Malformácia Dandy Walker: príčiny, symptómy a liečba
Vrodené ochorenia sa vyskytujú počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. V tomto článku budeme hovoriť o jednom z nich: malformácie Dandy Walker , ktorá postihuje cerebellum a okolité oblasti a spôsobuje závažné príznaky, ako je hydrocefalus.
Vysvetlíme, aké sú príčiny tohto syndrómu a aké znaky a symptómy mu môžu pomôcť identifikovať , Včasné zistenie tejto malformácie môže byť základom pre zabezpečenie prežitia dieťaťa.
Aký je malformácia Dandy Walker?
Dandy Walkerov syndróm je encefalická porucha, ktorá sa vyskytuje počas embryonálneho vývoja. Najmä sa vyrábajú malformácie v mozočku, na podklade lebky a vo štvrtej komore.
Cerebel je umiestnený v dolnej časti mozgu. Zapája sa do kontroly pohybu, poznania, pozornosti a učenia. Poškodenie mozočku často bráni pohybu, rovnováhe a motorickému učeniu.
Mozgové komory sú dutiny mozgu, cez ktoré cirkuluje cerebrospinálna tekutina, ktoré vankúše fúkajú do hlavy a prenášajú živiny do mozgu, okrem iného podobné funkcie krvnej plazmy. Štvrtá komora spája mozog s centrálnym kanálikom miechy.
Malformácia Dandy Walker vyskytuje sa u 1 z 30 tisíc detí približne a je príčinou 4 až 12% prípadov infantilného hydrocefalusu. Je to bežnejšie u dievčat ako chlapcov.
o 70% detí s týmto syndrómom zomrie , Prognóza sa však líši podľa intenzity zmien. Zatiaľ čo niektoré postihnuté deti sa normálne rozvíjajú v kognitívnej oblasti, iné môžu mať aj veľmi ťažké postihnutia aj po liečbe.
- Súvisiaci článok: "Ľudský mozoček: jeho časti a funkcie"
Príznaky a príznaky
Tri hlavné prejavy zmien v zadnej fosílii sú nedostatočne rozvinuté cerebellar vermis , ktorá spája dve hemisféry tejto štruktúry, cystickú dilatáciu štvrtej komory a nárast veľkosti zadnej mozgovej kosti, ktorá sa nachádza v spodnej časti lebky.
Malformácia Dandy Walker často spôsobuje hydrocefalus , porucha, pri ktorej sa cerebrospinálna tekutina nahromadzuje v mozgu, zvyšuje tlak hlavy, zapaľuje hlavu a poškodzuje mozog.
Príznaky tejto choroby sa líšia v závislosti od závažnosti prípadu a veku. Okrem hydrocefalusu sú zvyčajne prítomné dievčatá a chlapci diagnostikovaní s Dandy Walker Nasledujúce príznaky a symptómy :
- Svalová atrofia
- Zmena svalového tonusu
- Nesúlad a nedostatok rovnováhy (ataxia)
- Oneskorenie vývoja motorov
- Kognitívne deficity
- Zvýšenie intrakraniálneho tlaku
- Nystagmus (nekontrolovateľné pohyby očí)
- záchvaty
- bolesť hlavy
- zvracia
- Poruchy dýchania
Príčiny tohto syndrómu
Malformácia Dandy Walkera nastáva kvôli zmenám vývoja cerebellum a okolitých oblastí počas začiatku tehotenstva. Konkrétne sa s týmto syndrómom spája potlačenie, neprítomnosť a duplikácia niektorých chromozómov .
Genetické zložky boli zistené v súvislosti s týmito zmenami, pravdepodobne spojenými s X chromozómom alebo pozostávajúcimi z autozomálnej recesívnej dedičnosti. Riziko opakovaného výskytu u detí žien, ktoré už mali deti s Dandy Walkerom, je medzi 1 až 5%.
Tieto genetické faktory sú viacnásobné a môžu vzájomne ovplyvňovať, ako aj spôsobiť rôzne zmeny zadnej mozgovej fosílie.
Environmentálne faktory môžu byť tiež dôležité pri rozvoji tejto poruchy, hoci sa zdá, že majú nižšiu hmotnosť ako biologické faktory.
Súvisiace poruchy
Normálne sú malformácie zadnej mozgovej kosti klasifikované v rámci syndrómu Dandy Walker, aj keď môžu existovať rôzne zmeny v závislosti od postihnutých oblastí.
Podobná porucha je to, čo vieme ako "variant Dandy-Walkerovho syndrómu"; Táto kategória zahŕňa podmienky mozoček a štvrtej komory, ktoré nie sú prísne klasifikovateľné ako malformácia Dandy-Walker.
V týchto prípadoch sú príznaky a príznaky menej závažné: vo všeobecnosti sú zadná fosfát a štvrtá komora menej zväčšené a zapustená časť je tiež menšia. Vo variante syndrómu Dandy-Walker je hydrocefalus menej častý.
Ďalšími nepríjemnými chorobami sú ciliopatia, ktoré ovplyvňujú intracelulárne organely nazývané riasy , Ciliopatie sú spôsobené genetickými poruchami a spôsobujú viacnásobné zmeny vo vývoji tela vrátane tých, ktoré sú špecifické pre Dandy-Walker.
Intervencia a liečba
Hydrocefalus sa liečí vyprázdnením postihnutých oblastí mozgu asistovaným spôsobom: trubica je chirurgicky vložená do presmerovať cerebrospinálnu tekutinu do regiónov, kde sa dá reabsorbovať.
Ďalším spôsobom, ktorý sa nedávno používal pri liečbe syndrómu Dandy Walker, je prepichnutie tretej komory. Toto sa vykonáva s cieľom znížiť veľkosť komorovej komory a tým znížiť príznaky.
Motoroterapia a jazyková rehabilitácia Sú nevyhnutné na pomoc deťom s touto chorobou. Podpora rodín je tiež kľúčová na zabezpečenie blaha a správneho rozvoja detí.
