Syndróm MELAS: príznaky, príčiny a liečba
V rámci chorôb kategorizovaných ako zriedkavé, nachádzame Syndróm MELAS, zvláštny stav ktorá v Španielsku postihuje len menej ako 5 z 100 000 ľudí starších ako 14 rokov. Táto zmena mitochondriálneho pôvodu vážne ovplyvňuje neurologické fungovanie osoby a jej príznaky sa prejavujú až do okamihu smrti.
V tomto článku podrobne popíšeme, čo táto dedičná choroba pozostáva, rovnako ako jej symptómy, kde je pôvod stavu a ako sa uskutočňujú možné liečebné postupy.
- Možno máte záujem: "15 najčastejších ochorení nervového systému
Čo je MELAS syndróm?
MELAS syndróm je zriedkavé dedičné mitochondriálne ochorenie, ktorého hlavnou charakteristikou je generovanie série neurologických zmien , Podmienky mitochondriálnej kategórie v osobe vyvolávajú určité neurologické poruchy spôsobené mitochondriálnou genómovou mutáciou.
Mitochondria sú cytoplazmatické organely tvorené eukaryotickými bunkami, ktorých hlavným poslaním je vyrábať energiu prostredníctvom spotreby kyslíka. Táto organela je nevyhnutná pre metabolizmus našich buniek, takže akékoľvek zmeny v nej môžu spôsobiť vážne komplikácie v zdraví a kvalite života človeka.
Tento syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1975, ale až v roku 1984 dostal jeho súčasný názov. Termín MELAS sa skladá zo skratky najvýraznejších klinických vlastností:
- ME: Mitochondriálna encefalomyopatia (mitochondriálna encefalomyopatia).
- LA: laktátová acidóza (laktátová acidóza).
- S: Epizódy Mŕtvica (epizódy podobné mŕtvici).
Vo svojom prvom opise bol MELAS syndróm opísaný ako súbor konvulzívne príhody, postupná degenerácia jazyka, laktátová acidóza a roztrhnutie svalových vlákien .
Prvé príznaky tohto ochorenia sa zvyčajne vyskytujú počas detstva alebo dospievania, najmä medzi 2 a 5 rokmi. Napriek tomu, že vývoj ochorenia sa môže medzi tými, ktorí trpia, značne líšiť, prognóza je v prevažnej väčšine prípadov dosť rezervovaná. pretože pacienti vyvíjajú vážne zdravotné komplikácie až do smrti.
Čo sa týka výskytu syndrómu MELAS, je to veľmi neobvyklý stav medzi populáciou. Hoci nie sú stanovené špecifické údaje o jeho prevalencii, je známe je jednou z najčastejších mitochondriálnych ochorení , Na druhej strane, vyššia prevalencia sa nepreukázala u mužov, ani u žien, ani v žiadnej konkrétnej etnickej alebo rasovej skupine.
Aký je klinický obraz?
Ako sme už uviedli, syndróm MELAS sa vyznačuje tým, že má hlavné charakteristiky, ktoré tvoria jeho klinický obraz a odlišujú ho od iných mitochondriálnych ochorení.
1. Mitochondriálna encefalomyopatia (ME)
Encefalomyopatia sú ochorenia, ktorých pôvodom sú zmeny v štruktúre a fungovaní centrálneho nervového systému, ktoré musia spôsobiť pomerne časté epizódy konvulzie.
Tieto epizódy pozostávajú z časovo ohraničených udalostí, počas ktorých osoba prechádza prehnanou motorickou agitáciou, kŕčovou a mimovoľnou svalovou aktivitou a zmenami v stave vedomia a vnímania. Je možné rozlišovať medzi ohniskovými krízami alebo generalizovanými krízami , Pri ohniskových záchvatoch je abnormálna elektrická aktivita mozgu zvyčajne obmedzená na špecifickú oblasť mozgu, zatiaľ čo vo všeobecných oblastiach sa výtokové vzory rozširujú na rôzne oblasti mozgu.
Nebezpečenstvo týchto epileptických kríz spočíva v tom, že rôzne postihnuté mozgové štruktúry sú trvalo poškodené a spôsobujú vážne následky na úrovni kognitívnych a motorických.
