Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, symptómy a typy

Marec 22, 2024

Trisómia 18 je lepšie známa ako Edwardsov syndróm na počesť genetika, ktorý opísal klinický obraz Johna Edwardsa. Je to veľmi závažné kongenitálne ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v tele a zvyčajne spôsobuje smrť skôr, ako dieťa dosiahne prvý rok života.

V tomto článku uvidíme, čo sú príčiny a symptómy tejto choroby a aké sú tri podtypy Edwardsovho syndrómu, ktoré sa líšia v spôsobe, akým sa vyskytuje trizómia.

Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Edwardsov syndróm?

Edwardsov syndróm je ochorenie spôsobené genetickými poruchami ; konkrétne sa vyskytuje ako výsledok trizómie alebo duplikácie chromozómu 18. To je dôvod, prečo je tiež známy ako "trizómia 18".

Táto zmena spôsobuje, že telo dieťaťa sa nevyvíja správne, takže sa vyskytujú viaceré fyzické chyby a zvyšujú riziko predčasnej smrti : iba 7,5% diagnostikovaných detí príde žiť viac ako rok.

Je to veľmi časté ochorenie, ktoré postihuje 1 z 5 tisíc novorodencov, z ktorých väčšina je ženská. V skutočnosti je to najčastejšia trizómia po Downovom syndróme, v ktorej je duplikovaný chromozóm 21.

Vzhľadom na to veľké množstvo spontánnych potratov v dôsledku tejto zmeny, najmä v druhom a treťom trimestri, prevalencia sa zvyšuje, ak sa odkazujeme na obdobie plodu namiesto perinatálneho obdobia.

Možno vás zaujíma: "Krehký syndróm X: príčiny, symptómy a liečba"

Príznaky a príznaky

Existuje niekoľko príznakov a znakov, ktoré označujú prítomnosť Edwardsovho syndrómu, aj keď nie všetky sa vyskytujú súčasne. Ďalej popíšeme tie najvyužívanejšie:

Malformácie v obličkách.
Malformácie v srdci : poruchy v komorovej septa a / alebo v predsieňovom, pretrvávajúcom ductus arteriosus atď.
Ťažkosti s jedlom
Ezofageálna atrézia: pažerák nie je spojený so žalúdkom, takže živiny ho nedosahujú.
Omphalocele: črevá vyčnievajú z tela cez pupok.
Obtiažne dýchanie
Arthrogryposis: prítomnosť kontraktúr v kĺboch, najmä v končatinách.
Nedostatok v postnatálnom raste a oneskorenie vývoja.
Cysty v choroidnom plexu, ktoré produkujú mozgovomiechovú tekutinu; Neprinášajú problémy, ale sú prenatálnym znakom Edwardsovho syndrómu.
mikrocefália : nedostatočný vývoj hlavy.
Microgénia: spodná čeľusť, ako sa očakávalo.
Rozperné podnebie (rozštep)
Malformácie v ušiach, často umiestnené nižšie ako obvykle.
Veľmi oddelené oči, malé ovislé viečka (ptóza).
Hrudník v kíle alebo "hrudník hrudníka": hrudník vyčnieva v oblasti hrudnej kosti.
Abnormálne krátka hrudná kosť.
Absencia polomeru, jedného z hlavných kostí predlaktia.
Ruky zatvorené a tesné s prekrývajúcimi sa prstami.
Palec a málo vyvinuté nechty.
Konvexné nohy ("v hojdacej stoličke")
Prítomnosť popruhov, ktoré sa pripájajú k prstom.
Cryptorchidizmus: u samcov semenníky neklesajú adekvátne.
Plaka slabá
Závažné intelektuálne postihnutie .

Príčiny Edwardsovho syndrómu

Pravdepodobnosť, že sa dieťa s trisómiou 18 zvýši s vekom, je častejšie okolo veku 40 rokov. Matky, ktoré už mali dcéru alebo syna s touto chorobou, majú asi 1% pravdepodobnosť, že porucha sa bude opakovať v neskorších tehotenstvách.

