Fahrovej choroba: čo to je, hlavné príčiny a príznaky

Fahrová choroba pozostáva z patologickej akumulácie vápnika v bazálnych gangliách a iných subkortikálnych štruktúrach. Tento jav spôsobuje symptómy, ako sú parkinsonské tremory, strata motorických zručností, progresívne kognitívne zhoršenie a typické zmeny psychózy, ako sú halucinácie.

V tomto článku budeme analyzovať hlavné príčiny a symptómy syndrómu Fahr , Ide však o veľmi zriedkavé ochorenie, takže vedomosti, ktoré o ňom v súčasnosti existujú, sú obmedzené; Toto môže byť aj jeden z dôvodov, prečo neexistuje žiadna liečba tohto syndrómu.

• Súvisiaci článok: "18 druhov duševných chorôb"

Čo je Fahrov syndróm?

Fahrov syndróm je neurodegeneratívne ochorenie genetického pôvodu, ktoré je charakterizované Progresívna bilaterálna kalcifikácia bazálnych ganglií , súbor subkortikálnych mozgových jadier, ktoré sú spojené s učením a automatizáciou pohybov, medzi inými funkciami. Môže to mať vplyv aj na iné oblasti mozgu.

Preto táto zmena spôsobuje motorické symptómy, ako sú parkinsonské triaše a dysartria, ale aj psychologické, vrátane zníženia nálady a javov podobných psychózam (napríklad halucináciám) a iným typom; Vzhľad záchvaty a ischemické mŕtvice .

Toto ochorenie prvýkrát opísal nemecký patológ Karl Theodor Fahr v roku 1930. Je známe aj inými názvami: "idiopatická kalcifikácia bazálnych ganglií", "familiárna primárna cerebrálna kalcifikácia", "cerebrovaskulárna ferokalcinóza", "kalcinóza jadrá mozgu "," Chavany-Brunhesov syndróm "a" Fritscheho syndróm ".

• Súvisiaci článok: "Parkinson: príčiny, symptómy, liečba a prevencia"

Epidemiológia a prognóza

Je to veľmi zriedkavá porucha, ktorá postihuje viac ľudí v 40. a 50. rokoch; Kalcifikácia bazálnych ganglií je sama osebe prírodným javom spojeným s vekom, aj keď sa zvyčajne nevyskytuje v charakteristickom stupni syndrómu. dnes nie je známy žiadny liek na liečbu Fahrovej choroby .

Je veľmi ťažké robiť predpovede o vývoji prípadov Fahrovej choroby, keďže výskum naznačuje, že ani závažnosť kalcifikácie ani vek pacienta nemožno použiť ako prediktory neurologických a kognitívnych deficitov. Najčastejším je však to, že ochorenie končí smrťou.

Príznaky tejto choroby

Závažnosť príznakov Fahrovej choroby sa líši v závislosti od prípadu. Hoci mnoho postihnutých ľudí nevykazuje žiadne známky, v iných prípadoch sa objavujú veľmi závažné zmeny, ktoré menia vnímanie, poznávanie, pohyb a iných oblastiach prevádzky. Extrapyramidálne symptómy sú zvyčajne prvé, ktoré sa objavujú.

Súbor znakov, ktoré sa v prípade Fahrovej choroby venuje najmä pozornosti liekov, sú Parkinsonovské príznaky, ktoré zahŕňajú tremor , svalová rigidita, zmeny chôdze, nedobrovoľné pohyby prstov alebo nedostatok charakteristického výrazu tváre, známe ako "tvár masky".

Synteticky sú najčastejšie príznaky tohto syndrómu nasledovné:

• Progresívny vzhľad nedostatky v poznávaní a pamäti, kým sa nedostanete k demencii
• Motorické poruchy, ako sú parkinsonské tremory, atetóza a choreické pohyby
• záchvaty
• bolesť hlavy
• Psychotické príznaky: strata kontaktu s realitou, halucinácie, bludy atď.
• Zmeny v zmyslovom vnímaní
• Strata vedomostí o motorických zručnostiach
• Dysfunkcia očných pohybov a zraku
• Ťažkosti pri chôdzi
• Svalová rigidita a spasticita
• Deficit v artikulácii fonémov (dysartria) a spomalenie reči
• Emocionálna nestabilita a depresívne symptómy
• Ťažkosti s prehĺtaním potravín a tekutín
• Zvýšené riziko ischemickej cievnej mozgovej príhody

Príčiny a patofyziológia

Príznaky a symptómy Fahrovej choroby sú spôsobené akumulácia vápnika a ďalších zlúčenín v obehovom systéme , najmä v bunkových stenách kapilár a veľkých tepien a žíl. Medzi ďalšie látky, ktoré boli zistené v týchto usadeninách, sú mukopolysacharidy a prvky, ako je horčík a železo.

Mozgové štruktúry, ktorých účasť je kľúčová v prejave Fahrovho syndrómu, sú bazálne ganglia (najmä bledá zemegule, putamenové a kavátne jadro), talamus, cerebellum a subkortikálna biela hmota, tj súbory myelinizované neurónové axóny, ktoré ležia pod mozgovou kôrou.

Patologická kalcifikácia týchto oblastí bola spojená hlavne s genetické mutácie prenášané autozomálnym recesívnym dedičstvom , Je známe, že niektoré z postihnutých génov súvisia s metabolizmom fosfátu a udržiavaním hematoencefalickej bariéry, ktorá je základom biochemickej ochrany mozgu.

Avšak autozomálne dominantné dedičstvo predstavuje približne 60% prípadov Fahrovej choroby. V ostatných prípadoch sú príčinou recesívna dedičnosť, infekcie ako HIV (vírus AIDS), dysfunkcie prištítnej žľazy, vaskulitída centrálneho nervového systému, rádioterapia a chemoterapia.

Bibliografické odkazy:

• Mufaddel, A.A. & Al-Hassani, G.A. (2014). Familiárna idiopatická kalcifikácia bazálnych ganglií (Fahrová choroba). Neurovedy (Rijád). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A. K., Rastogi, U. C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrov syndróm: zriedkavá klinicko-rádiologická entita. Medical Journal, ozbrojené sily India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H.M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrov syndróm: prehľad súčasných dôkazov z literatúry. Orphanet Journal zriedkavých chorôb, 8: 156.