Narkolepsia: typy, príčiny, príznaky a liečba

Marec 30, 2024

Medzi poruchami spánku Prípad narkolepsie je obzvlášť nápadný kvôli špecifickosti jeho symptómov, spôsobenej biologickými faktormi a súvisiacimi so zmenami spánku a bdelosti.

Ďalej budeme analyzovať povahu narkolepsie, typy, v ktorých je rozdelená, najnovšie objavy o tejto chorobe a najefektívnejšia liečba na boj proti jej symptómom.

Súvisiaci článok: "7 hlavných porúch spánku"

Čo je narkolepsia?

narkolepsie, tiež známy ako "Gélineau syndróm" , je neurologická porucha spánku, ktorá spôsobuje prebytok dennej ospalosti, ako aj ďalšie príznaky spojené so zmenami spánkového rytmu.

Termín "narkolepsia" vytvoril Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, ktorý popísal tento syndróm po prvýkrát v roku 1880. Pochádza z gréckych slov "narkē" a "lepsis" a môže byť preložený ako "spánkový útok".

Zvyčajne sa zistí medzi 7 a 25 rokmi , hoci niektoré podtypy narkolepsie majú neskorší nástup. Vyskytuje sa u približne 0,1% populácie, pričom je rovnako bežná u žien a mužov.

Táto porucha môže významne zasahovať do života tých, ktorí ju trpia: nielen sú ovplyvnení na profesionálnej úrovni prostredníctvom hypersomnolencie a vo svojom spoločenskom prostredí sú zvyčajne považovaní za lenivých ľudí, ale existuje väčšie riziko trpiacich pádov a dopravných nehôd alebo iných.

Možno vás zaujíma: "7 psychologických signálov, ktoré naznačujú, že nedostanete dostatok spánku"

Príznaky a príznaky

Podľa príručky DSM-5 je základným príznakom narkolepsie náhle prístupy k spánku, ku ktorým dochádza počas dňa aj keď osoba spala správne, najmä po veľa jedál, stresu alebo intenzívnych emócií. Na vykonanie diagnózy je potrebné, aby sa tieto epizódy vyskytli trikrát týždenne počas troch predchádzajúcich mesiacov.

Okrem "spánkových útokov" je potrebná prítomnosť kataplexie , deficit hormónového orexínu alebo zmena fáz spánku, najmä REM alebo REM (rýchly očný pohybový spánok); Napríklad, počas noci sa vyskytuje viac pohybov a prebudení.

Kataplexia alebo kataplexia je špecifickým príznakom narkolepsie, ktorý pozostáva z epizód straty svalového tonusu v tele, ktoré môžu viesť k pádu. Kataplexia sa zvyčajne spúšťa silnými emóciami, ako je strach, smiech alebo plač, a keď sa to stane, človek si udržuje vedomie, aj keď má ťažkosti pri rozprávaní a jeho videnie je rozmazané.

Orexín alebo hypocretin, je zapojený do varovania a následne , ako aj pri príjme potravín. Tento hormón je vylučovaný hypotalamom. V mnohých prípadoch narkolepsie sa v mozgovomiechovej tekutine zistí nízka koncentrácia hypocretínu.

U ľudí s narkolepsiou je to obvyklé že prvé obdobie spánku REM sa objaví 15-20 minút po zaspaní , zatiaľ čo za normálnych podmienok sa fáza REM neobjavuje skôr ako hodinu a pol. Poruchy spánku sa analyzujú nočnou polysomnografiou a testom spánkového latencie, ktorý hodnotí schopnosť osoby zaspať.

Narcoleptický tetrad

Predtým, ako boli dobre známe biologické základy narkolepsie, bola zvyčajne diagnostikovaná na základe štyroch symptómov, ktoré boli považované za kardinálne: denná hypersomnolencia, kataplexia, hypnagogické halucinácie a paralýza spánku .

Hypnagogické halucinácie a paralýza spánku sú nepatologické javy, ktoré sa vyskytujú pri prechode medzi bdenie a spánok. U ľudí s narkolepsiou sa vyskytujú častejšie a podobne ako kataplexia súvisia s rušivými zásahmi v REM.

Keď budeme zaspať mnohokrát, uvidíme neúplné a statické obrázky a počujeme zvuky ako bzučanie alebo fragmenty dialógu podobné javom, ktoré sa vyskytujú počas snov; to sú hypnagogické halucinácie. Tam sú tiež hypnopompics, ktoré sa vyskytujú pri prechode z spánku do bdenia.

Na druhej strane paralýza spánku môže nastať, keď zaspávame, alebo keď sa prebudíme a je charakterizovaná pocitom, že je bdelý, ale bez schopnosti pohybovať sa alebo vydávať zvuky. Je to úzkostný zážitok , čiastočne preto, že počas REM spánku je dýchanie rýchle a plytké, čo spôsobuje, že človek sa cíti, ako by sa dusil.

Len jeden zo štyroch ľudí s narkolepsiou súčasne prezentuje všetky príznaky narkoleptickej tetrad.Hypersomnolencia je zvyčajne prvým príznakom a pretrváva počas celého života, zatiaľ čo REM spánkové intruzie môžu časom zmiznúť.

Príčiny tejto poruchy

Narkolepsia je choroba genetického pôvodu s dedičnou zložkou : medzi 10 a 20% narcoleptických ľudí má najmenej jedného prvostupňového príbuzného, ktorý má aj poruchu. Vzhľadom na variabilitu prípadov však nebolo možné určiť jednu príčinu.