Edwardsov syndróm sa vyskytuje v dôsledku trizómie 18. chromozómu , To znamená, že postihnuté deti majú tri kópie tohto chromozómu, keď je normálne mať dva páry každého z 23. Trizómia však nie je vždy úplná, ako uvidíme neskôr.

Trizómia sa zvyčajne vyskytuje kvôli duplikácia chromozómu vo vajíčku alebo spermií ; keď sa dve reprodukčné bunky zhromaždia na vytvorenie zygoty, rozvíja sa postupným rozdelením a genetická chyba sa opakuje v každej delení. Pri iných príležitostiach sa trizómia vyskytuje počas skorého vývoja plodu.

Aj keď najčastejšou príčinou Edwardsovho syndrómu je duplikácia chromozómu 18, táto choroba môže byť tiež spôsobená inými genetickými chybami, ako je translokácia. Tieto rozdiely vedú k rôznym typom trizómie 18.

Možno vás zaujíma: "Touretteov syndróm: čo to je a ako sa to prejavuje?"

Typy trizómie 18

Existujú tri typy Edwardsovho syndrómu v závislosti od charakteristík trizómie chromozómu 18. Závažnosť symptómov dieťaťa sa môže meniť v závislosti od typu trizómie.

1. Kompletná alebo klasická trizómia

Toto je najbežnejšia forma Edwardsovho syndrómu. V klasickej trizómii majú všetky bunky v tele tri neporušené kópie chromozómu 18.

Pretože zapojenie je veľmi rozšírené, v prípadoch úplnej trizómie príznaky sú zvyčajne závažnejšie ako u iných typov Edwardsovho syndrómu.

2. čiastočná trizómia

Čiastočná trizómia 18 je nezvyčajný typ Edwardsovho syndrómu produkovaný neúplnou duplikáciou chromozómu. Vo všeobecnosti sú tieto prípady spôsobené translokáciou, t. J. Rozlomením chromozómu 18 a spojením oddelenej časti s iným chromozómom.

Závažnosť a špecifické príznaky každého prípadu čiastočnej trizómie sa značne líšia, pretože duplikácie môžu ovplyvniť rôzne segmenty chromozómu, ale zmeny sú zvyčajne menej závažné ako klasický syndróm.

3. Trisomia v mozaiky

Tento typ trizómie nastáva, keď extra chromozóm 18 sa nenachádza vo všetkých bunkách tela dieťaťa , ale v niektorých sú 2 kópie a 3 ďalšie.

Ľudia postihnutí trisómiou mozaiky sa môžu prejaviť závažnými alebo miernymi príznakmi alebo nemajú žiadne fyzické zmeny; riziko predčasnej smrti však zostáva veľmi vysoké.

Prognóza a liečba

V súčasnosti sa Edwardsov syndróm zvyčajne detekuje pred narodením prostredníctvom amniocentézy, čo je test, ktorý pozostáva z analýzy plodovej vody (ktorá chráni dieťa a umožňuje mu získať živiny) s cieľom určiť možné zmeny chromozómov a infekcie plodu, ako aj pohlavie dieťaťa

Menej ako 10% plodov s trisómiou 18 sa narodilo nažive. Z nich, 90% zomrie počas prvého roka života , polovica z nich počas prvého týždňa. Priemerná dĺžka života detí s Edwardsovým syndrómom je 5 dní až 2 týždne. Smrť sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku srdcových a respiračných porúch.

Edwardsov syndróm Nemá žiadnu liečbu, takže liečba je zameraná na zvýšenie kvality života postihnutého, pokiaľ je to možné. Menej závažné prípady trizómie 18 nie vždy vedú k smrti v detstve, ale spôsobujú vážne zdravotné problémy a málo pacientov žije viac ako 20 alebo 30 rokov.