možno rozlíšiť podľa intenzity symptómov: závažný fenotyp, mierny fenotyp a mierny fenotyp.
Podľa rôznych vyšetrení je prevalencia tohto syndrómu postihnutá osoba v rozmedzí od 45 000 do 62 000 narodených detí , Avšak väčšina prípadov Cornelia de Lange sa vyskytuje v rodinách s dominantným dedičstvom.
Nakoniec, odhadnutie strednej dĺžky života je veľmi komplikovaná úloha, pretože sa môže líšiť od jednej osoby k druhej v závislosti od závažnosti syndrómu a súvisiacich patologických stavov.
tradične, Hlavná príčina smrti súvisí so zlou diagnózou choroby a súvisiacich patologických stavov. Avšak vďaka pokroku v medicíne, tak v diagnostike, ako aj v liečbe, sa podarilo to zmeniť.
Klinické charakteristiky
V rámci výrazných fyzických vlastností tejto choroby nájdeme hmotnosť pod normálom pri narodení, ktorá je nižšia ako 2,2 kg , o. Rovnako ako vývoj pomalého rastu, krátke postavenie a prítomnosť mikrocefalie.
Čo sa týka fenotypu tváre, zvyčajne ide o zjednotené obočie s výraznými uhlami, malým nosom, veľkými riasami a tenkými perami v obrátenom tvare "V".
Ďalšie bežné príznaky syndrómu Cornelia de Lange sú:
- nadmerné ochlpenie .
- Malé ruky a nohy
- Čiastočné zlúčenie druhej a tretej špičky.
- Zakrivené malé prsty.
- Ezofágový reflux .
- Kŕče.
- Srdečné abnormality
- Rozštiepené podnebie .
- Črevné abnormality.
- Strata sluchu a zrak.
Pokiaľ ide o príznaky správania, deti s Cornelia de Lange sa zvyčajne prejavujú samovoľne zraniteľnými správaniami, ako sú hádanie na prstoch, perách a horných končatinách.
príčiny
Príčiny syndrómu Cornelia de Lange sú čisto genetické. V rámci týchto genetických príčin existujú dva typy mutácií, ktoré môžu spôsobiť tento stav.
Hlavná genetická zmena, ktorú má Cornelia de Lange ako následok, je mutácia génu NIPBL , Existujú však aj ďalšie prípady tohto syndrómu spôsobené mutáciami v génoch SMC1A a SMC3 av menšom rozsahu mutácie nájdené v génoch HDAC8 a RAD21.
Gén NIPBL má prvoradú úlohu v ľudskom vývoji Je už zodpovedný za kódovanie frontu bielkovín. Tento proteín je jedným z osôb zodpovedných za kontrolu aktivity chromozómov počas rozdelenia buniek.
Podobne proteínový front sprostredkováva úlohy iných génov zodpovedných za plod, aby sa vyvinuli normálne, konkrétne tie gény zodpovedné za vývoj tkanív, ktoré neskôr vytvoria končatiny a tvár.
- Možno vás zaujíma: "Syndróm Seckelovho syndrómu: príčiny, symptómy a liečba"
diagnóza
Zatiaľ nie je zavedený protokol na diagnostiku Cornelia de Langeho syndrómu a je potrebné uchýliť sa k klinickým údajom. Avšak, jasnosť a zviditeľnenie príznakov pomerne ľahko diagnostikuje .
Prostredníctvom štúdie charakteristických vlastností tváre, hodnotenia intelektuálnej výkonnosti a merania pondoestravného rastu možno vykonať efektívnu diagnózu tohto syndrómu.
Aj keď je táto diagnóza pomerne jednoduchá, pri riešení problémov s miernym fenotypom je veľa ťažkostí. Fenotypy, ktoré zahŕňajú ťažkosti v čase diagnostiky, sú:
Mierny fenotyp
Obyčajne nie sú diagnostikované až po novorodeneckom období. V týchto prípadoch nie sú na koncoch zobrazené abnormality a všeobecný fenotyp a inteligencia nie sú veľmi zmenené.
Stredný alebo premenlivý fenotyp
V týchto prípadoch je veľká variabilita funkcií a výrazov ťažkou diagnózou.
Prostredníctvom štúdie o charakteristických črtách tváre sa hodnotí intelektuálna výkonnosť a meranie pondoestatrálneho rastu možno vykonať efektívnu diagnózu tohto syndrómu.
Kvôli týmto ťažkostiam je diagnóza počas prenatálnej periódy pravdepodobná len u súrodencov postihnutých chorobou, ak je u členov rodiny nejaký typ anomálie, v prípadoch hydrocefalusu alebo v intrauterinnom vývoji sú zjavné oneskorenia ultrazvuk.
Aké možnosti alebo potreby majú ľudia so systémom SDdL?
Ako už bolo uvedené, stupeň intelektuálneho rozvoja ľudí s Cornelia de Lange sa môže líšiť od jedného k druhému, každý z nich bude schopný prosperovať podľa svojich osobných možností a pomoci a podpory, ktoré poskytujú ich rodinné a spoločenské prostredie .
Bohužiaľ, jazyk a komunikácia vo všeobecnosti majú tendenciu byť vážne postihnuté. Aj v najľahších prípadoch môže byť vývoj týchto aspektov vážne ohrozený.
Kvôli potrebám detí s Cornelia de Lange je vhodné poskytnúť im pokojné a uvoľnené prostredie, odstránenie akýchkoľvek prvkov, ktoré môžu byť znepokojujúce, úzkostné alebo ohrozujúce dieťa. Týmto spôsobom bude sa vyhnúť posilneniu tendencie hyperaktivity, podráždenosti a sebaagresívneho správania .
Hlavným cieľom interakcie alebo života s deťmi so syndrómom Cornelia de Lange je vnímať a cítiť sa v podmienkach dieťaťa bez toho, aby ich nútili vnímať veci tak, ako ich vnímame.
