Neuromuskulárne choroby: aké sú, ako sa s nimi zaobchádza a príklady
Pred niekoľkými rokmi, konkrétne v roku 2014, sa stal populárny takzvaný Ice Bucket Challange. Bola to kampaň zameraná na podporu pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou alebo ALS, ochorením, ktoré postupne poškodzuje neuróny, ktoré riadia dobrovoľný pohyb svalov.
Táto podmienka je súčasťou tzv neuromuskulárne choroby, o ktorých budeme hovoriť v celom tomto článku .
- Možno vás zaujíma: "Fibromyalgia: príčiny, symptómy a liečby"
Neuromuskulárne ochorenia: základná definícia
Neuromuskulárne ochorenia sa chápu ako rozsiahla skupina porúch charakterizovaných prítomnosťou motorické zmeny spôsobené zraneniami alebo inými zmenami neuronálneho pôvodu , Tento typ ochorenia sa vyskytuje kvôli problémom v periférnom nervovom systéme buď na úrovni neuromuskulárneho spojenia, miechy alebo samotného periférneho nervu.
Špecifické príznaky závisia od samotnej poruchy, ale zvyčajne zahŕňajú prítomnosť hypotónie alebo svalovej slabosti jednej alebo viacerých častí tela , ťažkosti alebo neschopnosť uvoľniť svaly (svaly zostávajú v kontrakte), čo môže spôsobiť kontrakcie a možnú prítomnosť zmien citlivosti a hmatového vnímania. Nie je ani nezvyčajné, aby sa objavili kŕče. Pri niektorých ochoreniach môže tiež ovplyvniť funkciu dýchacieho systému a dokonca aj srdca a subjekt môže potrebovať asistované dýchanie a podporu života.
Tento súbor chorôb a porúch sú zvyčajne progresívne a neurodegeneratívne, čo spôsobuje zhoršenie symptómov s plynutím času. Zvyčajne vytvárajú veľké ťažkosti v každodennom živote a určitom type postihnutia a závislosti.
Vo všeobecnosti ide o ochorenia, ktoré sa považujú za zriedkavé choroby, a v mnohých prípadoch sú existujúce poznatky o nich a ich fungovaní nedostatočné. Treba mať na pamäti, že deficity vyplývajúce z týchto porúch sú typu motora, zachovanie kognitívnej funkcie je zachované, pokiaľ neexistujú iné sprievodné patológie, ktoré ju produkujú.
- Súvisiaci článok: "Typy neurónov: vlastnosti a funkcie"
príčiny
Neuromuskulárne ochorenia môžu mať veľmi rôznorodé príčiny , môžu byť zahrnuté genetické aj environmentálne faktory.
Veľká časť týchto porúch je spôsobená genetickými faktormi, a to tak na úrovni genetického dedičstva, ako aj na úrovni de novo mutácií a zdá sa, že ide o primárnu poruchu.
Môžeme však nájsť aj veľa prípadov, keď je neuromuskulárna porucha sekundárna voči inému zdravotnému stavu, kvôli existencii ochorení alebo infekcií získaných počas celého života (napríklad diabetes, HIV infekcia, neurosyfilída ... ). Môžu sa tiež objaviť ako dôsledok konzumácie určitých látok alebo reakcie na lieky.
Niektoré neuromuskulárne ochorenia
V rámci kategórie neuromuskulárnych ochorení môžeme nájsť veľké množstvo porúch, ktoré presahujú 150. Niektoré z nich sú relatívne známe obyvateľstvom a lekárskou komunitou, zatiaľ čo iné sotva majú žiadne informácie. Nižšie sú známe niektoré neuromuskulárne poruchy .
1. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS)
Táto choroba, ktorú sme už uviedli v úvode, sa stala relatívne dobre známym kvôli kampaniam, ako je Challenge Ice Bucket alebo skutočnosť, že ju utrpeli známe osobnosti ako Stephen Hawking.
Porucha ovplyvňuje a napadne motorové bunky subjektu , čo spôsobuje jeho postupnú degeneráciu a následnú smrť. To generuje, že kúsok po kúsku všetky motorické svaly prejdú atrofia, až kým nebránia pohybu dobrovoľného svalstva. Z dlhodobého hľadiska toto ochorenie nakoniec ovplyvňuje pohyb membrány a svalov hrudníka, čo si vyžaduje umelé dýchanie.
2. Duchennova svalová dystrofia
V rámci tejto skupiny chorôb nájdeme tie, ktoré sú zvyčajne spôsobené nedostatkom alebo nedostatkom niektorých proteínov svalového vlákna, ktoré ovplyvňujú pruhovaný sval. Najčastejšou a najznámejšou z nich je svalová dystrofia Duchenne, v ktorej je Vyskytuje sa progresívna a generalizovaná svalová slabosť a strata sily ktoré zvyčajne začínajú v detstve a ktoré vedú k tomu, že subjekt je schopný chodiť a v priebehu času kardiorespiračné problémy, ktoré môžu vyžadovať asistované dýchanie.
- Súvisiaci článok: "Duchennova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a príznaky"
3. Vrodené myopatie
Vo všeobecnosti genetický pôvod je tento druh myopatie zistený krátko po pôrode a je charakterizovaný zmeny vo vývoji samotného svalu .
