Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD): príčiny, symptómy, diagnóza a liečba

Existuje celý rad ochorení na svete, ktorých percento postihnutých ľudí je veľmi malé. Ide o takzvané zriedkavé choroby. Jednou z týchto zriedkavých patológií je Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) , o ktorom sa bude diskutovať v celom tomto článku.

V Creutzfeldt-Jakobovej chorobe (CJD), abnormalita v proteíne spôsobuje progresívne poškodenie mozgu, ktoré vedie k zrýchlenému poklesu duševnej funkcie a pohybu; dosiahnuť človeku kómu a smrť.

Čo je Creutzfeld-Jakobova choroba?

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je založená ako zriedkavá mozgová porucha, ktorá je tiež degeneratívna a vždy smrteľná. Je považovaná za veľmi zriedkavé ochorenie, pretože postihuje približne jeden milión ľudí.

CJD sa zvyčajne objavuje v pokročilých štádiách života a vyznačuje sa veľmi rýchlym vývojom , Prvé symptómy sa zvyčajne vyskytujú vo veku 60 rokov a 90% pacientov zomrie rok po diagnostikovaní.

Tieto prvé príznaky sú:

• Zlyhania pamäte
• Zmeny správania
• Nedostatok koordinácie
• Poruchy zraku

Keď choroba postupuje, mentálne zhoršenie sa stáva veľmi významným a môže spôsobiť slepotu, nedobrovoľné pohyby, slabosť končatín a kómu.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) zodpovedá skupine chorôb nazývaných prenosné spongiformné encefalopatie (TSE). V týchto chorobách infikované mozgy majú otvory alebo otvory len vnímateľné na mikroskop ; takže jeho vzhľad je podobný hubám.

príčiny

Hlavné vedecké teórie tvrdia, že táto choroba nie je spôsobená žiadnym vírusom alebo baktériami, ale typom proteínu nazývaným prión.

Tento proteín môže predstavovať normálne aj neškodné, ako aj infekčné ochorenie, ktoré spôsobuje ochorenie a spôsobuje, že zvyšok bežných bielkovín sa sklopí abnormálnym spôsobom, čo ovplyvňuje ich schopnosť fungovať.

Keď sa tieto abnormálne proteíny objavia a spájajú, vytvárajú vlákna nazývané plaky, ktoré sa môžu začať zhromažďovať niekoľko rokov pred prvými príznakmi choroby.

Druhy Creutzfeldt-Jakobovej choroby

Existujú tri kategórie Creutzfeldt-Jakobovej choroby (CJD):

1. Sporadic CJD

Je to najbežnejší typ a objavuje sa vtedy, keď osoba ešte nevie o rizikových faktoroch choroby. To sa prejavuje v 85% prípadov.

2. Dedičný

Vyskytuje sa medzi 5 až 10 percentami prípadov. Sú to ľudia s rodinnou anamnézou ochorenia alebo pozitívnymi genetickými mutáciami, ktoré s ňou súvisia.

3. Získané

Neexistuje žiadny dôkaz o tom, že CJD je nákazlivá pri náhodnom kontakte s pacientom, ale že sa prenáša expozíciou mozgovou tkanivou alebo nervovým systémom. Vyskytuje sa v menej ako 1% prípadov.

Symptómy a vývoj tejto choroby

Spočiatku Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) prejavuje sa formou demencie, so zmenami v osobnosti, poruchou pamäti, myslením a stíhaním ; a vo forme problémov so svalovou koordináciou.

Keď choroba postupuje, mentálne zhoršenie sa stáva akútnejším. Pacient začína trpieť mimovoľnými svalovými kontrakciami alebo myoklonom, stráca kontrolu nad močovým mechúrom a dokonca môže slepcovať.

Nakoniec osoba stráca schopnosť pohybovať sa a hovoriť; kým konečne nastane kóma. V tejto poslednej fáze vznikajú ďalšie infekcie, ktoré môžu viesť k smrti pacienta.

