Makrocefalie: príčiny, symptómy a liečba

Zrelý vývoj mozgu je komplexný a delikátny proces. Hoci sa ľudia narodili s veľkou hlavou vo vzťahu k telu (najmä ak sa porovnávame s inými zvieratami), počas prvých desaťročí nášho života náš nervový systém musí stále rásť a rozvíjať aby sme dosiahli zdravú dospelosť.

Počas tohto procesu však existuje veľa vecí, ktoré by sa mohli pokaziť a aj keď sú zriedkavé, ak sa objavia, majú veľký vplyv na náš život. Makrocefalie je príkladom toho .

Čo je makrocefalia?

Makrocefalia je biologická zmena, pričom obvod hlavy je väčší, než sa očakávalo pre pohlavie a vek chlapca alebo dievčaťa. Znamená to, že identifikácia makrocefalie sa uskutočňuje meraním obvodu lebky a kontrolou, či je kraniálna klenba väčšia ako normálne u zdravých ľudí. Preto je makrocefalia zahrnutá do porúch rastu lebečnej kosti, do ktorej patrí aj mikrocefalia.

Navyše sa predpokladá, že pre správnu štúdiu každého prípadu makrocefalie závisí nielen na meraní, ale je potrebné vykonať následné sledovanie, ako sa vyvíja veľkosť hlavy v porovnaní so zvyškom tela a ak sa situácia zhoršuje s plynutím času.

Je to preto, lebo sa tento pomer mení veľmi rýchlo počas prvých mesiacov života a v skutočnosti od narodenia do 6 rokov sa veľkosť tela pod krkom zvyšuje vysokou rýchlosťou.

Na druhej strane pojem makrocefalie nie je samo osebe poruchou, ale termínom, ktorý sa používa na povrchné opisovanie zmeny.

Ako často sa to zobrazuje?

V súčasnosti neexistujú žiadne štatistické údaje o prevalencii makrocefalie, ktoré boli získané z príslušného výskumu, ale odhaduje sa, že je to zriedkavá malformácia prítomná v menej ako 5% ľudí .

Avšak, ako vždy v týchto prípadoch, je možné, že niektoré zle študované populácie sú náchylnejšie na tento typ komplikácií počas prvých mesiacov života, možno kvôli genetickým problémom alebo kontaminácii. Koniec koncov, počas tehotenstva ste veľmi citliví na vonkajšie podmienky a malé zmeny môžu v niektorých prípadoch, podporujú výskyt ochorení u plodu .

Okrem toho sa predpokladá, že makrocefalia je u mužov častejšia a že sa zvyčajne vyskytuje v tehotenstve alebo v prvých mesiacoch života, a preto Väčšina prípadov je príkladom detskej makrocefalie .

príčiny

Makrocefalie sa môže produkovať veľkým množstvom zmien. Mnohokrát to je dedičné , zatiaľ čo v iných je spôsobená zraneniami alebo komplikáciami počas tehotenstva alebo pôrodu.

Napríklad mnohé prípady makrocefalie sú spôsobené stav známy ako hydrocefalus , v ktorom sa vytvára viac cerebrospinálnej tekutiny (látka, ktorá obklopuje mozog a miechu), než sa môže vo vnútri lebky nachádzať. To spôsobuje, že v prvých mesiacoch života sú steny lebky "roztiahnutejšie" ako normálne, aby vyhovovali toľkým tekutinám, pretože v tomto životnom štádiu je hlava oveľa menej tvrdá ako v dospelosti.

makrocefalie môže to byť tiež kvôli abnormálnemu rastu lebky alebo mozgových kostí , ktorý je komprimovaný proti meningom a cez neho tlačí kosti lebečnej klenby.

Okrem toho tam iné poruchy, pri ktorých sa môže objaviť aj makrocefalia , ako je neurofibromatóza, zmeny kostného rastu, intrakraniálne krvácanie, Hurlerov syndróm alebo trpaslík.

Typy makrocefalie

Existuje plytká klasifikácia, ktorá slúži na rozlišovať medzi rôznymi typmi makrocefálie podľa ich príčin , Je však potrebné mať na pamäti, že aj v rámci každého typu existujú rôzne varianty, ktoré budú závisieť od každého jednotlivého prípadu, ako je oblasť, kde lebka vyduchuje väčšinu alebo najviac poškodené oblasti mozgu.

V každom prípade sú typy makrocefalie nasledovné:

Primárna makrocefalia

Tento typ makrocefálie je charakterizovaný spôsobené zvýšeným objemom a hmotnosťou mozgu , Vyskytuje sa napríklad v dôsledku abnormálneho násobenia kmeňových buniek. Má niektoré genetické príčiny a je známe aj ako makroencefalia.

Sekundárna makrocefalia

V tomto druhu makrocefalie je nárast lebky spôsobený biologické procesy, ktoré nie sú spôsobené nárastom samotného mozgu , ale z iných súvisiacich látok, ktoré zaberajú priestor hlavy. Napríklad hydrocefalus produkuje tento variant.

Makrocefalia v dôsledku kostnej malformácie

Niektoré prípady makrocefalie sa vysvetľujú abnormálnym vývojom kostí. Napríklad môžu byť dôsledkom skorého uzavretia kraniálnych stehov, ktoré spôsobujú vydutie spôsobené abnormálnym vývojom nervového systému vzniknutého reťazovou reakciou, čo znamená, že nemá priestor na rozširovanie v danom čase.

Diagnóza a súvisiace príznaky

V mnohých prípadoch makrocefalie Môže sa zistiť počas fázy tehotenstva vďaka použitiu ultrazvuku. Avšak u nekon-genitálnej makrocefalie sa to môže objaviť o niečo neskôr, s prejavom určitých porúch, a je diagnostikovaná v pediatrických konzultáciách .

Makrocefalie môže mať veľké množstvo príbuzných príznakov, v závislosti od ich príčin a intenzity tejto zmeny. Medzi nimi vyniká:

• Kognitívne poruchy
• zvracia
• záchvaty
• Oneskorenie všeobecného vývoja
• migrény
• Intracraniálna hypertenzia
• popudlivosť

Niektoré z nich tieto príznaky môžu ustupovať s plynutím času a v závislosti od zásahu, ktorý sa robí, aj keď môžu byť tiež intenzívnejšie v závislosti od prípadu.

predpoveď

Spôsob vývoja makrocefie a jej príbuzné príznaky závisí od druhu zmeny, ktorú tento jav produkuje.

V niektorých prípadoch, napríklad v prípade hydrocefalusu, životnosť môže byť osoba v nebezpečenstve, ak chirurgický zákrok nie je vykonaný (ktorá bude pozostávať z opustenia prebytku mozgovomiechovej tekutiny). V iných nie sú ohrozené ani život ani kognitívne schopnosti dieťaťa. V skutočnosti Prípady, v ktorých makrocefalia nie je spojená s nástupom mentálnej retardácie, sú veľmi časté .

liečba

Neexistuje žiadna špecifická liečba zameraná na zmiznutie makrocefalie , Existujú však niektoré, ktorých cieľom je zasiahnuť do príznakov spojených s poruchou, ktorá spôsobuje túto zmenu.

Mnohé z nich sú farmakologické a psychiatrické, zatiaľ čo iné sú psychologickej povahy a zameriavajú sa na kognitívnu stimuláciu dieťaťa.