Seckelov syndróm: príčiny, symptómy a liečba
Seckelov syndróm je jedným z vrodených ochorení ktoré ovplyvňujú vývoj ľudí od štádia gravidity až po pôrod a ktoré majú vplyv na výskyt a základné biologické funkcie, ako aj na duševné procesy.
Hoci najdôležitejším prvkom identifikácie je krátke postavenie alebo trpaslík a vo väčšine prípadov tvar nosa za týmto klinickým obrazom existuje veľa iných nezvyčajných prejavov, ktoré môžu vážne ohroziť kvalitu života človeka, ak sa nedostanú primerané pozornosti.
V tomto článku uvidíme, čo sú symptómy a známe príčiny Seckelovho syndrómu, ako aj jeho liečenie .
- Súvisiaci článok: "Dwarfizmus: príčiny, príznaky a súvisiace poruchy"
Čo je to Seckelov syndróm?
To, čo poznáme ako Seckelov syndróm, je súbor fyzických a psychických zmien, ktoré sa objavujú pred narodením a majú genetické príčiny na svojej základni.
Je to zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyznačuje spomalením vývoja plodu, takže jeho úroveň vývoja je "oneskorená" v mnohých aspektoch.
príznaky
Hlavné príznaky a symptómy spojené s Seckelovým syndrómom sú nasledovné.
1. Mikrocefálie
Toto je jeden z najcharakteristickejších znakov Seckelovho syndrómu a pozostáva z nedostatočný vývoj lebečnej klenby , čo robí hlavu malou a preto mozog má menej priestoru na rast. Toto je dôležité vzhľadom na to, že táto časť nervového systému sa počas tejto fázy života musí rýchlo rozširovať.
- Súvisiaci článok: "Mikrocefalia: príznaky, vlastnosti a liečba"
2. mentálna retardácia
To je jeden z dôsledkov zníženej veľkosti lebky vo vzťahu k zvyšku tela. Malformácie v mozgu ktoré vyplývajú z tohto obmedzenia priestoru, často spôsobujú obmedzenejší kognitívny vývoj než normálne, aj keď sa to v čase narodenia nedá oceniť.
- Možno vás zaujíma: "Typy intelektuálneho postihnutia (a charakteristík)"
3. Profil vtákov
Toto je meno, ktorým sa nazýva výskyt tváre, ktorý je bežný u detí so syndrómom Seckelovho syndrómu. Má to čo sa týka zníženej veľkosti hlavy, pomerne veľkých očí a veľmi výrazný nosový most, ktorý dáva pocit "vrcholu" .
4. Malý postoj alebo trpaslík
Všeobecne platí, že ľudia so Seckelovým syndrómom sú menšie, než sa očakáva v prípade ich vekovej skupiny. To tiež ovplyvňuje proporcie, pretože končatiny sú malé s úmerne k zvyšku tela.
Na druhej strane, ako dôsledok pomalého vývoja dozrievania, kostná konfigurácia je tiež slabo rozvinutá, čo môže viesť k vzniku niektorých skeletálnych porúch.
5. Ďalšie príznaky a príznaky
Existujú aj iné bežné príznaky a symptómy v prípade Seckelovho syndrómu, medzi ktorými sú časté:
- Dysplastické uši : vývoj uší je tiež nedostatočný, takže ich dizajn nie je taký sofistikovaný, ako je zvyčajne u iných ľudí.
- Zubná dysplázia : zuby sú zle vyvinuté a ich rozloženie je vadné, čo niekedy bráni dobre zatváraniu úst.
- škúlenie : oči sa odchyľujú, takže nie sú orientované smerom von paralelne.
- Poruchy na podnebí : časť patra predstavuje zmeny, ako je prítomnosť otvorov alebo klenba, ktorá je príliš výrazná a úzka.
diagnóza
Seckelov syndróm možno očakávať od štádia vývoja plodu pomocou ultrazvuku (preskúmanie malformácií a vývoj kostí), aj keď diagnóza nie je vykonaná, kým sa príznaky a príznaky nemajú čas vyjadriť, čo sa vyskytuje počas prvej fázy detstva, ale nie v v týždňoch bezprostredne po narodení.
príčiny
V súčasnosti sú príčiny Seckelovho syndrómu zle pochopené. Je však známe, že ide o zmenu založené na genetických spúšťačoch autosomálneho recesívneho typu , čo znamená, že defektná verzia určitého génu musí byť prítomná v otcovi a matke tak, aby potomok vyjadril príznaky.
Na druhej strane neexistuje jediný gén, ktorý by priniesol symptómy Seckelovho syndrómu, avšak v súčasnosti sú známe tri genetické zmeny spojené s touto chorobou. Na druhej strane tieto odlišné pôvody ustupujú rôznym typom Seckelovho syndrómu, spojeného s chromozómami 3, 14 a 18.
Liečba Seckelovho syndrómu
Seckelov syndróm nemá známy liek, pretože je genetického pôvodu a jeho účinky sa začínajú pozorovať od vzniku plodu. Existuje však niekoľko stratégií, ktoré vám môžu pomôcť zmierniť negatívne dôsledky, ktoré príznaky vytvárajú .
V tomto zmysle interdisciplinárny prístup a vzdelávanie zručností zameraných na prevenciu problémov pochádzajúcich z konkrétnych komplikácií ako napríklad problémy masikára alebo dýchania, ako aj terapia zameraná na učenie noriem správania a vzťahu s ostatnými. Tento druh iniciatív musí byť prispôsobený úrovni duševného rozvoja každého pacienta.
