Noonanov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Mnohé z toho, čo sme a ako sme, je dané našim genetickým kódom. Organizácia nášho organizmu, rytmus a spôsob nášho rastu a telesného vývoja ... a dokonca aj časť nášho intelektu a našej osobnosti je dedičná od našich predkov.

Niektoré gény sa však podrobujú mutáciám, ktoré hoci niekedy môžu byť neškodné alebo dokonca pozitívne, niekedy majú vážne následky, ktoré sťažujú rozvoj a prispôsobenie sa životnému prostrediu tým, ktorí trpia. Jednou z týchto genetických porúch je Noonanov syndróm .

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Noonanov syndróm

Noonanov syndróm je pomerne častá genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u jednej z tisíc alebo dvoch tisíc detí, s prevahou podobnou prevalencii Downovho syndrómu. Je to asi choroba, ktorej symptomatológia môže byť veľmi variabilná v závislosti od prípadu , ale je charakterizovaná prítomnosťou zmien a oneskorení vo vývoji, vrodených kardiopatií, hemoragickej diatézy a rôznych morfologických zmien.

Rýchlosť rastu u týchto detí, hoci sa na začiatku zdá normatívna, je výrazne spomalená a zvyčajne majú na psychomotorickej úrovni krátky vzrast a oneskorenie. Tieto problémy sa prejavujú najmä v dospievaní. Občas sa prezentuje spolu s mentálnym postihnutím, aj keď je to zvyčajne mierne. Senzoricky môže predstavovať problémy s videním a sluchom ako strabizmus alebo rekurentný otitis.

Na morfologickej úrovni dochádza k zmenám tváre, ako je napríklad očný hypertermizmus (oči sú od seba nadmerne oddelené), klesajúce očné viečka, nízke a otáčané uši, krátke krk sa pozoruje od narodenia. Je tiež bežné, že predstavujú kostné zmeny vo forme deformity v hrudnej klietke (ktorá sa môže objaviť vo forme pokrčenej hrudnej kosti v oblasti sternum alebo pectus excavatum alebo v jeho hojnosti alebo pectus carinatum).

Jedným z najnebezpečnejších príznakov je prítomnosť vrodených srdcových ochorení, ako je pľúcna stenóza alebo hypertrofická kardiomyopatia, ako aj iné cievne problémy u väčšiny pacientov. tiež, prítomnosť hemoragickej diatézy je častá u viac ako polovicu pacientov, čo znamená veľké ťažkosti s koaguláciou, ktoré spôsobujú, že treba utrpieť krvácanie veľmi opatrne. Je tiež veľmi ľahké predstaviť modriny.

Hoci to nie je tak časté, môže mať tiež lymfatické problémy, ktoré spôsobujú periférny edém alebo dokonca pľúca a črevo. Tiež majú tendenciu mať vyššie riziko vzniku leukémie a iných myeloproliferatívnych problémov.

V močovej sústave sa môžu objaviť zmeny, ako je kryptorchizmus alebo zníženie semenníkov u mužov. V niektorých prípadoch to spôsobuje problémy s plodnosťou. V prípade žien však zvyčajne nie sú žiadne zmeny týkajúce sa ich plodnosti.

Príčiny syndrómu

Noonanov syndróm je taký, ako sme už povedali, poruchu genetického pôvodu, ktorej hlavná príčina bola zistená v prítomnosti mutácií v chromozóme 12. Konkrétne, Zmeny sa vyskytujú ako mutácia v géne PTPN11 v polovici prípadov, aj keď môžu spôsobiť aj iné gény, napríklad KRAS, RAF1 alebo SOS1. Ide o gény, ktoré sa podieľajú na raste buniek a ich vývoji, takže ich zmena spôsobuje rôzne zmeny v rôznych systémoch organizmu.

Vo všeobecnosti sa považuje za autozomálnu dominantnú poruchu, ktorá môže byť zdedená od rodičov k deťom (s častejším prenosom matky), hoci mutácie, ktoré generujú Noonanov syndróm, sa vyskytujú bez toho, aby to rodičia mali. vysielané alebo existujú iné prípady v rodine.

ošetrenie

V súčasnosti neexistuje liečba noonanovho syndrómu , ktoré sú existujúcou liečbou zameranou na zmiernenie príznakov, prevenciu komplikácií, zasahovanie do štrukturálnych a morfologických anomálií, optimalizáciu ich schopností a ponúkanie týchto ľudí najvyššej možnej kvalite života.

Na tento účel sa používa multidisciplinárna metodológia zásah rôznych odborníkov z medicíny a iných vied , Príznaky a zmeny, že tí, ktorí trpia touto chorobou, môžu byť veľmi variabilní, takže liečba bude závisieť od typu zmien, ktoré trpia.

Pri Noonanovom syndróme je nevyhnutné pravidelne monitorovať a monitorovať zdravotný stav pacienta, najmä v prípade pravdepodobného srdcového ochorenia.Problémy koagulácie nie sú pri tomto syndróme zvláštne, preto sa táto skutočnosť musí brať do úvahy pri vykonávaní chirurgických zákrokov. Počas prvých rokov môže byť potrebné používať sondy na kŕmenie dieťaťa. Nie je zvláštne, že sa používa liečba rastovým hormónom, takže je uprednostňovaný vývoj maloletého.

Na psychoeducačnej úrovni, vzhľadom na vysokú prevalenciu problémov s učením a / alebo intelektuálne postihnutie, je možné, že sa vyžaduje použitie psychostimulácie , individualizované plány v škole, posilnenie učenia základných zručností v každodennom živote, logopédia a používanie alternatívnych a / alebo augmentatívnych komunikačných techník, ako je použitie piktogramov. Môže byť tiež potrebné precvičiť fyzioterapiu, aby ste zlepšili svoje motorické zručnosti.

Napokon, genetické poradenstvo by sa malo vziať do úvahy, akonáhle subjekt dosiahne dospievanie alebo dospelosť z dôvodu možnosti prenosu poruchy.

Môže byť tiež potrebné použiť psychologickú liečbu pre daného subjektu, pretože sa môžu objaviť pocity nedostatočnosti, nízke sebavedomie a depresívne syndrómy , Podobne psychoedukcia je potrebná pre túto oblasť aj pre životné prostredie a pomoc pre podporné skupiny by mohla byť užitočná.

Za predpokladu, že sú kontrolované možné komplikácie, môžu mať subjekty s Noonanovým syndrómom ekvivalentnú životnú úroveň iných osôb bez tejto poruchy. Je možné, že niektoré príznaky sa zmenia s vekom, keď sa stanú dospelými.

• Možno vás zaujíma: "Typy psychologických terapií"

Bibliografické odkazy:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanov syndróm. In: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson učebnica pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. a Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndróm, Protoc.diagn.ter.pediatr .; 1, 56-63. Univerzitná nemocnica Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. a Ezquieta, B. (2013). Noonanov syndróm. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Univerzitná všeobecná nemocnica Gregorio Marañón. Inštitút pre výskum zdravia Gregoria Marañón. Madrid.

Noonan Syndrome (Marec 2024).