yes, therapy helps!
Duchennova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a príznaky

Duchennova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a príznaky

November 27, 2021

Hovoríme o svalovej dystrofii, ktorá sa týka súboru ochorení, ktoré spôsobujú postupné zhoršovanie svalov, čo spôsobuje, že sú slabé a tuhé. Duchennova svalová dystrofia je jednou z najčastejších tejto skupiny porúch.

V tomto článku budeme opisovať, čo sa skladá zo svalovej dystrofie Duchenne, aké príčiny spôsobujú, aké sú jej najcharakteristickejšie príznaky a akým spôsobom ich možno liečiť a zmierniť z multidisciplinárnej perspektívy.

  • Možno vás zaujíma: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je svalová dystrofia Duchenne?

Pseudohypertrofická alebo Duchennova svalová dystrofia je degeneratívne ochorenie svalov. Po progresii postihnutia svalové tkanivo oslabuje a jeho funkcia sa stráca, kým sa osoba nestane úplne závislou od svojich opatrovateľov.


Túto poruchu opísali talianski lekári Giovanni Semmola a Gaetano Conte v prvej polovici 19. storočia. Jeho názov však pochádza od francúzskeho neurologu Guillaume Duchenne, ktorý skúmal postihnuté tkanivo na mikroskopickej úrovni a opísal klinický obraz v roku 1861.

Duchennova choroba je najbežnejším typom detskej svalovej dystrofie , ktoré postihujú 1 z 3600 detí, zatiaľ čo u žien je nezvyčajné. Existuje deväť typov svalovej dystrofie, zmena, ktorá oslabuje svaly a postupne ich ztužuje.

Očakávaná dĺžka života ľudí s touto poruchou je približne 26 rokov, hoci lekárske zálohy umožňujú niektorým z nich žiť viac ako 50 rokov. Za normálnych okolností dochádza k smrti v dôsledku ťažkostí s dýchaním.


  • Súvisiaci článok: "Aprakia: príčiny, symptómy a liečba"

Známky a príznaky

Príznaky sa objavujú v ranom detstve, približne od 3 do 5 rokov. Spočiatku boli deti s touto chorobou majú čoraz viac ťažkostí stať sa a chodiť kvôli postihnutiu stehien a panvy. Aby sme sa postavili, je bežné, že musia používať svoje ruky, aby udržali svoje nohy rovno a zvyšujú.

Pseudohypertrofia Duchennova dystrofia sa vyskytuje vo svaloch teliat a stehien, ktoré sa zväčšujú v čase, keď dieťa začína chodiť v podstate v dôsledku nahromadenia tukov. Tento míľnik vývoja sa zvyčajne objavuje neskoro v prípadoch Duchenne.

Neskoršia slabosť zovšeobecní svaly ramien, krku, trupu a ďalších častí tela, čo spôsobuje kontrakcie, nerovnováhu, zmeny chôdze a časté pády. Postupné poškodenie svalov spôsobuje deti diagnostikované na začiatku puberty stratia schopnosť chodiť a byť nútení používať invalidný vozík .


Problémy s pľúcami a srdcom sú bežné ako sekundárne príznaky svalovej dystrofie. Respiračná dysfunkcia spôsobuje sťaženie kašľa a zvyšuje riziko infekcie, zatiaľ čo kardiomyopatia môže spôsobiť zlyhanie srdca. Niekedy sa objavuje aj skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice) a intelektuálne postihnutie.

  • Možno vás zaujíma: "Parkinsonova choroba: príčiny, symptómy, liečba a prevencia"

Príčiny tejto choroby

Duchennova svalová dystrofia je spôsobená mutácia v géne, ktorý reguluje transkripciu dystrofínu , základný proteín na udržanie štruktúry svalových buniek. Keď telo nedokáže syntetizovať dystrofín správne, svalové tkanivá sa postupne zhoršujú, až kým zomrú.

Opotrebenie svalov nastáva v dôsledku zintenzívnenia reakcií oxidačného stresu, ktoré poškodzujú svalovú membránu, kým nespôsobia smrť alebo nekrózu buniek. Následne sa nekrotický sval nahradí tukovým a spojivovým tkanivom.

Táto choroba je u mužov častejšie, pretože gén, ktorý spôsobuje, sa nachádza na chromozóme X. ; na rozdiel od žien, muži majú len jeden z týchto chromozómov, takže ich chyby sú menej pravdepodobné, že budú spontánne korigované. Niečo podobné sa deje s niektorými formami farebnej slepoty a hemofílie.

Hoci 35% prípadov je spôsobené mutáciami "de novo", zvyčajne genetickými zmenami svalovej dystrofie Duchenne prenášajú sa od matky k deťom , Muži, ktorí nesú defektný gén, majú 50% rozvoja ochorenia, zatiaľ čo je to zriedkavé, že sa vyskytuje u dievčat a keď sa to stane, príznaky sú zvyčajne miernejšie.

Liečba a intervencia

hoci nebola zistená žiadna liečba, ktorá vylieči svalovú dystrofiu Duchenne , multidisciplinárne intervencie môžu byť veľmi účinné na oddialenie a zníženie príznakov a na zvýšenie kvality a životnosti pacientov.

Medzi farmakologickou liečbou tejto choroby poukazuje na použitie kortikosteroidov, ako je prednizón , Niektoré štúdie naznačujú, že konzumácia týchto liekov predlžuje schopnosť chodiť medzi 2 a 5 rokmi.

Pravidelná prax fyzioterapie a jemného cvičenia (napríklad plávanie) môže obmedziť zhoršenie svalov, pretože nečinnosť zvyšuje ich účasť. Podobne používanie ortopedických nástrojov, ako sú podpery a invalidné vozíky, zvyšuje úroveň nezávislosti pacientov.

Vzhľadom na asociáciu DMD s kardiálnymi a respiračnými problémami je dôležité, aby diagnostikované osoby navštívili niektorých frekvenčných kardiológov a pulmonológov. Použitie beta-blokujúcich liekov a zariadení na asistované dýchanie V mnohých prípadoch môže byť potrebné.


Beckerova choroba (November 2021).


Súvisiace Články