Turnerov syndróm: symptómy, typy, príčiny a liečba
Monosomie sú typom chromozomálnej zmeny v ktorých niektoré alebo všetky bunky organizmu obsahujú jediný pár chromozómov, ktoré sa majú duplikovať. Jednou z mála ľudských monozómov kompatibilných so životom je Turnerov syndróm, pri ktorom dochádza k defektu v ženskom pohlavnom chromozóme.
V tomto článku budeme popísať Symptómy a príčiny hlavných typov Turnerovho syndrómu , ako aj terapeutické možnosti, ktoré sa v týchto prípadoch bežne používajú.
- Možno vás zaujíma: "Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, symptómy a typy"
Čo je Turnerov syndróm?
Turnerov syndróm je genetická porucha sa objaví ako výsledok náhodných zmien v chromozóme X. , Zvyčajne to nemá vplyv na inteligenciu, takže ľudia s touto poruchou majú zvyčajne normálny IQ.
Vzťahuje sa na prítomnosť jediného X chromozómu v prípadoch, keď by mali existovať dve, takže Turnerov syndróm je diagnostikovaný takmer výlučne u dievčat, aj keď existuje subtyp, ktorý sa vyskytuje u mužov. Vyskytuje sa u približne 1 z každých 2 000 narodených žien.
Táto zmena ovplyvňuje fyzický vývoj, najmä kvôli jeho inhibičnými účinkami pri pohlavnom dospievaní : Len 10% dievčat s Turnerovým syndrómom vykazuje určité známky toho, že dospeli do puberty, zatiaľ čo iba 1% má deti bez lekárskej intervencie.
- Možno vás zaujíma: "Krehký syndróm X: príčiny, symptómy a liečba"
Príznaky a hlavné príznaky
Dievčatá a ženy s touto poruchou majú dve charakteristické črty, ktoré predstavujú jadro diagnózy: jeho výška je nižšia ako normálne a jeho vaječníky nie sú úplne vyvinuté , takže predstavujú amenoreu alebo menštruačné nezrovnalosti a nemôžu otehotnieť.
Pretože základné príznaky Turnerovho syndrómu súvisia s biologickým dozrievaním a sexuálnym vývojom, nie je možné konečne identifikovať prítomnosť tejto poruchy aspoň do puberty, obdobím, v ktorom sa tieto znaky začínajú jasne prejavovať.
Zvyšok zvyčajných príznakov Turnerovho syndrómu sa líši v závislosti od prípadu. Medzi najobvyklejšie patria:
- Morfologické abnormality na tvári, oči, uši, krk, končatiny a hrudník
- Zápal kvôli akumulácii tekutín (lymfedém), často v rukách, nohách a šiji
- Vizuálne a sluchové problémy
- Oneskorenie rastu
- Puberta sa neukončí spontánne
- neplodnosť
- Krátky vzrast
- Poruchy srdca, obličiek a zažívacieho traktu
- Deficity v sociálnej interakcii
- Problémy s učením, najmä v matematických a priestorových úlohách
- hypotyreózy
- Skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice)
- Zvýšené riziko vzniku cukrovky a infarktu
- Hyperaktivita a nedostatok pozornosti
Druhy a príčiny tejto choroby
Turnerov syndróm je spôsobený absenciou jedného z dvoch pohlavných chromozómov X u ľudí ženského biologického pohlavia, aj keď sa príležitostne vyskytuje u mužov, ktorí majú neúplný chromozóm Y a preto sa vyvíjajú ako ženy.
Boli opísané tri typy Turnerovho syndrómu v závislosti od špecifických genetických príčin symptómov. Tieto chromozomálne zmeny sa vyskytujú pri oplodnení alebo počas počiatočného štádia vnútromaternicového vývoja.
1. Monozómom
V klasickom variante tohto syndrómu druhý chromozóm X úplne chýba vo všetkých bunkách tela; kvôli poruchám vajíčok alebo spermií , postupné rozdelenia zygoty reprodukujú túto základnú anomáliu.
2. S mozaicizmom
V prípade Turnerovho syndrómu typu mozaiky je možné vo väčšine buniek nájsť ďalší X chromozóm, ale nie je úplne úplný alebo má nejakú chybu.
Tento podtyp syndrómu sa rozvíja ako dôsledkom zmeneného rozdelenia buniek od určitého bodu skorého vývoja embryí: bunky, ktoré vznikajú z defektnej línie, nemajú druhý chromozóm X, zatiaľ čo zvyšok robí.
3. Neúplný Y chromozóm
V niektorých prípadoch sa jedinci, ktorí sú muži z genetického hľadiska, nevyvíjajú normatívne, pretože chromozóm Y chýba alebo má chyby v časti buniek, takže ich výzor je ženský a môže mať aj príznaky ktoré sme opísali. Je to zriedkavá varianta Turnerovho syndrómu.
liečba
Hoci Turnerov syndróm nemožno "vyliečiť", pretože pozostáva z genetických variácií, existujú rôzne metódy, ktoré môžu byť vyriešiť alebo aspoň minimalizovať hlavné príznaky a príznaky .
Morfologické zmeny a iné podobné súvisiace chyby majú tendenciu byť ťažké modifikovať, aj keď to závisí od konkrétnej zmeny. V závislosti od prípadu môže byť potrebné, okrem iného, intervencia odborníkov, ako sú kardiológovia, endokrinológovia, otolaryngológovia, oftalmológovia, logopovíri alebo chirurgovia.
V prípadoch, keď je táto porucha zistená včas, terapiu injekciou rastových hormónov uprednostňuje dosiahnutie normálnej výšky v dospelosti. Niekedy sa kombinujú s nízkymi dávkami androgénov na zvýšenie účinkov tejto liečby.
Veľmi často Používajú sa substitučné hormonálne terapie dievčatám s Turnerovým syndrómom, keď dosiahnu pubertu, aby podporili ich biologické dozrievanie (napr. na podporu nástupu menštruácie). Liečba sa zvyčajne začína estrogénom a neskôr sa podáva progesterón.
