Kabukiho syndróm: príznaky, príčiny a liečba
Existuje veľké množstvo vzácnych a málo známych ochorení ktoré nedostávajú dostatok pozornosti. Tieto poruchy sú veľkým utrpením pre ľudí, ktorí trpia nimi a ich rodinami, ktorí nedokážu pochopiť, čo sa deje, ako a prečo so svojim blízkym.
Nedostatok výskumu a niekoľko známych prípadov sťažuje určenie príčin, ako aj spôsobov liečby alebo zmiernenia alebo oneskorenia ich pokroku.
Jedným z týchto málo známych ochorení je Kabukiho syndróm , o ktorom sa tento článok zaoberá.
- Súvisiaci článok: "Fragile X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"
Čo je to Kabukiho syndróm?
Kabukiho syndróm je zvláštne a neobvyklé ochorenie, v ktorom trpiaci prejavuje sériu Výrazné fyziologické vlastnosti spolu s mentálnym postihnutím a fyziologické zmeny, ktoré môžu byť veľmi závažné.
Kabukiov syndróm sa považuje za zriedkavé ochorenie s relatívne malou prevalenciou as málo známymi a skúmanými vlastnosťami a príčinami. V skutočnosti, stále neexistujú jasné diagnostické metódy na zistenie tohto ochorenia, okrem pozorovania typických charakteristík a vývoja maloletého.
Vo všeobecnosti sa predpokladá, že najcharakteristickejšími znakmi sú zmeny tváre, intelektuálne postihnutie, oneskorenie vývoja, zmeny prstov a prítomnosť muskuloskeletálnych porúch a vrodených srdcových ochorení.
Napriek svojej závažnosti, očakávaná dĺžka života detí narodených s touto chorobou nemusí to byť menej ako zvyčajne, hoci to vo veľkej miere závisí od komplikácií, ktoré sa môžu objaviť najmä v súvislosti so srdcovými a viscerálnymi zmenami.
- Možno vás zaujíma: "Intelektuálne a vývojové postihnutie"
Príznaky
Fyziologicky sú ľudia s touto chorobou zvyčajne prítomní charakteristické rysy tváre , ako prítomnosť vyvinutia bočnej tretiny dolného viečka (nadmerné prehyby v koži očných viečok, ktoré umožňujú vidieť vnútornú časť tohto z vonkajšej strany), bočné otvorenie predĺžených očných viečok spôsobom, ktorý sa podobá očnej fyziognomii orientálneho ľudu, širokého nosového mosta as špičkou smerom dovnútra, veľkými ušami a vo forme rukoväte a hrubých a klenutých obočiach. Zuby majú tiež tendenciu mať zmeny.
Okrem toho majú tendenciu byť zakrpatené a majú krátky vzrast , ktoré predstavujú zmeny kostry, ako je prítomnosť anomálií prstov (najmä dermatoglyfické zmeny a pretrvávanie plodu plodu), hypermobilitu a hypermobilitu alebo zmeny chrbtice. Hypotónia alebo svalová slabosť sú tiež veľmi časté, niekedy vyžadujú, aby sa pohyboval invalidný vozík.
Subjekty s Kabukiovým syndrómom majú tiež mierny až stredný stupeň intelektuálneho postihnutia, v niektorých prípadoch s neurologickými problémami, ako je atrofia alebo mikrocefalie.
Často sa tiež prezentujú vizuálne a sluchové problémy , ako aj niekedy kŕče. Je tiež bežné, že majú rozštiepenie chrbtice a ťažkosti s prehĺtaním alebo veľmi úzke dýchacie cesty, ktoré sťažujú dýchanie.
Jedným z najvážnejších a najnebezpečnejších príznakov tejto choroby je to, že spôsobuje zmeny vnútorností , čo je veľmi časté, že väčšina pacientov má vážne koronárne problémy, ako je koarkácia aortálnej artérie a iných kardiopatií. Inými časťami postihnutého tela sú zvyčajne urogenitálne a gastrointestinálne systémy.
Etiológia nie je príliš jasná
Od chvíle, kedy bol prvýkrát opísaný Kabukiov syndróm v roku 1981 Príčiny vzniku tejto poruchy boli neznáme , existuje veľa ignorancie jej príčin v celej histórii od svojho objavenia.
Napriek tomu súčasné pokroky spôsobili, že je známe, že ide o vrodenú a nezakúpenú chorobu, pravdepodobne genetického pôvodu .
Konkrétne sa zistilo, že veľká časť ľudí (približne 72% postihnutých), ktorí trpia touto zvláštnou chorobou majú určitý typ mutácie v géne MLL2 , ktorý sa podieľa na regulácii chromatínu. Je však potrebné mať na pamäti, že iné prípady nepredstavujú tieto zmeny, takže existuje podozrenie na polygénnu príčinu tejto poruchy.
- Možno vás zaujíma: "Touretteov syndróm: čo to je a ako sa to prejavuje?"
liečba
Pretože ide o vrodené ochorenie, ktoré ešte nie je všeobecne známe, jeho liečba je komplikovaná a zameraná na zlepšenie kvality života pacienta a liečenie symptómov, keďže nie je známe žiadne liečenie.
Musíte to mať na pamäti Ľudia s Kabukiho syndrómom majú zvyčajne úroveň mentálneho postihnutia od mierneho až stredného, čo si vyžaduje, aby mali vzdelanie prispôsobené ich potrebám. Je tiež bežné, že prezentujú niektoré typické autistické funkcie.
Jazykové oneskorenia a prítomnosť behaviorálnej dezinhibície je možné liečiť pomocou logopédií a Pracovná terapia môže byť užitočná aby sa lepšie zvládli základné zručnosti pre každodenný život. Niekedy môžu potrebovať invalidný vozík, aby sa dostali okolo. Fyzioterapia môže byť veľmi užitočná pokiaľ ide o zlepšenie vašich motorických zručností a posilnenie vášho muskuloskeletálneho systému.
Lekári musia podstúpiť pravidelné kontroly a môžu byť potrebné použitie rôznych chirurgických zákrokov , pretože je bežné, že predstavujú kongenitálne zmeny, ktoré spôsobujú riziko prežitia, ako sú zmeny srdca a kardiovaskulárneho systému, dýchacieho ústrojenstva, tráviaceho traktu a úst.
Prítomnosť kývania, malabsorpcia živín a atrézie alebo oklúzie prírodných otvorov, ako je napríklad jeden z nosných priechodov, môžu tiež vyžadovať chirurgickú alebo farmakologickú liečbu.
Čo sa týka psychologickej liečby , môže byť potrebné liečiť niektoré z mentálnych zmien, ktoré tieto subjekty môžu utrpieť, ako aj poskytovať informácie a vzdelávacie usmernenia tak subjektu, ako aj ich prostrediu.
Bibliografické odkazy:
- Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Syndróm komplikácie Kabuki: syndróm mentálnej retardácie, neobvyklé facies, veľké a vyčnievajúce uši a nedostatok postnatálneho rastu. J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukiho syndróm Pediatr, 51-56.