Hoci príznaky CJD sa môžu zdať podobné ako u iných neurodegeneratívnych porúch, ako je Alzheimerova choroba alebo Huntingtonova choroba, CJD spôsobuje oveľa rýchlejšie zhoršenie schopností osoby a má jedinečné zmeny v mozgovej tkanive, môžu byť pozorované po pitve.

diagnóza

V súčasnosti neexistuje presvedčivý diagnostický test pre Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, takže jej detekcia sa stáva skutočne komplikovanou.

Prvým krokom pri vykonávaní účinnej diagnózy je vylúčenie akejkoľvek inej liečiteľnej formy demencie. , preto je potrebné vykonať úplné neurologické vyšetrenie. Ďalšie testy používané pri diagnostikovaní CJD sú spinálna extrakcia a elektroencefalogram (EEG).

Počítačová tomografia (CT) alebo magnetická rezonancia (MRI) mozgu môže byť užitočná na vylúčenie toho, že symptómy sú spôsobené inými problémami, ako sú mozgové nádory, a na identifikáciu bežných modelov degenerácie mozgu CJD.

Bohužiaľ, jediný spôsob, ako potvrdiť CJD, je biopsia mozgu alebo pitva.Z dôvodu svojho nebezpečenstva sa tento prvý postup nevykonáva, pokiaľ nie je potrebné vylúčiť akúkoľvek inú liečiteľnú patológiu. Okrem toho, riziko infekcie týmto postupom ich ešte komplikuje .

Liečba a prognóza

Rovnako ako neexistuje žiadny diagnostický test na túto chorobu, neexistuje žiadna liečba, ktorá by ju mohla vyliečiť alebo kontrolovať.

V súčasnosti dostávajú pacienti s CJD paliatívnu liečbu, ktorej hlavným cieľom je zmiernenie symptómov a umožnenie pacientovi mať najvyššiu možnú kvalitu života. V týchto prípadoch môže liečba opiátmi, klonazepamom a valproátom sodným pomôcť znížiť bolesť a zmierniť myoklonus. Pokiaľ ide o prognózu, výhľad na chorého človeka v CJD je dosť odrádzajúci. Po šiestich mesiacoch alebo menej, po nástupe symptómov, pacienti nie sú schopní postarať sa o seba.

všeobecne porucha sa stane smrteľnou v krátkom časovom období, približne osem mesiacov ; hoci malá časť ľudí prežije až na jeden alebo dva roky.

Najčastejšou príčinou smrti v CJD je infekcia a srdcové alebo respiračné zlyhanie.

Ako sa prenáša a ako sa tomu možno vyhnúť

Riziko prenosu CJD je extrémne nízke; lekári, ktorí pracujú s mozgovou alebo nervovou tkanivou tých, ktorí sú najviac vystavení.

Túto chorobu nemožno prenášať vzduchom alebo akýmkoľvek kontaktom s osobou, ktorá trpí. Avšak, priamym alebo nepriamym kontaktom s mozgovým tkanivom a miechovou tekutinou je riziko .

Aby sa zabránilo už nízkemu riziku infekcie, ľudia, ktorí podozriví alebo sú už diagnostikovaní CJD, by nemali darovať krv, tkanivá ani orgány.

Pokiaľ ide o ľudí, ktorí sa starajú o týchto pacientov, zdravotnícki pracovníci a dokonca aj pohrební odborníci musia pri vykonávaní svojej práce prijať rad preventívnych opatrení. Niektoré z nich sú:

• Umyte si ruky a vystavenú pokožku
• Krycie rezy alebo odreniny s nepriepustnými bandážami
• Pri manipulácii s tkanivami a tekutinami pacienta noste chirurgické rukavice
• Používajte ochranu tváre a posteľnú bielizeň alebo iné jednorazové oblečenie
• Vyčistite do hĺbky nástroje používané pri akomkoľvek zákroku alebo ktoré boli v kontakte s pacientom

Creutzfeldt – Jakobova choroba (CJD) (Apríl 2024).