yes, therapy helps!
Gaucherova choroba: príznaky, príčiny a typy

Gaucherova choroba: príznaky, príčiny a typy

Marec 3, 2021

Ochorenia lysozomálneho ukladania sú spojené s nedostatočnou funkciou niektorých enzýmov, čo spôsobuje, že lipidy a proteíny sa akumulujú v bunkách.

V tomto článku budeme analyzovať Symptómy, príčiny a tri typy Gaucherovej choroby , najčastejšie choroby tohto druhu, ktoré ovplyvňujú viacnásobné funkcie organizmu.

  • Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je porucha spôsobená genetickými mutáciami, ktoré sú prenášané autozomálnym recesívnym dedičstvom. Ovplyvňuje krv, mozog, miechu, kosti, pečeň, slezinu, obličky a pľúca a závažné formy zmeny spôsobujú smrť alebo významne znížiť priemernú dĺžku života.


To bolo opísané Philippe Gaucher, francúzsky lekár sa špecializuje na dermatológiu, v roku 1882. Spočiatku Gaucher veril, že príznaky a znaky boli prejavy špecifickej triedy rakoviny sleziny; až do roku 1965 neboli identifikované skutočné základné príčiny súvisiace s biochemickými a neimunitnými aspektmi.

Gaucherová choroba patrí do skupiny zmien, ktoré sú známe ako "Lysozomálne choroby pri skladovaní" alebo "lysozomálne skladovanie" , súvisiace s deficitom funkcie enzýmov. Je to jedna z najbežnejších v tejto skupine, pretože sa vyskytuje približne u 1 zo 40 tisíc detí.


Prognóza tejto choroby závisí od toho, ktorý z troch variantov, ktoré máme na mysli. Typ 1, najčastejšie na západe, môžu byť riadené pomocou terapií náhradou enzýmu a zníženie koncentrácie nahromadených látok, ktoré spôsobujú patológiu, zatiaľ čo neurologické príznaky typu 2 a 3 nie sú liečiteľné.

  • Možno vás zaujíma: "Pickova choroba: príčiny, symptómy a liečba"

Príznaky a hlavné príznaky

Gaucherova choroba spôsobuje zmeny v mnohých rôznych orgánoch a tkanivách, ako aj v krvi; to vysvetľuje vzhľad znakov rôzneho charakteru. Základným kritériom pri určovaní závažnosti ochorenia je prítomnosť alebo neprítomnosť neurologického poškodenia, ktoré ohrozuje život a výrazne narúša vývoj.

Medzi najčastejšie príznaky a príznaky a upozorňuje na Gaucherovu chorobu:


  • Rozšírenie pečene a sleziny (hepatosplenomegália), ktorá spôsobuje zápal brucha
  • Bolesť kostí a kĺbov, artritída, osteoporóza a zvýšená frekvencia zlomenín kostí
  • Anémia (zníženie počtu červených krviniek) čo spôsobuje únavu, závrat alebo bolesť hlavy
  • Zvýšte ľahkosť tvorby modrín a krvácania
  • Zvýšené riziko vzniku ochorení v pľúcach a iných orgánoch
  • Žltohnedá alebo hnedá pigmentácia kože
  • Poranenia mozgu, zmenený vývoj mozgu, aprakia , záchvaty, svalová hypertonia, abnormálne pohyby očí, apnoe, čuchové deficity (ak sa vyskytnú neurologické zmeny)

Príčiny a patofyziológia

Gaucherova choroba sa javí ako dôsledok a nedostatok enzýmu glukocerebrozidázy , ktorý sa nachádza v membránach lyzozómov (bunkových organel, ktoré obsahujú veľké množstvo enzýmov) a má funkciu rozpadu mastných kyselín triedy glukocerebrozidov, ako aj iných typov.

Zmeny vo funkcii glukocerebrosidázy znamenajú, že určité látky nemožno adekvátne eliminovať v lyzozómoch. V dôsledku toho sa hromadia v tele, čo spôsobuje príznaky Gaucherovej choroby. Existujú ďalšie poruchy s podobnými príčinami, ako je Tay-Sachsova choroba, Hunterova choroba alebo Pompeho choroba.

V prípade Gaucherovej choroby sú tieto zmeny spôsobené a genetickú mutáciu, ktorá sa prenáša autosomálne recesívnym dedičstvom , Preto, aby sa človek dotkol tejto osoby, musí zdediť genetickú chybu svojho otca i svojej matky; ak ho obaja rodičia prezentujú, riziko ochorenia je 25%.

Mutácia, ktorá spôsobuje, že príznaky sa líšia v závislosti od variantu Gaucherovej choroby, ale vždy súvisí beta-glukozidázový gén, ktorý sa nachádza na chromozóme 1 , Zistili sme asi 80 rôznych mutácií, ktoré boli zoskupené do troch kategórií; na ktoré budeme venovať nasledujúcu časť.

  • Možno vás zaujíma: "12 najdôležitejších chorôb mozgu"

Typy Gaucherovej choroby

Vo všeobecnosti je Gaucherova choroba rozdelená na tri typy v závislosti od závažnosti neurologických porúch: typu 1 alebo neuropatie, typu 2 alebo akútnej neuropatickej infantilnej a typu 3 chronickej neuropatie .

Je dôležité zdôrazniť, že platnosť tejto kategorizácie bola spochybnená a obvinená z redukcie zo strany rôznych odborníkov.

1. Typ 1 (nie neuropatický)

Typ 1 je najbežnejší variantou Gaucherovej choroby v Európe a Spojených štátoch; v skutočnosti približne 95% prípadov zistených v týchto regiónoch je zaradených do tejto kategórie. Výraz "non-neuropatický" sa vzťahuje na neprítomnosť alebo miernosť postihnutia centrálnej nervovej sústavy .

U ľudí s Gaucherovou chorobou typu 1 sa nezaznamenali žiadne zmeny vývoja mozgu, na rozdiel od toho, čo sa deje v typoch 2 a 3. Medzi najvýznamnejšie príznaky patrí pocit únavy, zväčšenie sleziny a pečeň a problémy spojené s kosťami.

2. Typ 2 (akútne neuropatické dieťa)

Akútna neuropatická Gaucherová choroba u detí je najťažšou formou poruchy. Spôsobuje poškodenie mozgu a nezvratné neurologické abnormality , vrátane malformácie mozgového kmeňa, pre ktorú v súčasnosti neexistuje žiadna liečba a vo všeobecnosti spôsobuje smrť postihnutého dieťaťa skôr ako dosiahne 2 roky.

3. Typ 3 (chronická neuropatická)

Hoci chronický neuropatický typ je v západných krajinách zriedkavý, je to najbežnejší variant vo zvyšku sveta. Závažnosť typu 3 je v medziľahlom bode medzi typmi 1 a 2 : spôsobuje symptómy triedy 1, ale aj niektoré neurologické zmeny a znižuje očakávanú dĺžku života na menej ako 50 rokov.


Pompeho chorobu vieme liečiť už aj v Žiari (Marec 2021).


Súvisiace Články