Polymicrogyria: príčiny, symptómy a účinky
Normálne sa počas normálneho vývoja mozgu vytvorí séria záhybov alebo zákrutov, ktoré slúžia tak, aby povrch mozgu zaberal menej priestoru a zapadol do lebky. Tak ako každý iný orgán, mozog tiež trpí malformáciou. Príkladom je polymicrogyria, ktorá ovplyvňuje morfológiu záhybov mozgovej kôry .
Ide o chorobu, ktorá spôsobuje závažné neurologické príznaky v dôsledku malformácií, ktoré sa vyskytujú počas vývoja plodu. Pozrime sa stručne na to, aké vzdelávacie problémy nájdeme v polymikrogirii, aká je jej príčina a čo je možné s týmito ľuďmi, ktorí ju trpia.
Čo je to polimicrogiria?
Etymológia slova poly- (viacnásobná) mikro- (malá) -giria (záhyby) to zreteľne naznačuje: ide o defekt morfológie, v ktorej sa pozoruje väčší počet menších záhybov. Táto genetická porucha kôry môže byť jasne pozorovaná prostredníctvom rádiodiagnostických testov ako je napríklad magnetická rezonancia (MRI). V týchto obrázkoch môžete vidieť, ako je kôra silnejšia a intenzívnejšia, čo naznačuje vyššiu hustotu a ako sa záhyby formujú povrchne, odlišné od toho normálneho mozgu.
Existujú rôzne formy polimiklegirie, ku ktorým je závažnejšie. Keď postihuje iba jednu časť mozgu, nazýva sa to jednostranne. Nazýva sa však bilaterálne, keď sú obe hemisféry ovplyvnené. Nomenklatúra sa nevzťahuje len na symetriu, ale aj na to, koľko oblastí mozgu sú ovplyvnené. Takže mozog s iba jednou postihnutou oblasťou by utrpel ohniskovú polimikulgiéru, v porovnaní so všeobecnou polymicrogyriou, keď postihuje takmer všetky alebo všetky kôry.
Vzory polimikulík majú prednosť pred niektorými lalokmi pred ostatnými , Najčastejšie postihnuté laloky sú čelné laloky (70%), nasledované parietálnymi lalokmi (63%) a potom temporálnym lalokom (18%). Iba malá časť (7%) postihla okcipitálne laloky. Tiež sa zdá, že má tendenciu deformovať bočné pukliny, ktoré oddeľujú čelné a parietálne laloky od časných (60%) častejšie.
- Súvisiaci článok: "laloky mozgu a jeho rôzne funkcie"
Známky a príznaky
Zatiaľ čo fokálne a jednostranné formy zvyčajne neprinášajú viac problémov ako kontrolovateľné záchvaty pomocou liekov, keď sú bilaterálne závažnosť príznakov stúpa. Niektoré príznaky zahŕňajú:
- epilepsie
- Oneskorenie vývoja
- škúlenie
- Problémy s rečou a prehĺtaním
- Svalová slabosť alebo paralýza
Globálne postihnutia polimicrogiria majú hlboké mentálne spomalenie, vážne problémy s pohybom , mozgová obrna a záchvaty, ktoré nemožno kontrolovať pomocou liekov. Z tohto dôvodu, zatiaľ čo miernejšie formy polymikrogyria umožňujú veľmi dlhú očakávanú dĺžku života, ľudia, ktorí sa narodili s ťažkým postihnutím, zomrú, keď sú veľmi mladí kvôli komplikáciám choroby.
Polimikrogria sa často nedeje sama alebo čisto, ale spolu s inými syndrómami, ako sú:
- Varianty Adams-Oliverovho syndrómu
- Arima syndróm
- Galoway-Mowatov syndróm
- Dellemanov syndróm
- Zellwegerov syndróm
- Fukuyama svalová dystrofia
príčiny
Vo väčšine prípadov je príčina neznáma. Existuje percento prípadov, ktoré sa vyskytujú, pretože matka trpí intrauterinnou infekciou počas tehotenstva. Niektoré vírusy, ktoré súvisia s vývojom polymicrogyrie, sú cytomegalovírus, toxoplazmóza , syfilis a vírus oviec.
Medzi dedičné príčiny patria obidva chromozomálne syndrómy, to znamená, že postihujú niekoľko génov v rovnakom čase ako syndrómy jedného génu. Existuje veľa genetických porúch, ktoré menia spôsob, akým sa tvorí mozog. Z tohto dôvodu sú mnohé genetické choroby sprevádzané polymikrogiou medzi inými prejavmi.
GPR56 gén bol identifikovaný ako jedna z hlavných príčin polymikrogýrie vo svojich globálnych a bilaterálnych verziách. V jednej štúdii sa zistilo, že všetci vyšetrovaní pacienti mali nejakú modifikáciu v tomto géne, čo malo za následok ovplyvnenie centrálneho nervového systému. Je známe, že tento gén sa počas gravidity veľmi podieľa na tvorbe a vývoji mozgovej kôry plodu.
Preto je dôležité, aby rodičia, ktorí trpia alebo ktorým hrozí riziko vzniku polymikrogie, sú informovaní o hypotetickom riziku prenosu svojej choroby na dieťa a určia genetickou štúdiou, aká je skutočná pravdepodobnosť výskytu pred začatím tehotenstva.
Manažment pacienta po diagnostikovaní
Po diagnostike prostredníctvom obrázka, Bude potrebné vykonať kompletné hodnotenie v oblastiach postihnutých polymicrogyriou , Pediatri, neurológovia, fyzioterapeuti a terapeuti z povolania musia zasiahnuť, aby posúdili riziko oneskorenia vývoja, intelektuálne postihnutie alebo dokonca mozgovú obrnu. V tomto zmysle budú špecifikované špeciálne vzdelávacie potreby, aby sa pacient mohol naučiť s rýchlosťou, ktorú ich choroba dovolí. Reč bude hodnotená u tých, ktorí majú postihnuté bočné rozštiepenie, videnie a sluch.
Symptómy sa liečia fyzioterapiou, farmakologickým zákrokom s antiepileptikami, ortopedickými prípravkami a chirurgickým zákrokom pre pacientov trpiacich stuhnutím v dôsledku svalovej spasticity. Ak sa vyskytnú problémy s rečou, uskutoční sa logopédia a zásahy do zamestnania.
Nakoniec rodičovská príprava je základným kameňom riadenia symptómov. Bude potrebné ich pripraviť na otázky súvisiace s tým, ako sa vyskytujú záchvaty a čo robiť, keď k nim dôjde. Pomocné opatrenia môžu byť použité aj na zabránenie výskytu kĺbov alebo dekubitových vredov v dôsledku toho, že pacient sedí príliš dlho v rovnakej polohe.
