yes, therapy helps!
Kabukiho syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Kabukiho syndróm: príznaky, príčiny a liečba

Marec 28, 2024

Existuje veľké množstvo vzácnych a málo známych ochorení ktoré nedostávajú dostatok pozornosti. Tieto poruchy sú veľkým utrpením pre ľudí, ktorí trpia nimi a ich rodinami, ktorí nedokážu pochopiť, čo sa deje, ako a prečo so svojim blízkym.

Nedostatok výskumu a niekoľko známych prípadov sťažuje určenie príčin, ako aj spôsobov liečby alebo zmiernenia alebo oneskorenia ich pokroku.

Jedným z týchto málo známych ochorení je Kabukiho syndróm , o ktorom sa tento článok zaoberá.

  • Súvisiaci článok: "Fragile X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je to Kabukiho syndróm?

Kabukiho syndróm je zvláštne a neobvyklé ochorenie, v ktorom trpiaci prejavuje sériu Výrazné fyziologické vlastnosti spolu s mentálnym postihnutím a fyziologické zmeny, ktoré môžu byť veľmi závažné.


Kabukiov syndróm sa považuje za zriedkavé ochorenie s relatívne malou prevalenciou as málo známymi a skúmanými vlastnosťami a príčinami. V skutočnosti, stále neexistujú jasné diagnostické metódy na zistenie tohto ochorenia, okrem pozorovania typických charakteristík a vývoja maloletého.

Vo všeobecnosti sa predpokladá, že najcharakteristickejšími znakmi sú zmeny tváre, intelektuálne postihnutie, oneskorenie vývoja, zmeny prstov a prítomnosť muskuloskeletálnych porúch a vrodených srdcových ochorení.

Napriek svojej závažnosti, očakávaná dĺžka života detí narodených s touto chorobou nemusí to byť menej ako zvyčajne, hoci to vo veľkej miere závisí od komplikácií, ktoré sa môžu objaviť najmä v súvislosti so srdcovými a viscerálnymi zmenami.


  • Možno vás zaujíma: "Intelektuálne a vývojové postihnutie"

Príznaky

Fyziologicky sú ľudia s touto chorobou zvyčajne prítomní charakteristické rysy tváre , ako prítomnosť vyvinutia bočnej tretiny dolného viečka (nadmerné prehyby v koži očných viečok, ktoré umožňujú vidieť vnútornú časť tohto z vonkajšej strany), bočné otvorenie predĺžených očných viečok spôsobom, ktorý sa podobá očnej fyziognomii orientálneho ľudu, širokého nosového mosta as špičkou smerom dovnútra, veľkými ušami a vo forme rukoväte a hrubých a klenutých obočiach. Zuby majú tiež tendenciu mať zmeny.

Okrem toho majú tendenciu byť zakrpatené a majú krátky vzrast , ktoré predstavujú zmeny kostry, ako je prítomnosť anomálií prstov (najmä dermatoglyfické zmeny a pretrvávanie plodu plodu), hypermobilitu a hypermobilitu alebo zmeny chrbtice. Hypotónia alebo svalová slabosť sú tiež veľmi časté, niekedy vyžadujú, aby sa pohyboval invalidný vozík.


Subjekty s Kabukiovým syndrómom majú tiež mierny až stredný stupeň intelektuálneho postihnutia, v niektorých prípadoch s neurologickými problémami, ako je atrofia alebo mikrocefalie.

Často sa tiež prezentujú vizuálne a sluchové problémy , ako aj niekedy kŕče. Je tiež bežné, že majú rozštiepenie chrbtice a ťažkosti s prehĺtaním alebo veľmi úzke dýchacie cesty, ktoré sťažujú dýchanie.

Jedným z najvážnejších a najnebezpečnejších príznakov tejto choroby je to, že spôsobuje zmeny vnútorností , čo je veľmi časté, že väčšina pacientov má vážne koronárne problémy, ako je koarkácia aortálnej artérie a iných kardiopatií. Inými časťami postihnutého tela sú zvyčajne urogenitálne a gastrointestinálne systémy.

Etiológia nie je príliš jasná

Od chvíle, kedy bol prvýkrát opísaný Kabukiov syndróm v roku 1981 Príčiny vzniku tejto poruchy boli neznáme , existuje veľa ignorancie jej príčin v celej histórii od svojho objavenia.

Napriek tomu súčasné pokroky spôsobili, že je známe, že ide o vrodenú a nezakúpenú chorobu, pravdepodobne genetického pôvodu .

Konkrétne sa zistilo, že veľká časť ľudí (približne 72% postihnutých), ktorí trpia touto zvláštnou chorobou majú určitý typ mutácie v géne MLL2 , ktorý sa podieľa na regulácii chromatínu. Je však potrebné mať na pamäti, že iné prípady nepredstavujú tieto zmeny, takže existuje podozrenie na polygénnu príčinu tejto poruchy.

  • Možno vás zaujíma: "Touretteov syndróm: čo to je a ako sa to prejavuje?"

liečba

Pretože ide o vrodené ochorenie, ktoré ešte nie je všeobecne známe, jeho liečba je komplikovaná a zameraná na zlepšenie kvality života pacienta a liečenie symptómov, keďže nie je známe žiadne liečenie.

Musíte to mať na pamäti Ľudia s Kabukiho syndrómom majú zvyčajne úroveň mentálneho postihnutia od mierneho až stredného, ​​čo si vyžaduje, aby mali vzdelanie prispôsobené ich potrebám. Je tiež bežné, že prezentujú niektoré typické autistické funkcie.

Jazykové oneskorenia a prítomnosť behaviorálnej dezinhibície je možné liečiť pomocou logopédií a Pracovná terapia môže byť užitočná aby sa lepšie zvládli základné zručnosti pre každodenný život. Niekedy môžu potrebovať invalidný vozík, aby sa dostali okolo. Fyzioterapia môže byť veľmi užitočná pokiaľ ide o zlepšenie vašich motorických zručností a posilnenie vášho muskuloskeletálneho systému.

Lekári musia podstúpiť pravidelné kontroly a môžu byť potrebné použitie rôznych chirurgických zákrokov , pretože je bežné, že predstavujú kongenitálne zmeny, ktoré spôsobujú riziko prežitia, ako sú zmeny srdca a kardiovaskulárneho systému, dýchacieho ústrojenstva, tráviaceho traktu a úst.

Prítomnosť kývania, malabsorpcia živín a atrézie alebo oklúzie prírodných otvorov, ako je napríklad jeden z nosných priechodov, môžu tiež vyžadovať chirurgickú alebo farmakologickú liečbu.

Čo sa týka psychologickej liečby , môže byť potrebné liečiť niektoré z mentálnych zmien, ktoré tieto subjekty môžu utrpieť, ako aj poskytovať informácie a vzdelávacie usmernenia tak subjektu, ako aj ich prostrediu.

Bibliografické odkazy:

  • Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Syndróm komplikácie Kabuki: syndróm mentálnej retardácie, neobvyklé facies, veľké a vyčnievajúce uši a nedostatok postnatálneho rastu. J Pediatr; 99: 565-569.
  • Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukiho syndróm Pediatr, 51-56.

Alfa Romeo Stelvio Q4 4x4 intelligence test - TOPSPEED.sk (Marec 2024).


Súvisiace Články