Ohtaharov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Počas pôrodu, najmä po pôrode alebo počas obdobia tehotenstva, je relatívne časté, že neurologické choroby sú výsledkom genetických nerovnováh alebo zmien v tejto chúlostivej fáze života. To sa deje napríklad s epileptický typ patológie známy ako Ohtahara syndróm .

V tomto článku uvidíme, aké sú príčiny, symptómy a liečby spojené s touto epileptickou encefalopatiou.

• Súvisiaci článok: "Typy epilepsií: príčiny, symptómy a charakteristiky"

Čo je Ohtahara syndróm?

Včasná infantilná epileptická encefalopatia, tiež známa ako Ohtahara syndróm, je typ epilepsie, ktorá je veľmi skoro; Konkrétne sa to vyskytuje u detí vo veku niekoľkých mesiacov, mnohokrát pred prvým trimestrom po pôrode alebo dokonca pred narodením v prenatálnej fáze.

Napriek skutočnosti, že epilepsia je relatívne bežné neurologické ochorenie, je Ohtahara syndróm zriedkavým ochorením a odhaduje sa, že predstavuje menej ako 4% prípadov epilepsie detí (aj keď jej výskyt nie je homogénne rozdelený, keďže ktorá postihuje deti viac ako dievčatá).

príznaky

Príznaky syndrómu Ohtahara sú spojené so zmenami spojenými s epileptickými záchvatmi , Tieto krízy majú tendenciu byť tonické (tj intenzívne, so stavom svalovej rigidity, ktorá takmer vždy zahŕňa padanie na zem a stratu vedomostí) a zriedkavo myoklonické (tj krátke stavy svalovej stuhnutosti a často kríza tak málo významná, že to môže zostať bez povšimnutia).

V prípade myoklonických záchvatov periódy svalovej rigidity zvyčajne trvajú približne 10 sekúnd a prejavujú sa v stave bdenia aj počas spánku.

Na druhej strane, v závislosti od oblastí mozgu, ktoré sú ovplyvnené ich fungovaním, môžu byť tieto krízy zamerané alebo zovšeobecnené.

Ďalšie príbuzné príznaky sú apnoe a ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním.

• Možno vás zaujíma: "Čo sa stane v mozgu človeka, keď má záchvaty?"

diagnóza

Ako takéto zriedkavé ochorenie neexistuje žiadny špecifický nástroj na diagnostiku a toto je znášané skúsenosťami lekárskeho tímu. Za týmto účelom používajú neurológovia a psychiatri neuroimaging a skenovacia technológia pre nervovú aktivitu, ako je počítačová tomografia alebo encefalogram, ktorý odhaľuje charakteristický aktivačný vzor s veľmi výraznými aktivitami, po ktorých nasledujú obdobia veľkého pokoja.

Tento nedostatok špecifických nástrojov znamená, že smrť sa často vyskytuje predtým, ako jasne zistí, aký typ epilepsie je zahrnutý, a že niekedy možno neexistuje konsenzus o type choroby, ktorá existuje.

Príčiny syndrómu Ohtahara

Rovnako ako u všetkých typov epilepsie vo všeobecnosti, príčiny Ohtaharovho syndrómu sú relatívne neznáme. Podivný model neurónovej aktivácie, ktorý sa vyskytuje v nervových bunkách mozgu, je známy už od jeho vzniku, ale nie je známe, čo spôsobuje, že tento vzor elektrickej paľby neurónov sa objavil a začal sa šíriť po zvyšok nervového systému.

Ak vezmeme do úvahy ďalšie zdravotné problémy, ktoré môžu vyvolať nástup týchto epileptických záchvatov, je známe, že s touto chorobou sa spájajú metabolické poruchy, prítomnosť nádorov, infarkty, malformácie v nervovom systéme a určité genetické abnormality.

ošetrenie

Formy liečebnej liečby používané na intervenciu v prípadoch detí s Ohtaharovým syndrómom sú zvyčajne založené na podávaní liekov bežne používaných na zmiernenie príznakov iných typov epilepsie, ako je napríklad klonazepam alebo fenobarbital.

Na druhej strane boli tiež použité zásahy založené na zmenách stravovania (napríklad s ketérogennou stravou), hoci s veľmi malým úspechom. Vo všeobecnosti sa vývoj ochorenia nezlepšuje a epileptické záchvaty sa stávajú častejšie a intenzívnejšie.

V extrémnych prípadoch je možné použiť chirurgickú operáciu, ako je to u iných typov epilepsií, hoci v takýchto raných vekoch sú tieto zákroky veľmi komplikované.

predpoveď

Na druhej strane, ide o chorobu so zlou prognózou , a väčšina prípadov končí v predčasnej smrti v ranom detstve, pretože ochorenie má tendenciu zhoršovať. Hoci počas prvých sedení sa zdá, že liečba zlepšuje priebeh syndrómu, neskôr jeho účinnosť má tendenciu byť miernejšia.

Okrem toho, Ohtahara syndróm môže spôsobiť, že sa objavia ďalšie osoby zdravotné problémy súvisiace s účinkom epileptických záchvatov na organizmus, ako je mentálna retardácia, respiračné problémy atď. To znamená, že aj deti počas prvého roka života majú určitý druh postihnutia, s ktorým musia byť schopní prispôsobiť sa.

Bude potrebné dôverovať vývoju výskumu tohto typu neurologických ochorení, aby sme vyvinuli preventívne, diagnostické a liečebné nástroje potrebné pre Ohtaharov syndróm, aby sme prestali byť vážnym zdravotným problémom.