Pfeifferov syndróm: príčiny, symptómy a liečby
Štádium vnútromaternicového vývoja je jedným z najcitlivejších období života a keďže malé zmeny vo fungovaní organizmu môžu spôsobiť jeho abnormálny nárast.
Preto deformácie, ktoré sa môžu objaviť počas vývoja plodu sú schopní vážne ohroziť kvalitu života človeka alebo dokonca spôsobiť smrť za niekoľko mesiacov alebo týždňov.
Pfeifferov syndróm je jednou z chorôb, ktoré môžu spôsobiť vážne následky fyzické a psychologické v živote chlapca alebo dievčaťa, pretože priamo ovplyvňuje rast encefalónu. Ďalej uvidíme, aké sú príznaky, príčiny, liečby a všeobecné charakteristiky tohto zdravotného problému.
- Súvisiaci článok: "Vývoj nervového systému počas tehotenstva"
Čo je Pfeifferov syndróm?
Patológia známa ako Pfeifferov syndróm je porucha genetických príčin, ktorých hlavným účinkom je predčasné splynutie kostí lebky , čo spôsobuje, že mozog pôsobením tlaku na klenbu, ktorá ho zakrýva, spôsobuje deformácie, ktoré sú viditeľné voľným okom, a že sa mozog nevracia správnym spôsobom.
Táto porucha bola objavená nemeckým genetikom Rudolfom Arthurom Pfeifferom, ktorý študoval prípad rodiny, ktorej končatiny predstavovali deformácie rúk, nôh a hlavy.
- Možno vás zaujíma: "Makrocefalia: príčiny, symptómy a liečba"
príčiny
Predpokladá sa, že Pfeifferov syndróm je a choroba založená na genetickom dedičstve dominantného znaku , takže je potrebná len jedna kópia mutovaného génu pre vznik symptómov. Otec aj matka sú schopní to vysielať.
Vo výnimočných prípadoch je možné, že mutácia sa objaví prvýkrát v genealogickej línii posledných generácií, čo by tiež prinieslo príznaky.
Typy syndrómu Pfeifferovho syndrómu
Existuje viac ako jeden klasifikačný systém pre typy Pfeifferovho syndrómu. Jeden z najpopulárnejších je Greig a Warner, ktorí rozlišujú formy patológie v závislosti od ich závažnosti a zdôrazňujú zmeny, ktoré sa pozorujú po prvej korekčnej operácii, ktorá musí byť skoro:
Typ A: mierne problémy
Po operáciách neboli pozorované žiadne zmeny, pretože počiatočné príznaky boli mierne.
Typ B: mierne problémy
Zlepšenie je významné.
Typ C: závažné problémy
Zlepšenie po operácii je veľmi dôležité.
príznaky
Ako sme videli, hlavným príznakom spojeným s Pfeifferovým syndrómom je výskyt deformity v hlave .
Konkrétne je čelo vydukované, najmä v oblasti, ktorá je nad úrovňou, kde rastú obočie a oči sú vydutia a s veľkým odstupom medzi nimi kvôli nedostatku miesta vo vnútri lebky.
Na druhej strane, aj kvôli reťazcu deformácií spôsobených skorým zlúčením kostí lebky, horná čeľusť nie je dostatočne vyvinutá , zatiaľ čo nižšia je v porovnaní s tým neprimerane veľká a strata sluchu je častá, pretože nie je priestor na správne vytvorenie častí ucha. Je tiež možné, že dochádza k rozvoju mentálnej retardácie.
Ďalším typickým príznakom Pfeifferovho syndrómu je nesprávne zarovnanie prstov a prstov alebo nadmerný nárast ich hrúbky. V niektorých prípadoch sa navyše objavujú malformácie v orgánoch hrudníka a problémy s dýchaním .
Musíme mať na pamäti, že aj keď je známe, že príčiny tejto patológie sú v podstate genetické, nezdá sa, že by to bolo len kvôli mutácii génu, ale že Pfeifferov syndróm sa môže objaviť v rôznych formách. Stručne povedané, rovnaké symptómy sa nezobrazujú vždy, ani sa nerozvinuli.
diagnóza
Pfeifferov syndróm sa diagnostikuje hneď po narodení. alebo , keď odborný lekár meria pomery lebky a prstov. Avšak pred narodením je už možné odhaliť príznaky abnormálneho vývoja, čo znamená, že zostáva v čakaní na narodenie, aby presne vedelo, čo sa týka patológie.
ošetrenie
Ako sme už povedali, je veľmi dôležité rýchlo zasiahnuť po zistení symptómov patológie, aby sa zabránilo vzniku deformácií sekundárnych problémov.
V každom prípade, je potrebné ponúknuť individuálnu liečbu prispôsobiť sa každej konkrétnej situácii riešeniu súčasných problémov pri zohľadnení veku a rodinného kontextu dieťaťa.V každom prípade chirurgické zákroky ublížia na odporúčanie, pretože umožňujú zlepšiť perspektívy vývoja mozgu a tváre so všetkými výhodami, ktoré to prináša (najmä pre oči a sluchovú schopnosť).
To je tiež bežné vykonávať estetické operácie jednoducho na zlepšenie vzhľadu tváre , a predchádzať psychologickým problémom, ktoré môžu vzniknúť v súvislosti s problémami súvisiacimi s inými, a sebavedomie atď.
