Steinertova choroba: príčiny, symptómy a liečba

Steinertova choroba, najbežnejšia forma myotonickej svalovej dystrofie u dospelých, je forma dystónie, ktorá postihuje dobrovoľné svaly a mnohé ďalšie orgány tela

Steinert je jedným z najrozmennejších a heterogénnejších chorôb ktoré sú známe, pretože sa vyskytujú veľmi rôznymi spôsobmi v ich závažnosti, veku nástupu a postihnutých systémoch: od mozgu, zraku a imunitného systému k pokožke a reprodukčnému systému. Vedieť, čo je príčinou tejto choroby a ako sa prejavuje v tých, ktorí ju trpia.

• Možno vás zaujíma: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Steinertova choroba?

Steinertova choroba, prvýkrát opísaná v roku 1909, je typ geneticky prenášanej svalovej dystrofie , Mutácia génu, ktorý zasahuje do normálnej funkcie svalov, im bráni v správnom vykonaní ich úlohy. Ide o autozomálnu dominantnú mutáciu, takže ak má jeden z dvoch rodičov mutáciu, existuje 50% šanca, že dieťa prejaví túto mutáciu.

Pre diagnózu je preto potrebné vykonať kompletnú rodinnú anamnézu, fyzické vyšetrenie a laboratórne vyšetrenia. Konečné potvrdenie sa získa pomocou genetického testu. Krv pacienta bude analyzovaná, aby zistil, či obsahuje mutáciu génu, ktorý je opísaný ako spôsobujúci Steinertovu chorobu. V súčasnosti je to tiež možné urobiť prenatálny test a vedieť, či DNA plodu obsahuje túto mutáciu a ak sa ochorenie rozvinie.

Pretože existuje veľa svalových porúch, ktoré môžu byť podobné Steinertovej chorobe, diagnostika je často oneskorená, pretože príznaky sú zmätené a je potrebné predtým vylúčiť iné ochorenia. Z tohto dôvodu by lekári mali mať na pamäti širokú škálu variability, s ktorou sa ochorenie vyskytuje, a čo najskôr dosiahnuť diagnózu.

Zaujímavé je, že v tejto poruche sa vyskytuje fenomén nazývaný "očakávania". Táto choroba je diagnostikovaná čoraz častejšie v každej generácii , čo vedie k väčšej závažnosti symptómov.

• Možno vás zaujíma: "Duchenne svalová dystrofia: čo to je, príčiny a príznaky"

Symptómy Steinertovej choroby

Je charakterizovaný progresívne zhoršovanie dobrovoľných svalov , čím sa stáva slabšia a ťažšie ovládateľná. Zhoršenie prejavuje myopatiu, tj svalovú slabosť, ktorá bráni kontrakcii a neumožňuje dosiahnuť rovnaký stupeň napätia ako normálna osoba. Napríklad, kvôli ťažkostiam s pohybom tvárového svalstva, budú mať problémy pri artikulovaní zvukov.

Okrem toho ľudia s Steinertovou chorobou predlžujú svalové kontrakcie a nie sú schopní uvoľniť určité svaly po ich použití. Toto sa nazýva myotónia. Napríklad, po držaní niekoho za ruku alebo chytení gombíka na otvorenie dverí, môže byť pre nich veľmi ťažké uvoľniť sa.

1. Neurologické prejavy

Inteligencia ľudí s Steinertovou chorobou je normálna, ale kvôli svalovým ťažkostiam môžu mať problémy s učením a oneskorenie vo vývoji. Poškodenie nervov nôh a rúk a nadmerná denná ospalosť sa dá nájsť čiastočne spojená s úsilím, aby svaly mali čas dlhší ako dobrovoľník.

Títo ľudia sa často cítia vyčerpaní, a tak znižujú svoju činnosť, čo ovplyvňuje prácu aj každodenný život. Po progresii ochorenia, nechávajú bokom príjemné aktivity , ktoré ovplyvňujú vašu náladu .

Nie je nezvyčajné nájsť šedý zákal vo videní pacientov so Steinertom, poškodenie sietnice alebo poklesnuté viečka v dôsledku svalovej slabosti častí zodpovedných za ich udržanie otvorené.

2. Kardiorespiračné problémy

Bežne sa zistí, že novorodenci majú problémy s dýchaním, ako aj pľúcne infekcie. Vzhľadom na svalovú slabosť, ľudia so Steinertovou chorobou môžu dýchať , to znamená, že nasávať kvapaliny alebo pevné látky cez dýchacie cesty a zaplavovať pľúca. Mnohí pacienti majú ťažkosti s dýchaním dostatočného množstva vzduchu a vôbec nie okysličujú. Keď sa stratil svalový tonus, dochádza k tomu, že pri spánku dýchacích ciest môže byť čiastočne zablokovaná, čo spôsobuje spánkové apnoe.

Problémy so srdcom v tomto ochorení zahŕňajú poruchy rytmu, svalovú hypertrofiu, znížený krvný tlak a v niektorých prípadoch aj náhlu smrť. Môžu tiež predstavovať hormonálne zvláštnosti, ako je inzulínová rezistencia alebo predčasná čelná plešatosť u mužov. Okrem toho sa zistí nižšia hladina protilátok v krvi.

3.Iné postihnuté systémy

Tiež ovplyvňuje gastrointestinálny systém. Pacienti majú problémy s prehĺtaním a bolesťami a opuchmi po jedle. Tráviaci systém je ovplyvnený tak, že ide o zápchu, hnačku, syndróm dráždivého čreva a gastrointestinálny reflux. Žlčové kamene sú veľmi časté , čo sa stalo dôvodom na intervenciu až tretiny pacientov.

Reprodukčný systém trpí dôsledkami poruchy: semenníky sú menšie, menšie množstvo spermií a menšie množstvo testosterónu u mužov, ktoré bránia plodnosti. Ženy so Steinertovou chorobou okrem toho, sú pravdepodobnejšie, že utrpia potrat a počas dodávky prináša viac problémov.

liečba

Aj keď nie je liečba Steinertovej choroby, je to možné vykonať symptomatické riadenie na zlepšenie kvality života pacienta , Okrem lekárskeho zákroku pre každý špecifický príznak bude nevyhnutné vykonať fyzickú rehabilitačnú terapiu s fyzioterapeutom, aby čo najviac získal alebo udržal svalový tonus.

Pracovná terapia bude veľmi užitočná udržať pacienta aktívny a nečinnosť nespadá do nečinnosti , čím zabraňuje svalovej atrofii a spomaľuje degeneráciu. Rečový terapeut môže byť veľmi užitočný pre tých pacientov, ktorí majú problémy s artikuláciou zvukov.

Postava psychológa môže byť základnou pomôckou pri riešení duševných problémov, ktoré vedú k takémuto obmedzujúcemu ochoreniu a predovšetkým k tomu, aby sa znova objavila motivácia pacienta. Je dôležité, aby ste sa zaoberali vašou liečbou a nezostávajte pasívne na vašu chorobu, pre ktorú je dobré, že liečba medzi zdravotným tímom a rodinou pacienta je tekutá.