Čo je epigenetika? Kľúče na pochopenie
Aká dôležitá je DNA Genetický kód je kľúčovým dielom života , čo v prípade ľudí uchováva informácie, ktoré umožňujú telu rozvíjať sa medzi takmer 20 000 génmi, ktoré tvoria genóm. Všetky bunky toho istého tela majú rovnakú DNA.
Takže ako je možné, že konajú inak? Alebo skôr, ako je neurón neurón a nie hepatocyt, ak prezentujú rovnakú DNA? Odpoveď spočíva v epigenetike .
- Súvisiaci článok: "Genetika a správanie: rozhodujú gény o tom, ako konáme?"
Čo je epigenetika?
Hoci obsahuje informácie, reťazec deoxyribonukleovej kyseliny nie je všetko, pretože je dôležitou súčasťou prostredia. Tu prichádza termín epigenetika, "o genetike" alebo "okrem genetiky".
Existujú faktory, ktoré sú mimo genetického kódu, ktorý reguluje expresiu rôznych génov, ale vždy udržiavanie DNA sekvencie neporušené. Je to mechanizmus, ktorý má svoj význam: ak by boli všetky gény aktívne súčasne, nebolo by to dobré, pre ktoré je potrebná kontrola nad výrazom.
Termín epigenetika vytvoril skotský genetik Conrad Hal Waddington v roku 1942, na ktorý sa odkazuje štúdium vzťahu génov a životného prostredia .
Jednoduchý spôsob, ako pochopiť epigenézu, mi dal dobrý príklad s týmto príkladom: ak si myslíme, že DNA je knižnica, gény sú knihy a génová expresia je knihovník. Ale samotné knižnice, prach, police, požiare ... všetko, čo bráni alebo pomáha knihovníkom v prístupe k knihám, by bolo epigenetiky.
Skutočnosťou je to Ľudský genóm pozostáva z viac ako 20 000 génov , ale nie sú vždy aktívne súčasne. V závislosti od typu bunky je, v akom štádiu vývoja ide organizmus alebo dokonca v prostredí, kde žije jednotlivec, existujú niektoré aktívne gény a iné nie. Prítomnosť skupiny proteínov, ktorá je zodpovedná za kontrolu expresie génov bez modifikácie DNA sekvencie, to znamená, bez toho, aby to spôsobovalo mutácie alebo translokácie, to napríklad umožňuje.
Poznanie epigenómu
Pojem epigenóm sa narodil ako dôsledok výskytu epigenetiky a nie je viac ako všetky zložky, ktoré sú súčasťou tejto regulácie génovej expresie.
Na rozdiel od genómu, ktorý zostáva stabilný a nemenný od narodenia až po starobu (alebo by mal byť), epigenóm je dynamický a variabilný. Počas vývoja sa mení, môžu byť ovplyvnené prostredím , a nie je to rovnaké podľa typu bunky. Aby sa dosiahol vplyv na životné prostredie, bolo zistené, že konzumácia tabaku má negatívny vplyv na epigenóm, ktorý podporuje vzhľad rakoviny.
Pred pokračovaním je potrebná krátka prehliadka genetiky, aby ste pochopili účel DNA. Genetický kód obsahuje gény, ale z tohto dôvodu by to nemalo žiadne následky. Všeobecne je potrebné, aby bol nazvaný proteínový komplex RNA polymeráza "číta" tento gén a prepisuje ho na iný typ reťazca nukleových kyselín nazývaný "messenger RNA" (mRNA), ktorý sa skladá iba z čítaného fragmentu génu.
Je nevyhnutné, aby sa táto získaná RNA preložila do konečného produktu, ktorý nie je iný ako proteín vytvorený iným molekulárnym komplexom známym ako ribozóm, ktorý syntetizuje proteín z mRNA. Po zistení, ako to funguje, pokračujem.
Epigenetické mechanizmy
DNA je veľmi veľká štruktúra, ktorá má v prípade človeka dĺžku takmer dvoch metrov, oveľa väčšiu ako je priemer každej bunky.
Príroda je múdre a našla sa metóda na drastické zníženie veľkosti a jej balenie vnútri jadra bunky: vďaka štrukturálne proteíny nazývané "históny" , ktoré sú zoskupené do siedmich skupín na vytvorenie nukleozómu, podporujú reťazec DNA tak, aby sa obklopoval a uľahčil skladanie.
DNA reťazec nie je úplne kompaktný a ponecháva viac voľných častí, aby bunka mohla vykonávať svoje funkcie. Pravdou je, že skladanie robí čítanie génov pomocou RNA polymerázy ťažké, takže nie je vždy zložené rovnakým spôsobom v rôznych bunkách. Tým, že nedovolíte prístup k RNA polymeráze, ste kontrolu nad génovou expresiou bez zmeny poradia.
Bolo by veľmi jednoduché, keby to bolo len toto, ale epigenóma Využíva tiež chemické značky , Najznámejšia je metylácia DNA, ktorá pozostáva z väzby metylovej skupiny (-CH3) na deoxyribonukleovú kyselinu.Táto značka môže v závislosti od umiestnenia stimulovať čítanie génu a zabrániť jeho dosiahnutiu pomocou RNA polymerázy.
