yes, therapy helps!
Krehký syndróm X: príčiny, symptómy a liečba

Krehký syndróm X: príčiny, symptómy a liečba

Október 7, 2024

Náš genetický kód obsahuje potrebné pokyny na prispôsobenie a rozvoj nášho organizmu. Dedíme väčšinu toho, čo sme z našich predkov, aj keď vyjadrenie alebo nie na strane týchto pokynov bude závisieť od prostredia, v ktorom žijeme.

Avšak niekedy existuje niekoľko genetických mutácií, ktoré môžu viesť k existencii poruchy u tých, ktorí ich nosia. To je prípad krehkého syndrómu X. , druhou najčastejšou príčinou mentálnej retardácie z genetických dôvodov.

  • Možno vás zaujíma: "Intelektuálne a vývojové postihnutie"

Krehký syndróm X: Popis a typické symptómy

Syndróm Fragile X alebo syndróm Martin-Bell je recesívna genetická porucha spojená s X chromozómom , Príznaky, ktoré tento syndróm prináša, sa môžu pozorovať v rôznych oblastiach.


Najpozoruhodnejšie sú tie, ktoré súvisia s poznaním a správaním, hoci môžu mať iné príznaky, ako sú typické morfologické zmeny alebo dokonca metabolické problémy. Napriek tomu, že postihuje mužov aj ženy, vo všeobecnosti je omnoho rozšírenejšia v prvých prípadoch a má aj závažnejšiu a silnejšiu symptomatológiu.

Kognitívne a behaviorálne príznaky

Jedným z najcharakteristickejších príznakov je prítomnosť mentálneho postihnutia , V skutočnosti spolu s Downovým syndrómom je krehký syndróm X jednou z najčastejších genetických príčin mentálnej retardácie. Toto postihnutie môže byť veľmi variabilné.

V prípade žien sa zvyčajne pozoruje úroveň inteligencie umiestnená na hranici intelektuálneho postihnutia s IQ medzi 60 a 80. Avšak, u mužov je úroveň invalidity zvyčajne omnoho vyššia , s IQ vo všeobecnosti medzi 35 a 45. V tomto prípade by sme sa stretli so stredne ťažkým postihnutím, čo by znamenalo pomalší a oneskorený vývoj hlavných míľnikov, ako je reč, ťažkosti s abstrakciou a potreba určitej úrovne dozor.


Ďalším častým aspektom je prítomnosť vysokú úroveň hyperaktivity , ktoré predstavujú agitáciu motora a impulzívne správanie. V niektorých prípadoch sa môžu stať osobou škodlivou. Tiež predstavujú ťažkosti s koncentráciou a udržaním pozornosti

Je tiež možné, že sú prítomné typické autistické správanie , čo môže zahŕňať existenciu vážnych ťažkostí sociálnej interakcie, fóbie kontaktu s inými ľuďmi, manémií, ako je potrasenie rúk a vyhýbanie sa kontaktu s očami.

  • Možno vás zaujíma: "Typy inteligenčných testov"

Typická morfológia

Vzhľadom na fyzikálne vlastnosti je jednou z najbežnejších morfologických charakteristík u ľudí trpiacich krehkým syndrómom X. majú od svojho narodenia určitú úroveň makrocefalie , majú relatívne veľké a predĺžené hlavy. Ďalšie zvyčajné aspekty sú prítomnosť veľkých obočiach a uší, čeľuste a prominentné čelo.


Je relatívne bežné, že majú hyperlaxálne kĺby, najmä na končatinách, ako aj hypotóniu alebo svalový tonus nižšie ako sa očakáva , Miechové odchýlky sú tiež časté. U mužov sa môže objaviť aj makroorchidizmus alebo nadmerný vývoj semenníkov, najmä po dospievaní.

Zdravotné komplikácie

Bez ohľadu na typy charakteristík, ktoré sme videli, môžu mať ľudia s krehkým syndrómom X podobné zmeny gastrointestinálne problémy alebo zníženú zrakovú ostrosť , Bohužiaľ, mnoho z nich má srdcové zmeny, ktoré majú väčšiu možnosť trpieť srdcovými šelestmi. Vysoké percento, v rozmedzí od 5 do 25%, tiež trpí záchvatmi alebo epileptickými záchvatmi lokalizované alebo generalizované.

Napriek tomu tí, ktorí majú Martin-Bell syndróm môže mať dobrú kvalitu života , najmä ak je diagnóza vykonaná skoro a existuje liečba a vzdelanie, ktoré umožňujú obmedziť účinky tohto syndrómu.

Príčiny tejto poruchy

Ako sme už uviedli, krehký X syndróm je porucha genetického pôvodu spojená s pohlavným chromozómom X.

U ľudí trpiacich týmto syndrómom sa sexuálny chromozóm X trpí typom mutácie čo spôsobuje, že špecifická nukleotidová séria génu FMR1, konkrétne reťazca cytozín-guanín-guanín (CGG), sa zdá, že je nadmerne opakovaná v celom géne.

Zatiaľ čo subjekty bez takejto mutácie môžu mať medzi 45 a 55 opakovaniami uvedeného reťazca, subjekt s krehkým syndrómom X môže mať 200 až 1300. Tým sa zabráni správnemu expresiu génu, a tým nedochádza k produkcii proteínu FMRP na byť umlčaný

Skutočnosť, že chromozóm X je ovplyvnený mutáciou, je hlavným dôvodom, prečo sa porucha pozoruje častejšie as väčšia závažnosť u mužov, ktorá má iba jednu kópiu uvedeného chromozómu , U žien, ktoré majú dve kópie chromozómu X, sú účinky nepatrné a symptomatológia sa nemusí objaviť (aj keď ju môžu prenášať na potomstvo).

Liečba syndrómu Martin-Bell

Syndróm krehkého X v súčasnosti nemá žiadny druh liečby , Príznaky spôsobené touto poruchou však možno liečiť paliatívnym spôsobom a zlepšiť ich kvalitu života prostredníctvom multidisciplinárneho prístupu, ktorý zahŕňa zdravotné, psychologické a vzdelávacie aspekty.

Niektoré z liečby, ktoré sa používajú s ľuďmi s týmto syndrómom, aby sa zlepšila ich kvalita života ide o rečovú terapiu a rôzne jazykové terapie s cieľom zlepšiť ich komunikačné zručnosti, ako aj pracovnú terapiu, ktorá im pomáha integrovať informácie o rôznych senzorických modalitách.

Programy a liečby kognitívne-behaviorálneho typu môžu byť použité, aby im pomohli vytvoriť základné a zložitejšie správanie. Na vzdelávacej úrovni je potrebné, aby mali individuálne plány ktoré berú do úvahy ich charakteristiky a ťažkosti.

Na farmakologickej úrovni sa používajú SSRI, antikonvulzíva a rôzne anxiolytiká, aby sa znížili príznaky úzkosti, depresie, obsedantnosti, psychomotorickej agitácie a záchvatov. Príležitostne sa používajú psychostimulantné lieky v prípadoch, keď je nízka úroveň aktivácie, ako aj atypické antipsychotiká v tých prípadoch, keď sa obvykle vyskytujú agresívne alebo sebazničujúce správanie.

Bibliografické odkazy:

  • Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015) Krehký syndróm X: behaviorálny fenotyp a ťažkosti s učením. Century Zero, zv. 46 (4), nº256. Editions University of Salamanca.

Hyundai Santa Fe jazda - Maroš ČABÁK TOPSPEED.sk (Október 2024).


Súvisiace Články