Holoprosencefália: typy, symptómy a liečby
Keď si predstavíme mozog, či už človeka, alebo nie, obraz, ktorý príde na myseľ, je zvyčajne zložený z orgánu, ktorého vonkajšia vrstva je prehĺbená záhybmi, medzi ktorými môžeme vidieť niektoré zárezy, ktoré nám umožňujú oceniť prítomnosť dvoch polôh alebo cerebrálne hemisféry.
Toto oddelenie je niečo, čo väčšina ľudských bytostí tvorí počas nášho vývoja plodu. Ale nie všetci: existujú deti, ktorých mozgy nie sú rozdelené alebo ktorých hemisféry sú tavené: o čom hovoríme Deti trpiace holoprosencefáliou .
- Súvisiaci článok: "Mozgové polovice: mýty a realita"
Holoprosencefália: čo je to?
Nazýva sa holoprosencephaly a typom malformácie počas vývoja plodu v ktorých nie je rozdelenie medzi rôzne štruktúry predného mozgu: dochádza k splynutiu medzi mozgovými hemisférami, ako aj medzi niektorými subkortikálnymi štruktúrami a mozgovými komorami. Táto fúzia, alebo skôr nedeliteľnosť, sa môže vyskytnúť na úplnej alebo čiastočnej úrovni (hemisféry sú úplne roztavené alebo len v niektorých častiach).
všeobecne rozdelenie mozgu na rôzne laloky a hemisféry Vyskytuje sa okolo štvrtého týždňa tehotenstva. V holoprosencefálii sa toto rozdelenie nevyskytuje, alebo sa nedá dokončiť, čo má vážne následky pred a po pôrode. Táto podmienka sa zvyčajne spája s výskytom kraniálnych a tvárových malformácií, existujúcimi zmenami, ako sú hypertézizmus alebo oči, cyklopia alebo jediné oko, zmeny nosa, rozštiepenie pery, rozštiepenie podnebia alebo hydrocefalus. Tiež je bežné, že sa objavujú problémy pri podávaní a pri tepelnej údržbe, srdcových a dýchacích zmien a kŕčov. Je tiež spojená s rôznymi stupňami intelektuálneho postihnutia, v prípadoch dostatočne miernych na to, aby umožnili život.
Všeobecne platí, že holoprosencefália má veľmi zlú prognózu, hlavne v alobarovom type: chlapci a dievčatá zvyčajne zaniknú buď pred narodením alebo pred dosiahnutím šiestich mesiacov veku , V ostatných typoch je možné prežitie až do roka alebo dvoch rokov života. V závislosti od toho, či existujú iné komplikácie a závažnosť poruchy. V miernejších prípadoch je možné prežitie, hoci vo všeobecnosti budú vo väčšej alebo menšej miere trpieť kognitívnymi deficitmi.
- Možno vás zaujíma: "Anencephaly: príčiny, symptómy a prevencia"
Niektoré jeho hlavné hlavné varianty
Holoprosencefália je zdravotný stav, ktorý sa môže vyskytnúť rôznymi spôsobmi, v závislosti od možného stupňa oddelenia mozgových hemisfér. Zdôrazňujú hlavne tri prvé varianty, tie najvyužívanejšie, hoci je potrebné brať do úvahy, že existujú iné. Tieto typy holoprosencephaly sú nasledujúce .
1. Lobárna holoprosencefalia
Lobárna holoprosencefalia je najľahšia forma tohto typu zmeny. V tomto prípade je možné ich pozorovať prítomnosť lalokov takmer dokonale oddelená , aj keď táto separácia nebola vykonaná v čelných lalokoch a zvyčajne nemajú septum pellucidum.
2. Semilobarová holoprosencefalia
V tejto variante holoprosencephaly existuje rozdelenie medzi hemisférami v časti mozgu, ale čelné a parietálne laloky sú roztopené. Interhemisférická trhlina sa pozoruje iba v časovej a okcipitálnej forme .