Je dedičné dedičstvo?
Genóm, ktorý je nezmenený, je zdedený každého rodiča jednotlivca. Ale to isté sa deje s epigenómom? Táto téma priniesla veľa diskusií a pochybností.
Pamätajte, že na rozdiel od genetického kódu je epigenóm dynamický. Existujú vedecké skupiny, ktoré sú presvedčené, že je tiež zdedené a najčastejšie sa vyskytujúcim príkladom je prípad obce vo Švédsku, kde vnúčatá starých rodičov, ktorí prešli hladomorom, žijú dlhšie, ako keby to bolo výsledkom epigenetiky.
Hlavným problémom s týmto typom štúdií je to, že proces neopisujú, ale sú len dohady bez demonštrácie, ktoré riešia pochybnosti.
Pokiaľ ide o tých, ktorí veria, že epigenóm nie je zdedený, sú založené na štúdii, ktorá odhaľuje rodinu génov, ktorých hlavnou funkciou je reštartujte epigenóm v zygote , Avšak v tej istej štúdii je jasné, že epigenóm sa neobnoví úplne, ale že 5% génov uniklo tomuto procesu a nechal otvorené malé dvere.
Význam epigenetiky
Dôležitosť, ktorú sa venuje štúdiu epigenetiky, je, že to môže byť cesta skúmať a pochopiť životné procesy ako starnutie, duševné procesy alebo kmeňové bunky.
Oblasť, v ktorej sa získavajú viac výsledkov, je v pochopení rakovinovej biológie a hľadá ciele na vytvorenie nových farmakologických terapií na boj proti tejto chorobe.
starnutie
Ako už bolo uvedené v texte, epigenóm v každej bunke sa mení podľa vývojového štádia, v ktorom je človek.
Existujú štúdie, ktoré to dokázali. Napríklad, bolo zistené, že genóm sa mení v ľudskom mozgu od narodenia do dospelosti, zatiaľ čo v dospelosti až do starnutia zostáva stabilný. Počas starnutia dochádza k opätovným zmenám, ale tentokrát smerom nadol namiesto nahor.
Pre túto štúdiu sa sústredili na metyláciu DNA, pretože v období dospievania generovali viac a zostali v starobe. V tomto prípade, nedostatok metylácie bráni práci RNA polymerázy , čo vedie k zníženiu účinnosti neurónov.
Ako aplikácia na pochopenie starnutia existuje štúdia, ktorá využíva metódy metylácie DNA v krvinkách ako ukazovatele biologického veku. Príležitostne sa chronologický vek nezhoduje s biologickým vekom a s použitím tohto modelu by sme mohli konkrétnejšie poznať zdravotný stav a úmrtnosť pacienta.
Rakovina a patológia
Rakovina pozostáva z bunky, ktorá z nejakého dôvodu prestáva byť špecializovaná na jej pôvodné tkanivo a začína sa správať ako keby bola nediferencovaná bunka bez obmedzenia jej množenia alebo presunu do iných tkanív.
Podľa logiky je normálne si myslieť, že zmeny v epigenome môže spôsobiť, že bunka sa stane rakovinovou ovplyvnením génovej expresie.
V DNA existujú gény, ktoré sú známe ako "supresory rakoviny" ; jeho vlastné meno označuje jeho funkciu. V niektorých prípadoch rakoviny bolo zistené, že tieto gény sú metylované tak, že inaktivujú gén.
V súčasnosti je cieľom študovať, či epigenetika ovplyvňuje iné typy patológií. Existujú dôkazy, ktoré naznačujú, že sa podieľa na arterioskleróze a niektorých typoch duševných ochorení.
Zdravotnícke aplikácie
Farmaceutický priemysel má oči na epigenome, ktorý je vďaka svojej dynamike realizovateľným cieľom pre budúce terapie. Už sa uvádzajú do praxe v niektorých typoch rakoviny , hlavne u leukémií a lymfómov, kde je liek zameraný na metyláciu DNA.
Treba poznamenať, že je to účinné, pokiaľ je pôvod rakoviny epigenetický a nie iný, ako napríklad mutácia.
Avšak najväčšou výzvou je získať všetky informácie o ľudskom epigenome prostredníctvom sekvenovania ľudského genómu. So širším poznaním v budúcnosti mohli by ste navrhnúť viac personalizovaných procedúr a individualizovať, aby boli schopní poznať potreby buniek poškodenej oblasti u konkrétneho pacienta.
Veda potrebuje viac času
Epigenetika je pomerne nedávna oblasť výskumu a ďalšie štúdium je potrebné na pochopenie predmetu viac.
Čo musí byť jasné, je epigenetika pozostáva z nariadení o genetickej expresii ktoré nemenia DNA sekvenciu. Nie je nezvyčajné nájsť nesprávne odkazy na epigenetiku v prípadoch mutácií, napríklad.