yes, therapy helps!
Zellwegerov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Zellwegerov syndróm: príčiny, symptómy a liečba

Február 29, 2024

Zellwegerov syndróm, neonatálna adrenoleukodystrofia, infantilná choroba Refsum a hyperpipekálna acidémia sú súčasťou porúch Zellwegerovho spektra. Táto sada chorôb ovplyvňuje v rôznych stupňoch biogenézu bunkovej organely nazývanú "peroxizóm", čo môže spôsobiť predčasnú smrť.

V tomto článku budeme popísať hlavné príčiny a príznaky Zellwegerovho syndrómu , najzávažnejšou variantou porúch biogenézy peroxizómov. V ďalších zmenách tejto skupiny sú príznaky podobné, ale majú nižšiu intenzitu.

  • Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je Zellwegerov syndróm?

Zellwegerov syndróm je ochorenie, ktoré ovplyvňuje funkcie ako svalový tonus alebo vizuálne a sluchové vnímanie, rovnako ako tkanivá kostí alebo orgánov, ako je srdce a pečeň. Jeho pôvod súvisel s prítomnosťou mutácií v určitých génoch, ktoré sa prenášajú autozomálne recesívnym dedičstvom.


Deti s diagnostikovaným Zellwegerovým syndrómom majú tendenciu zomrieť pred koncom prvého roka života , Mnohí z nich zomreli pred 6 mesiacmi v dôsledku zmien pečene alebo v respiračných a gastrointestinálnych systémoch. Avšak ľudia s miernymi variantmi môžu žiť až do dospelosti.

V súčasnosti neexistuje žiadna známa liečba, ktorá by riešila hlboké zmeny spôsobujúce Zellwegerov syndróm, takže liečba tejto choroby je symptomatická.

  • Možno vás zaujíma: "Rabdomyolýza: príznaky, príčiny a liečba"

Zellwegerove spektrálne poruchy

Teraz je známe, že Zellwegerov syndróm je súčasťou súboru ochorení majú rovnakú genetickú príčinu: poruchy biogenézy peroxizómov (organely, ktoré zohrávajú úlohu vo fungovaní enzýmov), tiež známe ako "Zellwegerove spektrálne poruchy".


Klasický Zellwegerov syndróm je najzávažnejšou variantou porúch biogenézy peroxizómov, zatiaľ čo prípady strednej závažnosti sa označujú ako "neonatálna adrenoleukodystrofia" a mäkšie prípady ako "infantilná choroba Refsum". Hyperpepekulárna acidémia je tiež nízkou intenzitou tejto zmeny.

Predtým sa predpokladalo, že tieto zmeny sú navzájom nezávislé. Zellwegerov syndróm bol popísaný prvýkrát v roku 1964; identifikácia zvyšných ochorení spektra sa vyskytla v nasledujúcich desaťročiach.

Príznaky a hlavné príznaky

Pri Zellwegerovom syndróme spôsobuje zmena biogenézy peroxizómu neurologické deficity, ktoré spôsobujú širokú škálu symptómov v rôznych systémoch a telesných funkciách. V tomto zmysle sú príznaky poruchy spojené s vývojom mozgu a najmä s migráciou a polohovaním neurónov.


Medzi príznaky a najčastejšími a najčastejšími znakmi Zellwegerovho syndrómu sú:

  • Znížený svalový tonus (hypotónia)
  • záchvaty
  • Strata sluchových senzorických schopností
  • Zmeny očného systému a zraku (nystagmus, katarakta, glaukóm)
  • Ťažkosti pri konzumácii potravy
  • Zhoršenie normálneho fyzického vývoja
  • Prítomnosť charakteristických vlastností tváre (plochá tvár, vysoké čelo, široký nos ...)
  • Prítomnosť iných morfologických zmien (mikrocefalie alebo makrocefalie, záhyby v krku ...)
  • Abnormality v štruktúre kostí, najmä chondrodysplasia punctata (kalcifikácia chrupavky)
  • Zvýšené riziko vývoja poruchy srdca, pečene a obličiek
  • Poruchy dýchania, ako je apnoe
  • Vzhľad cýst v pečeni a obličkách
  • Zvýšenie veľkosti pečene (hepatomegália)
  • Detekcia abnormalít v encefalograme (EEG)
  • Všeobecná zmena fungovania nervového systému
  • Hypomyelinizácia axonálnych vlákien centrálneho nervového systému

Príčiny tejto choroby

Zellwegerov syndróm bol spojený s prítomnosťou mutácií v najmenej 12 génoch; Hoci sa môžu vyskytnúť zmeny vo viac ako jednom z nich, stačí, že existuje zmenený gén, takže sa objavia príznaky, ktoré sme opísali v predchádzajúcej časti. V približne v 70% prípadov sa mutácia nachádza v géne PEX1 .

Choroba sa prenáša prostredníctvom autosomálneho recesívneho dedičného mechanizmu.To znamená, že človek musí zdediť mutovanú kópiu génu od každého z rodičov, aby prezentoval typické príznaky Zellwegerovho syndrómu; keď obaja rodičia nesú mutantný gén, existuje 25% riziko vzniku ochorenia.

Tieto gény súvisia s syntézou a funkciou peroxizómov , zvyčajné štruktúry v bunkách orgánov, ako je pečeň, ktoré sú základom metabolizácie mastných kyselín, na elimináciu rezíduí a na vývoj mozgu vo všeobecnosti. Mutácie menia génovú expresiu peroxizómu.

Liečba a manažment

K dnešnému dňu nie je známa žiadna účinná liečba Zellwegerovho syndrómu napriek lepšiemu pochopeniu genetických, molekulárnych a biochemických zmien spojených s týmto ochorením. To je dôvod, prečo Terapia, ktorá sa používa v týchto prípadoch, je v zásade symptomatická a prispôsobiť sa znakom každého konkrétneho prípadu.

Problémy, ktoré treba správne konzumovať, sú znakom so zvláštnym významom kvôli riziku podvýživy, ktorý predpokladá. V týchto prípadoch môže byť potrebné použiť prívodnú sondu na minimalizáciu interferencie vo vývoji dieťaťa.

Liečba Zellwegerovho syndrómu sa vykonáva prostredníctvom multidisciplinárnych tímov, ktoré môžu zahŕňajú odborníkov z oblasti pediatrie, neurológie , ortopedickej, oftalmológie, audiológie a chirurgie, okrem iných odborov lekárskej vedy.


What is PMM2 Deficiency? (Február 2024).


Súvisiace Články