Je bežné, že sa vyskytuje hypotelorismo, to znamená, že oči dieťaťa sú oveľa menej oddelené od toho, čo by bolo obvyklé, malé alebo ktoré priamo neexistujú. Môže sa tiež pozorovať rozštiepenie pery alebo podnebia, ako aj absencia alebo malformácie na nosovej úrovni.
3. Holoprosencephaly alobar
Ide o najzávažnejšiu formu holoprosencefálie, v ktorej sa hemisféry nerozdeľujú do akejkoľvek miery a sú úplne roztopené. Často ide o jednu komoru a / alebo jediný talamus.
Mnohé z týchto detí sa tiež narodili len s jedným okom, v tomto prípade sa zvažuje existencia cyklopie. V skutočnosti pravdepodobne vznik mytického postavu cyklopov bola založená na pozorovaní niektorých prípadov tohto typu holoprosencefálie. Nos zvyčajne má malformácie, je schopný mať formáciu vo forme proboscis alebo dokonca nemá nosnú dierku (niečo, čo môže spôsobiť, že sa dieťa udusí), alebo len jeden z nich.
4. Interhemispherická holoprosencefalia
Tento variant, menej bežný ako predchádzajúci tri, sa vyskytuje vtedy, keď rozdelenie mozgu sa nevyskytuje v strednej časti: zadné časti čelných a parietálnych lalokov. Neexistuje žiadny corpus callosum (s možnou výnimkou genu a splenium), aj keď všeobecne na úrovni subkortikálnych štruktúr nie je prekrytie alebo fúzia , Tiež sa nazýva syntelencephaly.
5. Aprosencephaly
Hoci technicky by nebola už holoprosencephaly, niekedy aprosencephaly je tiež považovaná za variant tejto poruchy, v ktorej predný mozog nie je priamo formovaný.
Príčiny tohto problému
Holoprosencefália je zmena, ku ktorej dochádza počas vývoja plodu, pričom existuje široká škála možných faktorov, ktoré môžu viesť k jeho vzniku. Bolo pozorované existencia veľkého počtu prípadov, v ktorých existujú genetické zmeny v mnohých génoch (Jedna zo štyroch má zmeny v génoch ZIC2, SIC3, SHH alebo TGIF), rovnako ako rôzne syndrómy a chromozomálne poruchy (Patauov syndróm alebo Edwardsov syndróm).
Bolo tiež pozorované spojenie s environmentálnymi faktormi, ako napríklad nekontrolovaný diabetes u matky alebo zneužívanie alkoholu a iných drog, ako aj konzumácia niektorých liekov.
liečba
Táto podmienka, všeobecne genetického typu, nemá liečivú liečbu. Liečba, ktorá sa má použiť, bude vo všeobecnosti paliatívna , zamerané na zachovanie ich vitálnych znakov, na nápravu ťažkostí a zlepšenie ich blahobytu a kvality.
V miernych prípadoch, ktoré dosahujú prežitie, sa odporúča použitie pracovnej terapie a kognitívnej stimulácie. Je potrebné posúdiť potrebu uplatňovať multidisciplinárnu liečbu zahŕňajúcu profesionálov z rôznych disciplín, a to ako medicínu, ako aj pracovnú terapiu, klinickú psychológiu, fyzioterapiu a logoterapiu. A to bez toho, aby sme zanedbali liečbu rodičov a životného prostredia (čo bude vyžadovať psychoeducáciu a poradenstvo, ako aj psychologický zásah).
Bibliografické odkazy:
- Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatálna diagnostika anomálií CNS iných ako defekty neurálnej trubice a ventrikulomegálie (on-line). K dispozícii na adrese: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
- Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektívy na holoprosencefáliu: Časť II. Centrálny nervový systém, kraniofaciálna anatómia, syndrómový komentár, diagnostický prístup a experimentálne štúdie. J. Craniofac. Genet. Dev.Biol., 12: 196.