2. Laktátová acidóza (LA)
Laktátová acidóza prítomná v systéme MELAS pozostáva z a abnormálna akumulácia kyseliny mliečnej , Keď táto látka, ktorá vzniká hlavne v červených krvinkách a svalových bunkách, patologické aglomeráty môžu viesť k rade veľmi vážnych zdravotných problémov, ktoré môžu spôsobiť smrť pacienta.
Hlavné príznaky naznačujúce akumuláciu kyseliny mliečnej zahŕňajú vracanie, hnačka, nevoľnosť, bolesť žalúdka, dlhotrvajúca ospalosť v priebehu času , zmeny v stave vedomia, respiračné problémy, hypotenzia, dehydratácia a nedostatky v krvi a prívod kyslíka do svalov, tkanív a orgánov.
3. Zdvihový (S)
Ide o koncept podobný mŕtvici Udalosti podobné mŕtvici alebo mozgové príhody .
Cerebrovaskulárna príhoda je ohnisková a spontánna udalosť, pri ktorej sa prietok krvi v špecifickej oblasti mozgu preruší. Ak sa to stane viac ako niekoľko sekúnd, mozgové bunky sa začnú zhoršovať a zomierať kvôli nedostatku kyslíka a živín.
Hlavnými dôsledkami týchto cerebrovaskulárnych nehôd sú zmeny vo vizuálnom systéme, v jazykovom a motorickom aspekte, ako aj postupné kognitívne zhoršenie, ktoré môže spôsobiť demenciu .
Aké príznaky predstavuje?
Pri syndróme MELAS je vyššie opísaný klinický obraz sprevádzaný príznakmi, ktoré sa síce vyskytujú veľmi rozdielne u pacientov, zvyčajne sa vyskytujú vo väčšine prípadov.
Medzi tieto príznaky patrí:
- Migrény a bolesti hlavy opakujúce sa.
- Nevoľnosť a zvracanie.
- Anorexia.
- Kognitívne poruchy postupný.
- Generalizované oneskorenie vo vývoji.
- Problémy v oblasti vzdelávania a nedostatku pozornosti.
- Zmeny v stave vedomia.
- Svalové a motorické patologické stavy ako chronická únava, svalová slabosť alebo hypotónia.
- Patológie vo vizuálnom systéme, ako je optická atrofia, retinitída alebo znížená zraková ostrosť.
- Senzorická hluchota .
- Extrémna citlivosť na zmeny teploty.
Ďalšie menej časté príznaky, ktoré sa môžu objaviť aj počas priebehu ochorenia, sú tie, ktoré súvisia s duševným a psychickým stavom človeka. Tieto príznaky môžu byť:
- Agresívne správanie
- Zmeny osobnosti.
- Obsedantno-kompulzívna porucha
- Úzkostné poruchy.
- Psychózy.
- Účinné zmeny.
Aké príčiny má?
Ako bolo spomenuté na začiatku článku, syndróm MELAS je ochorenie spôsobené mutáciou v mitochondriálnej DNA , Preto je to dedičný stav, ktorý sa prenáša z materských génov.
Tieto zmeny sa vyskytujú v sérii špecifických génov nachádzajúcich sa v genetickom materiáli mitochondrií. Väčšina týchto špecifických génov je zodpovedná za transformáciu kyslíka, cukrov a tukov do energie; zatiaľ čo niektoré iné sú zapojené do produkcie molekúl tRNA zodpovedných za konštrukciu aminokyselinových štruktúr.
Aká je liečba a prognóza?
V súčasnosti neexistuje špeciálna liečba pre syndróm MELAS, inak špecifické liečby sa robia pre každý zo symptómov ktoré sa u pacienta prezentuje, ako aj rad paliatívnej starostlivosti na zlepšenie ich kvality života.
V rámci bežného protokolu je skupina odborníkov vrátane neurológov, kardiológov, oftalmológov alebo endokrinológov, medzi mnohými inými, zodpovedná za rozvoj špecializovanej liečby, ktorá sa prispôsobuje symptómom a potrebám pacienta.
Bohužiaľ, tieto liečebné postupy nie sú schopné úplne zmierniť účinky tohto stavu, takže človek zvyčajne progresívne vykazuje kognitívne poruchy, po ktorých nasledujú psychomotorické problémy, znížené sluchové a vizuálne schopnosti a celý rad zdravotných komplikácií až do smrti pacienta.