V závislosti od poruchy to nemusí spôsobiť progresívne zhoršenie (ako sa vyskytuje v kongenitálnej nemalínovej myopatii, kde je generalizovaná hypotónia v rôznych častiach tela), alebo sa stane smrteľnou ako vrodená myotubulárna myopatia (u ktorej je respiračné zlyhanie).
4. Vrodené myotóniá
Vrodené myotóniá sú zmeny, v ktorých sa pozoruje veľkou ťažkosťou na uvoľnenie svalov a svalového tónu po ich kontrakcii , Relaxácia svalov sa stáva komplikovanou a pomalou. Cvičenie, stravovanie alebo cestovanie sa stáva zložitým. Príčiny sú prevažne genetické.
5. Westphalova choroba
Skupina porúch charakterizovaných prítomnosťou epizódy paralýzy vo viac či menej konkrétnych situáciách ako je cvičenie, konzumácia bohatých potravín, vystavenie extrémnym teplotám alebo traumám (ako u Westphalovej choroby). Môže to skončiť s časom.
6. Progresívna osifikujúca myozitída
Taktiež známy ako ochorenie kamenného človeka, táto porucha sa vyznačuje progresívnu osifikáciu svalov a tkanív, ako sú šľachy a väzy , čo výrazne obmedzuje pohyb.
7. Metabolická myopatia
Porucha, pri ktorej Problém je v ťažkostiach alebo neschopnosti svalov získať energiu .
8. Myasthenia gravis
Ide o neuromuskulárne ochorenie, v ktorom je imunitný systém napadá neuromuskulárny uzol , ktoré reagujú proti postsynaptickej membráne.
Dôsledky v každodennom živote
Utrpenie neuromuskulárneho ochorenia zahŕňa, okrem poškodenia spôsobeného samotnou symptomatológiou, sériu dôsledkov v každodennom živote pacienta, ktorého závažnosť sa môže meniť v závislosti od poruchy a jeho účinkov. Majte na pamäti, že väčšina ľudí s týmto typom porúch zvyčajne majú zachované kognitívne schopnosti , s ktorými si uvedomujú svoje ťažkosti.
Jedným z najviac komentovaných mnohými pacientmi je strata autonómie a zvýšená ťažkosť pri vykonávaní vecí, ktoré (s výnimkou vrodených ochorení) mohli urobiť bez ťažkostí predtým. V mnohých prípadoch vedú neuromuskulárne ochorenia k tomu, že pacient potrebuje externú pomoc, ktorá má premenlivú úroveň závislosti.
Očakáva sa, že pred uvedomením existencie tejto choroby sa objaví obdobie smútku a progresívna strata schopností , Okrem toho je relatívne časté, že po diagnóze vznikajú úzkostné a / alebo depresívne symptómy a keď choroba postupuje alebo zostáva v čase. Okrem toho relatívne málo poznatkov o tomto type syndrómov znamená, že mnohí pacienti nevedia, čo očakávať, a vytvárajú hlboký pocit neistoty o tom, čo príde.
Váš sociálny a pracovný život sa môže značne líšiť, a to z dôvodu ťažkostí spôsobených samotnou poruchou a jej dôsledkami na emocionálnej úrovni , čo môže spôsobiť, že sa subjekt chcú izolovať od prostredia.
- Možno vás zaujíma: "Veľká depresia: príznaky, príčiny a liečba"
Pri hľadaní liečby
Väčšina neuromuskulárnych ochorení dnes nemá liečivú liečbu. Príznaky však môžu byť odpracované , s cieľom optimalizovať úroveň a kvalitu života ľudí trpiacich týmito problémami, podporiť zvýšenie ich úrovne autonómie a nezávislosti, zvýšiť ich zdroje a poskytnúť mechanizmy a pomoc, ktoré môžu potrebovať na uľahčenie ich života. V mnohých prípadoch môže správna liečba zvýšiť vašu dĺžku života.
Jednou z možností liečby je fyzioterapia a neurorehabilitácia , Vyvíjajú sa úsilie na podporu a udržiavanie motorických funkcií tak dlho, ako je to možné a s maximálnou možnou úrovňou optimalizácie, ako aj na posilnenie svalstva, aby sa zabránilo jeho degenerácii. Obvykle sa odporúča podporovať a zlepšovať výkon dýchacích svalov, pretože vo veľkej časti neuromuskulárnych ochorení podľa poruchy môže byť tento aspekt pre pacienta ťažší.
Poskytovanie prispôsobených pomôcok, ako sú napríklad invalidné vozíky a počítačové komunikátory, umožní osobám postihnutým týmito chorobami pohybovať sa väčšiu alebo menšiu slobodu a autonómiu, čo im umožní udržať ich vzťah a účasť v sociálnom prostredí a vyhýbať sa apatii a apatii, Môže sa vyskytnúť pri absencii mechanizmov pohybu alebo komunikácie.
Z psychologickej liečby je možné liečiť psychické problémy odvodené zo skúseností s ochorením , ako napríklad depresívna symptomatológia a aspekty ako kognitívne deformácie, presvedčenia odvodené z utrpenia choroby a vyjadrenie strachu, pochybností a neistôt.
Psychoeducácia je zásadná tak pre postihnutého, ako aj pre ich životné prostredie, čo vyžaduje maximálne možné informácie a potvrdenie a odpoveď na pochybnosti, pocity a myšlienky, ktoré môže mať každý. Je dôležité uprednostniť sociálnu podporu dotknutej osoby a poskytnúť usmernenia a osobitné zdroje, ktoré treba zohľadniť.
