Wernerov syndróm: príznaky, príčiny a liečba
Starnutie je prirodzený jav, výrobok opotrebenia spôsobený nahromadením poškodenia a mutácií buniek nášho tela v našich životoch. Aj keď veľká časť obyvateľstva radšej nebude starnúť, vzhľadom na to, že podporuje výskyt chorôb a rôznych problémov, pravdou je, že to je niečo, čo skôr alebo neskôr všetci robíme.
Ale pre niektorých ľudí sa toto starnutie môže vyskytnúť prehnane predčasným spôsobom kvôli prítomnosti genetických zmien, ktoré výrazne znižujú ich dĺžku života. To je to, čo sa deje s Wernerovým syndrómom , o čom budeme hovoriť v tomto článku.
- Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"
Wernerov syndróm: dospelý progeria
Wernerov syndróm nazývame poruchou alebo chorobou genetického pôvodu, ktorá je charakterizovaná tým, že spôsobuje, že trpia tým, ktorí trpia predčasné a extrémne zrýchlené starnutie , ktorá sa začína objavovať v dospelom štádiu (od dvadsiatich až tridsiatich rokov, hoci na koniec tretieho desaťročia života alebo na začiatku štvrtiny sa začína pozorovať väčšinová tendencia). Ide o zriedkavé ochorenie a veľmi nízku prevalenciu, čo je typ progerie (podobne ako u detí, Hutchinson-Gilfordov syndróm).
Príznaky môžu byť veľmi heterogénne, ale všetky súvisia so starnutím buniek: Strata vlasov a šedivenie, vrásky, ulcerácie a zmeny v koži, katarakty a problémy so sietnicami sú niektoré z najčastejších kardinálnych symptómov. Okrem toho sa zvyčajne pridávajú skleróza a arterioskleróza, hypotónia a strata svalovej hmoty, úbytok hmotnosti a metabolické problémy, spomalenie a strata reflexov a hypogonadizmus (tiež spojená so stratou plodnosti).
Sú tiež veľmi časté a vážnejšie iné problémy z oveľa pokročilejších vekov života : osteoporóza, väčšia pravdepodobnosť výskytu cýst a nádorových nádorov (najmä sarkómov a melanómov), srdcové problémy, diabetes typu 2, zmeny endokrinného systému, znížené libido a neurologické zmeny.
Bohužiaľ starnutie generované touto poruchou zvyčajne vedie k výraznému zníženiu priemernej dĺžky života , čo je priemer prežitia menej ako päťdesiat rokov. Medzi najčastejšie príčiny smrti patria kardiovaskulárne problémy alebo výskyt sarkómov alebo iných typov rakoviny.
- Možno vás zaujíma: "Tri fázy starnutia a jeho fyzické a psychologické zmeny"
Možný prodrom
Wernerov syndróm je porucha, ktorá ako všeobecné pravidlo, nezačne sa vyjadrovať až do dospelosti .
Je však možné pozorovať, ako v mnohých prípadoch nie je nezvyčajné, aby problémy s rozvojom existovali v dospievaní. Konkrétne je bežné, že dochádza k spomaleniu vývoja, mladistvých šedých zákalov a nízkej hmotnosti a výšky v porovnaní s tým, čo sa očakáva podľa veku.
Príčiny tohto syndrómu
Wernerov syndróm je genetická porucha autozomálnej recesívnej povahy. To znamená, že pôvod tejto choroby sa vyskytuje v genetike , pričom je tiež vrodená a dedičná.
Konkrétne vo veľmi vysokom počte prípadov existujú rôzne mutácie jedného z génov chromozómu 8, génu WRN , Tento gén je okrem iného spojený s tvorbou helikáz, enzýmov viazaných pri duplikácii a oprave DNA. Jeho porucha spôsobuje problémy pri opravách DNA, takže začnú hromadiť zmeny a mutácie, ktoré nakoniec spôsobujú starnutie.
Tiež teloméry sú ovplyvnené , skracuje oveľa skôr ako zvyčajne a urýchľuje starnutie buniek.
Avšak malé percento prípadov bolo pozorované, v ktorých nie sú žiadne mutácie v tomto géne, nevediac presne prečo to stalo.
liečba
Wernerov syndróm je veľmi zriedkavý stav, keďže od vedeckej komunity dostal dosť relatívne malú pozornosť. Keďže ide o poruchu genetického typu, v súčasnosti neexistuje žiadna liečba na liečenie tohto stavu. Avšak, existujú výskumy, ktoré sa snažia nájsť metódy na zastavenie zrýchleného starnutia a zdá sa, že sú sľubné, pokiaľ ide o zlepšenie expresie proteínov a funkčnosť génu WRN, aj keď sú stále predmetom vyšetrovania a nie v skúšobnej fáze.
V súčasnosti sa jediná liečba, ktorá sa aplikuje, je v zásade symptomatologická.
Napríklad problémy, ako je šedý zákal majú možnosť korigovať chirurgicky , Chirurgia môže byť tiež potrebná v prítomnosti nádorov (ktoré môžu tiež vyžadovať chemoterapiu alebo rádioterapiu) alebo pri niektorých srdcových problémoch (napríklad potreba kardiostimulátora). Ľudia trpiaci touto chorobou by sa mali podrobiť pravidelným kontrolám s cieľom kontrolovať a liečiť okrem iného aj srdcové problémy, krvný tlak, hladinu cholesterolu a hladinu cukru v krvi.
Je nevyhnutné viesť aktívny a zdravý životný štýl s nízkym obsahom tukov a pravidelným cvičením. Alkohol, tabak a iné lieky môžu byť veľmi škodlivé a treba sa im vyhnúť. Aj fyzioterapia a kognitívna stimulácia sú užitočné na zachovanie funkčnosti týchto objektov.
Aj psychologický faktor je veľmi dôležitý. V prvom rade bude potrebná psychoedukcia, aby subjekt a jeho životné prostredie mohli porozumieť situácii a možným problémom, ktoré môžu vzniknúť, ako aj usmerňovať a rozvíjať spoločne rôzne akčné usmernenia na riešenie problémov.
Ďalším aspektom liečby je najmä stres, úzkosť a úzkosť ktoré môžu pravdepodobne sprevádzať diagnózu alebo utrpenie ochorenia, môžu byť potrebné na uplatnenie rôznych typov terapie, ako je stresový manažment, hnev alebo emócie alebo kognitívna reštrukturalizácia.
Pracovať s pacientom, ktorý má starnúť a pokúšať sa vytvárať pozitívnejšie interpretácie, môže byť užitočný. Tiež prostredníctvom terapií, ako je systémová rodina, môže byť pracovať na dôsledkoch a pocitoch každej zo zložiek prostredia s ohľadom na svoju skúsenosť s situáciou.
Nakoniec a vzhľadom na to, že ide o genetickú poruchu, odporúča sa používanie genetického poradenstva na zistenie zmien, ktoré generujú poruchu a kontrolu. Hoci potomkovia týchto ľudí sú nositeľmi mutácií, ktoré spôsobujú ochorenie, nie je obvyklé, že sa táto porucha vyvíja, pokiaľ ju nemajú obaja rodičia (je to autosomálna recesívna porucha).
Bibliografické odkazy:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. a Salas, E. (2006). Adult Progeria (Wernerov syndróm). Ďalšie 2 prípady z primárnej starostlivosti. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nová mutácia Wernerovho syndrómu: farmakologická liečba prečítavaním nezmyselných mutácií a epigenetických terapií. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. a Muñoz, C. (2010). Atypický Wernerov syndróm: atypický progeroidový syndróm. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67 - 112.
