Smrteľná rodinná nespavosť: príčiny, symptómy a liečba
Nie všetky formy nespavosti sú psychologické. Fatálna rodinná nespavosť je ďaleko od toho, aby sa podobala typickej poruchám spánku , Ide o neurodegeneratívnu chorobu priónov, ktorá ako názov hovorí, že je geneticky prenášaná a končí smrťou pacienta v relatívne krátkom časovom období, ktoré zvyčajne trvá menej ako dva roky.
Našťastie to nie je častá choroba, ale akonáhle sa zdá, že je synonymom letality , Je to jedna z mála chorôb, o ktorých vieme, že skončia životom prostredníctvom depresie spánku, az tohto dôvodu je pre neurologov tak fascinujúci.
Čo je fatálna rodinná nespavosť?
Smrteľná rodinná nespavosť ako zdedené autozomálne dominantné priónové ochorenie , Mutácia génu PRNP chromozómu 20 vedie k nadprodukcii priónových proteínov, ktoré sa hromadia a majú schopnosť konvertovať ďalšie proteíny na prióny, končiace neurodegeneráciou oblasti, v ktorej sa nachádzajú.
Umiestnenie zranení
Hlavným neuropatologickým prejavom, ktorý sa vyskytol pri fatálnej familiálnej nespavosti, je degenerácia talamu, ktorý je zodpovedný za spánok, s selektívnym postihnutím v predných ventrálnych a stredných dorzálnych oblastiach talamického jadra. Okrem toho sa podieľa na jadre olív a na zmenách mozočku, ako aj na spongiformných zmenách mozgovej kôry. Najviac ovplyvnené oblasti kôry sú predovšetkým čelné, parietálne a časové.
Neexistuje jasný vzťah medzi neuronálnou dysfunkciou a distribúciou priónov , Navyše ani množstvo priónov neznamená stupeň závažnosti ochorenia alebo smrti neurónov. Všetci pacienti vykazujú podobné úrovne priónov v talamových a subkortikálnych štruktúrach. Len v tých prípadoch, v ktorých choroba pokročila dostatočne, nájdeme prióny v mozgovej kôre, kým nie je väčšia koncentrácia ako v najviac vnútorných oblastiach mozgu.
Vzhľadom na tieto údaje vznikajú dve hypotézy: buď prióny nie sú toxické a vyskytujú sa iba v rovnakom čase ako ochorenie a čo spôsobuje neuronálnu smrť je mutácia génu PRNP, prióny sú toxické, ale rôzne tkanivá mozgu majú odlišné stupňov rezistencie voči tejto toxicite. Nechajte to tak, ako vieme, vieme, že neuróny týchto pacientov jednoducho nezomrú, ale robia apoptózu, to znamená, že naprogramujú vlastnú smrť riadenou signálom.
Ako sa to prejavuje? Časté príznaky
Ide o ochorenie, ktoré sa zvyčajne prejavuje približne 50 rokov. Jeho nástup je náhly a pokračuje v poklese, až kým nepovedie k smrti pacienta. Kto trpí, začína strácať schopnosť zaspať. Nie rovnako ako nespaviaci, ktorí môžu spať trochu alebo zle kvôli psychofyziologickým faktorom. Je to absolútna neschopnosť zaspať, alebo robiť to mimoriadne povrchne .
Choroba prebieha smerom k halucináciám, zmenám autonómneho nervového systému, ako sú tachykardia, hypertenzia, hyperhidróza a hypertermia, zvýšenie hladín katecholamínov v mozgu, kognitívne zmeny, ako sú pozorovacie a krátkodobé pamäťové problémy, ataxia a endokrinné prejavy.
Spája nespavosť smrť?
Presná príčina smrti pri fatálnej familiárnej nespavosti nie je známa , Kým akýkoľvek neurodegeneratívny proces končí smrťou, je možné, že pri tejto chorobe prichádza smrť skôr v dôsledku deregulácie iných funkcií v dôsledku nespavosti.
Vieme, že spánok je základnou súčasťou zdravia, pretože je obnoviteľný na fyzickej a psychickej úrovni, čo umožňuje čistenie toxínov v mozgu. U zvierat napríklad spánková deprivácia počas dlhého obdobia spôsobuje smrť. Je teda možné, že nespavosť tejto choroby, ak nie priama príčina smrti, pravdepodobne ovplyvní rýchle zhoršenie štruktúr mozgu. Preto intervencia zameraná priamo na zmiernenie nespavosti môže značne predĺžiť očakávanú dĺžku života niekoho s fatálnou familiárnou nespavosťou.
Spávajte pri fatálnej familiárnej nespavosti
V niektorých prípadoch nedochádza k nespavosti samotnej. Namiesto toho sa spánok môže zhoršiť vo svojej architektúre, ak sa meria polysomnogramom, bez toho, aby pacient musel spať. Elektroencefalogram tohto pacienta vykazuje prevažne aktivitu delta vlny, ktorá je prítomná počas bdelosti, s krátkymi prípadmi mikróbov, pri ktorých sa spustia pomalé vlny a komplexy K, charakteristické pre fázu 2 spánku.
Zaznamenané rytmy nie sú vhodné ani pre niekoho, kto sa prebudí, ani pre niekoho, kto spí , ale zdá sa, že niekto, kto je v limbu v polovici cesty medzi jednou a druhou.Ako choroba prebieha, mikrobamy sú čoraz častejšie a pomalé a komplexné vlny K, ktoré označujú tieto doby odpočinku, postupne zmiznú.
Pokaždé, keď v talamuse dochádza k menšej metabolickej aktivite, začínajú trpieť epileptickými záchvatmi, zhoršujú sa zmeny v autonómnom systéme a zvyšuje sa kortizol. Nakoniec zastavuje produkciu rastového hormónu, ktorý sa vyrába v noci, čo umožňuje telu zabrániť používaniu glukózy, čo spôsobuje rýchlu stratu hmotnosti a predčasné starnutie charakteristické pre chorobu.
liečba
Pre túto chvíľu máme iba symptomatickú liečbu, ktorá postihuje symptomatológiu , ale nezastavujte príčinu poškodenia neurónov. V mnohých prípadoch liečba nie je ani symptomatická, ale paliatívna. Ešte horšie je, že pacienti s fatálnou familiárnou nespavosťou reagujú zle na konvenčné sedatíva a hypnotiká. Aby sme mohli tieto ľudí spať, potrebujeme liek, ktorý stimuluje spánok s pomalými vlnami.
Zdá sa, že niektoré lieky, ktoré sú stále vyšetrované, sa zdajú byť schopné to urobiť, aj keď neboli testované u ľudí s talamickými poškodeniami, iba u normálnych pacientov bez spánku. K dnešnému dňu boli pokusy nájsť účinný liek alebo farmakologický koktail v skúšobnom a chybovom kontexte. Vyžaduje sa viac klinických štúdií so zlúčeninami, ktoré sú špecificky zamerané na vyvolanie spánku, berúc do úvahy bariéry spôsobené zhoršením talamického stavu.
