yes, therapy helps!
Crouzonov syndróm: symptómy, príčiny a intervencie

Crouzonov syndróm: symptómy, príčiny a intervencie

Marec 29, 2024

Pri narodení majú väčšina ľudských bytostí tvárnú lebku, ktorá nám umožňuje prísť do sveta prostredníctvom pôrodného kanála. Tieto kosti sa budú uzatvárať a šiť s vekom, pretože náš mozog rastie vo veľkosti a dozrieva.

Existujú však prípady rôznych porúch, pri ktorých sa uvedená steha vyskytuje predčasne, čo môže ovplyvniť morfológiu i funkčnosť mozgu a rôznych orgánov tváre. Jednou z porúch, o ktorej hovoria ľudia Crouzonov syndróm, dedičná porucha genetického pôvodu.

Crouzonov syndróm

Crouzonov syndróm je choroba genetického pôvodu charakterizovaná prítomnosťou kraniosynostózy alebo šitia kostí predčasnej lebky. Tento uzáver spôsobuje, že lebka musí rásť v smere šijacích stehov, ktoré zostávajú otvorené, čo generuje malformácie vo fyziognomii lebky a tváre.


Tieto malformácie môžu znamenať závažné komplikácie pre správny vývoj encefalónu a súbor orgánov, ktoré tvoria hlavu, problémy, ktoré sa prejavia s plynutím času, keď chlapec alebo dievča rastie.

Symptómy Crouzonovho syndrómu

Symptómy sa zvyčajne objavujú v blízkosti dvojročného veku maloletého a nie sú všeobecne viditeľné v čase narodenia.

Najzreteľnejšie príznaky sú prítomnosť výbežok lebky s hornou a / alebo zadnou časťou sploštenou, ako aj exophthalmos alebo projekciu očnej gule na vonkajšiu stranu kvôli prítomnosti malých očných dráh, stlačenej nosnej dutiny, ktorá bráni dýchaniu týmto spôsobom, rozštiepené podnebie a iné malformácie tváre a ústnej dutiny, ako je prognathism alebo predná projekcia čeľuste alebo zmeny chrupu.


Najdôležitejšie a najnebezpečnejšie sú však respiračné a tráviace ťažkosti , ktoré môžu skončiť ohrozovaním vášho života. Je tiež možné, že sa môžu objaviť hydrocefalus a iné neurologické poruchy. Intrakraniálny tlak je tiež vyšší ako obvykle a môžu sa vyskytnúť záchvaty

Všetky tieto ťažkosti môžu spôsobiť, že dieťa má vážne problémy v súvislosti s jeho rastom, ako je závraty, časté bolesti hlavy a problémy s percepciou tak vo videní, ako aj vo sluchu.

So zreteľom na očné zmeny , dôležitosť týchto príčin, ktoré sú náchylné k infekciám a dokonca aj k atrofii vizuálneho systému a môžu stratiť víziu.

Navyše tvárové malformácie bránia učiť sa ústnej komunikácie, ktorá má tendenciu generovať oneskorenie v učení. V každom prípade, aj napriek tomu, že tieto malformácie by mohli vo väčšine prípadov ovplyvniť intelektuálny rozvoj subjekty s Crouzonovým syndrómom majú zvyčajne inteligenciu v priemere zodpovedajúcu vývojovému veku.


Príčiny tohto syndrómu (etiológia)

Ako už bolo uvedené, Crouzonov syndróm je vrodená a dedičná porucha genetického pôvodu. Konkrétne príčinu tohto syndrómu možno nájsť v prítomnosti mutácií v géne FGFR2 , alebo receptor fibroblastového rastového faktora na chromozóme 10. Tento gén je zapojený do bunkovej diferenciácie a jeho mutácia spôsobuje zrýchlenie procesu šitia niektorých alebo všetkých kostí lebky.

Ide o autozomálne dominantné ochorenie , takže osoba s touto mutáciou má 50% pravdepodobnosť prenosu tejto choroby na svoje potomstvo.

liečba

Crouzonov syndróm je vrodeným stavom bez liečby, aj keď niektoré z jeho komplikácií je možné sa vyhnúť a / alebo vplyv jeho následkov možno znížiť. Ošetrenie, ktoré sa má použiť, musí byť interdisciplinárne , s pomocou odborníkov z rôznych odvetví, ako sú medicína, logopédia a psychológia.

chirurgia

Vo veľkom počte prípadov môže byť časť problémov korigovaná pomocou operácie. Konkrétne môže byť kranioplastika použitá na pokus o vybavenie hlavy dieťaťa spôsobom ktorá umožňuje normatívny vývoj encefalónu a znižuje intrakraniálny tlak (čo tiež umožňuje vyhnúť sa vo veľkej miere bežným bolestiam hlavy, ktoré zvyčajne trpia, čo v mnohých prípadoch vedie k tomuto tlaku). Môže sa tiež použiť na liečbu možného hydrocefalusu získaného z abnormálneho rastu mozgu.

Tiež to môže byť veľmi užitočné chirurgický zákrok nosovej a bukotézy , aby sa uľahčilo dýchanie a prechod potravy tráviacim traktom a vyriešili sa problémy, ako je prognathism a rozštiepenie podnebia.Zubná chirurgia môže byť tiež potrebná.

Oči môžu tiež profitovať z liečby chirurgickým zákrokom, čím sa čo najviac znižuje exoftalmia as tým aj možnosť, že sa zrakové orgány stanú suchými alebo sa nakazia.

Logopédia a vzdelávanie

Z dôvodu ťažkostí, ktoré môžu spôsobiť malformácií v telefónnom systéme , je veľmi užitočné využiť služby logopédov. Jazyk môže byť zmenený a oneskorený, takže musíte brať do úvahy ich ťažkosti a poskytnúť primeranú pomoc. V prípadoch, keď ide o mentálne postihnutie, musí byť toto zohľadnené aj pri prispôsobovaní vzdelania a odbornej prípravy maloletého.

psychoterapia

Psychologické ošetrenie a poradenstvo pre maloletých, ako aj pre rodinných príslušníkov a pedagógov je základom pre pochopenie situácie postihnutého človeka a umožnenie vyjadrenia pochybností a obáv a riešenie psychologických a emocionálnych problémov odvodený zo skúseností s poruchou pre deti i jeho prostredie.

Bibliografické odkazy:

  • Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonov syndróm. Journal of Neurology. 2 (1)
  • Hoyos, M. (2014). Crouzonov syndróm. Rev. Act. Med.: 46. La Paz.
  • Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Ďalšia analýza myši Crouzon: účinky mutácie FGFR2 (C342Y) sú závislé od kraniálnej kosti. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.

Crouzon Syndrome Operation Part 3/3 (Marec 2024).


Súvisiace Články