yes, therapy helps!
DiGeorgeov syndróm: príznaky, príčiny a liečba

DiGeorgeov syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Júl 2, 2022

DiGeorgeov syndróm ovplyvňuje produkciu lymfocytov a okrem iného môže spôsobiť rôzne autoimunitné ochorenia. Ide o genetický a vrodený stav, ktorý môže postihnúť 1 z 4 000 narodených detí a niekedy sa zistí až do dospelosti.

potom uvidíme, čo je DiGeorgeov syndróm a aké sú niektoré z jej dôsledkov a hlavných prejavov.

  • Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je DiGeorgeov syndróm?

DiGeorgeov syndróm je ochorenie spôsobené imunodeficienciou nadmerný rast určitých buniek a tkanív počas embryonálneho vývoja , Zvyčajne postihuje týmusovú žľazu a tým aj produkciu T lymfocytov, čo má za následok častý vývoj infekcií.


príčiny

Jednou z hlavných charakteristík, ktoré predstavujú 90% ľudí diagnostikovaných týmto syndrómom, je, že chýba malá časť chromozómu 22 (z pozície 22q11.2., Konkrétne). Z tohto dôvodu je syndróm Digeorge tiež známy ako syndróm delécie chromozómov 22q11.2 .

Podobne a pre svoje príznaky a symptómy je tiež známy ako Velokardiofaciálny syndróm alebo Abnormálny konotrunkový tvárový syndróm. Delécia frakcie chromozómu 22 môžu byť spôsobené náhodnými epizódami týkajúcimi sa spermií alebo vajíčok , a v niekoľkých prípadoch v dôsledku dedičných faktorov. Zatiaľ je známe, že príčiny sú nešpecifické.


  • Možno vás zaujíma: "Rozdiely medzi DNA a RNA"

Symptómy a hlavné charakteristiky

Príznaky syndrómu DiGeorge sa môžu meniť podľa samotného organizmu. Existujú napríklad ľudia, ktorí majú ťažké srdcové postihnutia alebo nejaký typ mentálneho postihnutia a dokonca aj osobitnú náchylnosť k psychopatologickým príznakom a existujú ľudia, ktorí to nepredstavujú.

Táto symptomatická variabilita je známa ako fenotypová variabilita , pretože závisí vo veľkej miere od genetickej záťaže každej osoby. V skutočnosti sa tento syndróm považuje za klinický obraz s vysokou fenotypovou variabilitou. Niektoré z najbežnejších charakteristík sú nasledujúce.

1. Charakteristický vzhľad tváre

Hoci to nemusí nevyhnutne nastať u všetkých ľudí, niektoré z tvárových znakov Digeorge syndrómu zahŕňajú veľmi vyvinutú bradu, oči s ťažkými viečkami, uši mierne otočené dozadu s časťou horných lalokov nad nimi. Môže sa vyskytnúť aj rozštiepenie patra alebo slabá palatálna funkcia .


2. Srdcové patológie

Je spoločné rozvíjať rôzne zmeny srdca, a teda aj jeho činnosti. Vo všeobecnosti tieto zmeny ovplyvňujú aortu (najdôležitejšia krvná cieva) a špecifickej časti srdca, kde sa vyvíja. Niekedy môžu byť tieto zmeny veľmi mierne alebo môžu chýbať.

3. Zmeny v týmusovej žľaze

Aby pôsobil ako ochranca proti patogénom, lymfatický systém musí produkovať T bunky.V tomto procese, týmusová žľaza zohráva veľmi dôležitú úlohu , Táto žľaza začína vývoj v prvých troch mesiacoch rastu plodu a veľkosť, ktorú dosahuje, priamo ovplyvňuje počet T-lymfocytov, ktoré sa vyvíjajú. Ľudia, ktorí majú malý týmus, produkujú menej lymfocytov.

Zatiaľ čo lymfocyty sú nevyhnutné na ochranu pred vírusmi a na produkciu protilátok, ľudia s DiGeorgeovým syndrómom majú významnú náchylnosť na vírusové, plesňové a bakteriálne infekcie. U niektorých pacientov môže dokonca chýbať týmusová žľaza, čo si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc.

4. Vývoj autoimunitných ochorení

Ďalším dôsledkom nedostatku T lymfocytov je to môže vyvinúť nejaké autoimunitné ochorenie , čo je stav, keď imunitný systém (protilátky) má tendenciu pôsobiť nevhodne na samotné telo.

Niektoré z autoimunitných ochorení spôsobených syndrómom DiGeorge sú idiopatická trombocytopenická purpura (ktorá postihuje krvné doštičky), autoimunitnú hemolytickú anémiu (proti červeným krvinkám), reumatoidnú artritídu alebo autoimunitnú chorobu štítnej žľazy.

5. Zmeny v prištítnej telovej žľaze

Aj DiGeorgeov syndróm môže ovplyvniť vývoj žľazy nazývanej prištítnej žľazy (Nachádza sa na prednej strane krku, v blízkosti štítnej žľazy). To môže spôsobiť zmeny v metabolizme a zmeny hladín vápnika v krvi, s ktorými môže človek predstavovať záchvaty. Tento účinok sa však zvyčajne stáva menej závažným, ako plynie čas.

liečba

Odporúčaná liečba pre ľudí, ktorí majú syndróm DiGeorge, je zameraná na nápravu zmien orgánov a tkanív. Avšak a vzhľadom na vysokú fenotypovú variabilitu, terapeutické indikácie sa môžu líšiť v závislosti od prejavov každej osoby .

Napríklad na liečbu alterácií prištítnej štítnej žľazy sa odporúča kompenzácia vápnikovej kompenzácie a pre srdcové zmeny existujú špecifické lieky alebo v niektorých prípadoch sa odporúča chirurgický zákrok. Môže sa tiež stať, že T lymfocyty fungujú normálne , pričom nie je potrebná žiadna liečba imunodeficiencie. Podobne sa môže stať, že produkcia T lymfocytov sa postupne zvyšuje s vekom.

V opačnom prípade je potrebná špecifická imunologická pozornosť, ktorá zahŕňa neustále sledovanie imunitného systému a produkciu T lymfocytov. Z tohto dôvodu sa odporúča, aby v prípade, že osoba prezentuje recidivujúce infekcie bez zjavnej príčiny, boli vykonané testy na vyhodnotenie celého systému. Nakoniec, v prípade, že osoba úplne postráda T bunky (čo môže byť nazývané "Kompletný DiGeorge syndróm"), odporúča sa vykonať transplantáciu týmusu.

Bibliografické odkazy:

  • Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. a kol. (2004). Klinické prejavy a imunologická variabilita u deviatich pacientov s DiGeorgeovým syndrómom. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
  • Nadácia pre imunitnú nedostatočnosť. (2018). Syndróm DiGeorge. Získané 7. júna 2018. K dispozícii na http://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.

Di-George Syndrome 22q11.2 deletion VCFS (Júl 2022).


Súvisiace Články