Progeria: príčiny, symptómy a liečba

Marec 30, 2024

Odkedy bola prvýkrát popísaná v roku 1886, progeria sa stala známou chorobou kvôli zvláštnemu faktu: deti s touto vážnou poruchou sa zdajú byť veľmi staré a vykazujú znaky podobné starnutiu. V tomto článku vám vysvetlíme aké sú príznaky, príčiny a liečba progeria .

Možno vás zaujíma: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je progeria?

Progeria je choroba genetického pôvodu spôsobuje zrýchlené a predčasné starnutie u chlapcov a dievčat ktorí trpia Slovo "progeria" pochádza z gréčtiny a môže byť zhruba preložené ako "predčasný vek".

Táto porucha je tiež známa ako "syndróm Hutchinson-Gilford progeria" na počesť Jonathana Hutchinsona a Hastingsa Gilforda, ktorý ho opísal samostatne na konci 19. storočia.

Je to veľmi zriedkavé ochorenie svetovej populácie: odhaduje sa to sa vyskytuje približne u 1 zo 4 miliónov pôrodov , V celej histórii medicíny sa vyskytlo približne 140 prípadov Progeria, aj keď sa predpokladá, že v súčasnosti by mohol existovať podobný počet ľudí, ktorí sú postihnutí na celom svete.

Väčšina ľudí postihnutých progeria zomrie predčasne. Priemerná dĺžka života je približne 14 alebo 15 rokov , hoci niektorí pacienti prežili viac ako 20 rokov. S veľkou frekvenciou je smrť spôsobená infarktom a mŕtvicami spojenými so zmenami v obehovom systéme.

Možno vás zaujíma: "Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, symptómy a typy"

Príznaky a hlavné príznaky

Dievčatá a chlapci postihnutí Progeriou majú často normálny vzhľad počas mesiacov po narodení. Rýchlosť rastu a prírastku hmotnosti sa však čoskoro stáva nižšou ako u iných detí a miera starnutia sa zdá byť násobená 10.

tiež charakteristické rysy tváre vyzerajú ako tenký nos a skončil na vrchole, tenké pery a oči a výrazné uši. Oblička má tendenciu byť tenšia, užšia a pokrčená ako ostatné dievčatá a chlapci; Niečo podobné sa deje s pokožkou ako celok, ktorá vyzerá vo veku a tiež vykazuje deficit subkutánneho tuku.

Je tiež veľmi časté dať ďalšie príznaky pripomínajúce starnutie, ako je vypadávanie vlasov a výskyt malformácií v kĺboch. Avšak, intelektuálny vývoj a motor nie sú ovplyvnené , aby deti s Progeria mohli mať takmer normálnu prevádzku.

Kardiovaskulárne zmeny charakteristické pre Progeriu, ktoré sa prejavujú hlavne v prítomnosti aterosklerózy a výrazne sa zhoršujú v priebehu vývoja, sú základným znamením na pochopenie krátkej očakávanej dĺžky života ľudí s Progeriou.

Synteticky tak môžeme povedať, že najčastejšie príznaky a znaky Progeria sú nasledujúce:

Oneskorenie rastu a prírastku hmotnosti počas prvého roka života.
Výška a nízka hmotnosť.
Všeobecná telesná slabosť v dôsledku degenerácie svalov a kostí.
Nepomerne veľká veľkosť hlavy (makrocefalia).
Zmeny v morfológii tváre (napríklad užšie a vrásčité).
Čeľusť je menšia než normálna (mikrogénia).
Strata vlasov na hlave, na obočiach a v riasach (alopécia).
Vývoj oneskorených alebo neexistujúcich zubov.
Slabosť, suchosť, drsnosť a jemnosť pokožky.
Otvorenie fontanelov (otvory v lebke detí).
Zníženie rozsahu pohybu kĺbov a svalov.
Skorý začiatok aterosklerózy (kalenie artérií v dôsledku nahromadenia tuku).
Zvýšené riziko infarktu myokardu a mŕtvice .
Neskorý vývoj renálnych zmien.
Progresívna strata zrakovej ostrosti.

Príčiny tejto choroby

Vývoj progeria bol spojený s náhodné mutácie v géne LMNA , ktorý má funkciu syntetizovať proteíny (hlavne lamina A a C), ktoré sú základom vytvárania filamentov, ktoré poskytujú pevnosť a odolnosť voči bunkovým membránam, ako aj tvarovanie jadra buniek.

Zmeny v géne LMNA spôsobujú, že bunky, najmä ich jadrá, sú nestabilnejšie ako normálne a preto trpia častejšími poškodeniami. To spôsobuje, že sa ľahšie degenerujú a predčasne zomierajú. Nie je však presne známe, ako sa táto mutácia týka znakov progeria.

Hoci to zvyčajne nie je spojené s genetickým dedičstvom, v niektorých prípadoch sa mutácie v géne LMNA zdajú byť prenášané od rodičov k deťom prostredníctvom autozomálneho dominantného mechanizmu.

Súvisiaci článok: "Čo je epigenetika? Kľúč k jej pochopeniu"

liečba

Vzhľadom na to, že progeria má svoj pôvod v genetických mutáciách, v súčasnosti neexistujú žiadne účinné postupy na úpravu jej prejavov. To je dôvod, prečo správa prípadov progerie je hlavne symptomatická .

Zvýšenému riziku srdcových a cerebrovaskulárnych príhod možno bojovať pomocou liekov, ako sú statíny (používané na zníženie hladín cholesterolu) a kyseliny acetylsalicylovej, známejšie ako "aspirín". Niekedy sa tiež vykonáva operácia bypassu koronárnej artérie.

Respiračné, kostrové, svalové a obličkové problémy a iných typov sa zaobchádza podobným spôsobom: liečenie prejavov bez zásahu na genetickej úrovni. Hoci sa v tomto ohľade robí výskum, účinnosť akejkoľvek terapie progerie nebola v tejto dobe preukázaná.

Bibliografické odkazy:

Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleióza a progeria: nepretržitá mládež a predčasný starobný vek. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Syndróm Hutchinson-Gilford progeria. Gene Recenzie. Získané dňa 4. júla 2017 z //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

Hutchinson, J. (1886). Prípad vrodenej chýbania vlasov s atrofickým stavom kože a jej príveskov u chlapca, ktorého matka bola už od šiestich rokov takmer úplne plešatá z alopecie areata. Lancet, 1 (3272): 923.