Negénne faktory môžu byť tiež relevantné pri vývoji sekundárnej narkolepsie, napríklad mozgových poranení, infekcií, kontaktu s pesticídmi, hormonálnych zmien, stresu alebo určitých druhov stravy.

Táto porucha súvisí hlavne s genetickou zmenou v chromozómoch, ktoré určujú HLA antigény (ľudské leukocytové antigény), ktoré sú základom imunitnej odpovede.

V mnohých prípadoch narkolepsie sa v cerebrospinálnej tekutine pozorujú nízke hladiny hormónu hypocretin alebo orexínu. Nedostatok orexínu je častejší u ľudí s kataplexiou a je zvyčajne splatný k zničeniu hypotalamických neurónov, ktoré ho produkujú ako dôsledok genetických, biologických a environmentálnych faktorov uvedených skôr. Predpokladá sa, že táto zmena je spôsobená autoimunitnou reakciou.

Druhy narkolepsie

DSM-5 popisuje rôzne typy narkolepsie , kategorizovať ich podľa biologických znakov a základných príčin, ako aj súvisiacich symptómov.

Okrem typov definovaných nižšie DSM-5 diferencuje prípady narkolepsie v miernej, strednej a ťažkej závislosti v závislosti od frekvencie kataplexie, potreby spánku, zmeny nočného spánku a účinnosti liekov.

1. Bez kataplexie as nedostatkom hypocretínu

V tomto podtype je potvrdený nedostatok hormónu orexín a zmena fáz spánku, ale žiadne epizódy kataplexie sa vyskytnú .

2. S kataplexiou a bez nedostatku hypocretínu

Na rozdiel od predchádzajúceho prípadu, okrem zmien REM, vzniká kataplexia, ale hladiny orexínu v mozgovomiechovej tekutine sú normálne , Jedná sa o nezriedený typ, ktorý zahŕňa menej ako 5% prípadov narkolepsie.

3. Autozomálna dominantná cerebelárna ataxia, hluchota a narkolepsia

Predpokladá sa, že príčinou tohto typu narkolepsie je mutácia exónu 21 DNA. Začiatok týchto prípadov je neskoro , normálne sa vyskytuje medzi 30 a 40 rokmi.

Výraz "ataxia" odkazuje na nedostatok koordinácie motorov , v tomto prípade spôsobené zmenou malého mozgu. Okrem ataxie, hluchoty a narkolepsie, demencia sa v tomto podtype zvyčajne rozvíja po progresii ochorenia.

4. Autozomálne dominantné narkolepsie, obezita a diabetes 2. typu

Tento podtyp je určený mutáciou oligodendrocytov gliových buniek, ktoré sa zúčastňujú tvorby myelínu, látky, ktorá zvyšuje rýchlosť prenosu nervov. V týchto prípadoch je tiež nízka koncentrácia hypocretínu v mozgovomiechovej tekutine.

5. Sekundárny na iný zdravotný stav

V niektorých prípadoch sa narkolepsia javí ako priamy následok nádorov, traumy alebo infekcie (ako je sarkoidóza alebo Whippleova choroba), ktoré ničia bunky vylučujúce orexín.

Liečba narkolepsie

Keďže narkolepsia nie je liečiteľná, liečba tejto poruchy je symptomatická , Existujú však účinné možnosti na zmiernenie všetkých príznakov, takže veľa ľudí s narkolepsiou môže viesť normálny život.

Rôzne lieky sa používajú na kontrolu kataplexie: tricyklické antidepresíva, modafinil, nátriumoxybát a selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu a noradrenalínu, ako je fluoxetín a venlafaxín, ktoré tiež znižujú hypnagogické halucinácie a paralýzu spánku. ,

Stimulujúce lieky ako modafinil a metylfenidát, ktoré sú známe pre použitie pri poruche hyperaktivity pri pozorovaní s nedostatkom pozornosti (ADHD), sú účinné pri znižovaní ospalosti, aj keď pre zachovanie účinku je zvyčajne potrebné postupne zvyšovať dávku; toto vedie k vyššiemu riziku vedľajších účinkov.

Bolo navrhnuté, že kombináciou stimulantov a tricyklických antidepresív môže byť najvhodnejším prístupom, aj keď liečba by mala byť odlišná v závislosti od špecifických symptómov osoby.

tiež tam sú liečby, ktoré sa zameriavajú na hormón hipocretina , v súčasnosti vo fáze výskumu. Patria sem imunoterapia, génová terapia a náhrada orexínu.

Psychologické intervencie

Psychoedukačné programy sú veľmi účinné v prípadoch narkolepsie. Konkrétne sa odporúča poskytovať informácie a rady diagnostikovanej osobe a rodinnému a profesionálnemu prostrediu, aby sa zlepšilo ich fungovanie a blahobyt. Podporné skupiny môžu byť tiež veľmi užitočné pre ľudí s týmto problémom.

Programovanie jedného, dvoch alebo troch nap 10-30 minút počas dňa výrazne zmierňuje hypersomnolenciu a zlepšuje akademické a pracovné výkony. Táto liečba sa považuje za experimentálnu fázu, hoci výsledky sú sľubné.

Je tiež dôležité udržiavať primeranú hygienu spánku : pravidelne sa uschovajte, vyvarujte sa fajčenia, vezmite veľa alebo pijte povzbudzujúce nápoje asi 3 hodiny pred spaním, trénujte denne, uvoľňujte si aktivity pred spaním a pod.