Syndróm Riley-Day: príznaky, príčiny a liečba
Farba očí a kože, tvar nosa, naša výška, vzhľad našej tváre, súčasť našej inteligencie a časť našej postavy sú aspekty, ktoré sú z veľkej časti zdedené a odvodené z prejavu našich génov. Niektoré prenášané gény sa však podrobujú určitému druhu mutácie, ktorá môže byť maladaptive alebo dokonca jednoznačne škodlivá a môže sa objaviť nejaká genetická porucha.
Napriek tomu, že niektoré z týchto porúch majú tendenciu vyskytnúť sa s určitou prevalenciou, v mnohých iných prípadoch môžeme nájsť zriedkavé a veľmi zriedkavé zmeny, pri ktorých je len veľmi málo vedeckých poznatkov, pretože ich nízka prevalencia je málo prešetrená. Jednou z týchto porúch je tzv. Riley-Dayov syndróm alebo rodinná dysautonomia , podivný neurologický syndróm, o ktorom budeme hovoriť v celom tomto článku.
- Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"
Syndróm Riley-Day: všeobecný opis
Syndróm Riley-Day je zvláštne ochorenie genetického pôvodu, veľmi neobvyklé a to môže sa klasifikovať ako periférna autonómna neuropatia .
Tiež nazývaná familiárna dysautonomia alebo dedičná senzorická neuropatia typu 3 je stav, ktorý sa objavuje vrodeným spôsobom a ktorý generuje postihnutie vo veľkom počte autonómnych a senzorických systémov, ktoré postupne spôsobujú zlyhanie vo viacerých systémoch organizmu, ktoré sú odvodené z zapojenie nervových dráh autonómneho alebo periférneho nervového systému .
Je to chronický stav, ktorý vytvára progresívne ovplyvnenie. Prognóza tejto choroby nie je pozitívna, väčšina z nich bola až do nedávnej doby postihnutá v období detstva alebo dospievania. Zdravotný pokrok však umožnil, aby asi polovica postihnutých ľudí prekročila tridsať rokov alebo dokonca dosiahla štyridsať rokov.
- Možno vás zaujíma: "Periférny nervový systém (autonómny a somatický): súčasti a funkcie"
príznaky
Symptómy syndrómu Riley-Day sú viaceré a majú veľký význam. Medzi niektoré z najdôležitejších možno nájsť prítomnosť srdcových zmien, respiračných a pľúcnych problémov, medzi ktoré patrí zápal pľúc aspiraciou obsahu tráviaceho traktu, neschopnosť regulovať telesnú teplotu (schopnosť podstúpiť hypotermia alebo hypertermia) a problémy v trubici tráviaceho traktu, v ktorom sú problémy s črevnou motilitou, trávenie, reflux a časté zvracanie.
Svalová hypotónia je tiež relevantná od narodenia , rovnako ako apnoe počas spánku, nedostatok kyslíka, horúčka, hypertenzia a dokonca aj záchvaty.
Existuje tiež všeobecné oneskorenie vo vývoji, najmä v míľnikoch, ako je jazyk alebo chôdza. Jazyk je tiež oveľa hladší ako zvyčajne a má málo fusiformných chuťových pohárkov, čo je tiež spojené s ťažkosťami vnímania chuti.
Pravdepodobne jedným z príznakov, ktoré najčastejšie upozorňujú, je skutočnosť, že títo ľudia často majú veľmi zhoršené vnímanie bolesti. Nie je to pozitívne, je veľkým nebezpečenstvom pre život tých, ktorí ju trpia, pretože často nevedia o utrpení, zraneniach a popáleninách veľkého významu. tiež zvyčajne majú problémy alebo zmenu vnímania teploty alebo vibrácií .
Tiež sa pozoruje absencia produkcie slz v plaču od detstva, čo je stav známy ako alakriémia.
Zvyčajne sa morfologická úroveň prejavuje charakteristickými fyziologickými znakmi, ako je sploštenie horného pera, pokles nosových priechodov a skôr prominentná spodná čeľusť. tiež Skolióza je často videná v chrbtici , rovnako ako ten, kto trpí, udržiava nízky vzrast. A konečne, kosti a svaly týchto ľudí sú často slabšie než kosti väčšiny obyvateľstva.
Príčiny tejto zmeny
Syndróm Riley-Day je taký, ako sme povedali choroba genetického pôvodu. Konkrétne sa zistilo existencia mutácií v géne IKBKAP nachádzajúcom sa na chromozóme 9 , ktorý je získaný autozomálnym recesívnym dedičstvom.
To znamená, že porucha, ktorá čelí dedičnosti, bude vyžadovať, aby subjekt zdedil dve mutované kópie daného génu s rovnakou mutáciou u oboch rodičov. To neznamená, že rodičia majú poruchu, ale že sú nositeľmi daného génu.
Syndróm Riley-Day sa vyskytuje väčšinou medzi potomkami ľudí s poruchou a ľuďmi židovského pôvodu z východnej Európy , pričom je vhodné, aby patrili do jednej z týchto skupín, aby vytvorili genetickú radu na kontrolu existencie mutovaného génu s cieľom posúdiť pravdepodobnosť, že potomstvo môže trpieť touto poruchou.
liečba
Syndróm Riley-Day je genetický stav, ktorý nemá liečivú liečbu, pretože je chronickým ochorením. Avšak, môžete vykonať symptomatickú liečbu s cieľom znížiť chorobu spôsobenú chorobou, zlepšiť kvalitu života a značne zvýšiť dĺžku života týchto ľudí.
Konkrétne sa budú používať antikonvulzívne lieky na farmakologickej úrovni, aby sa zabránilo nástupu epileptických záchvatov, ako aj antihypertenzívnych liečiv, ak je to potrebné. Naopak, ak sa vyskytne hypotenzia, musia sa poučiť o usmerneniach týkajúcich sa potravín a zdravia, aby sa znovu zvýšili. Zvracanie, častý symptóm, môže byť kontrolované antiemetickými liekmi.
Rôzne pľúcne problémy môžu vyžadovať rôzne typy liečby, napríklad na odstránenie obsahu žalúdka nasávaného pľúcami alebo Odčerpajte nadbytočný hlien alebo tekutiny , Podobne môže byť potrebná operácia na korekciu stavov obličiek, dýchacích ciest alebo žalúdka.
Okrem všetkého uvedeného je dôležité predchádzanie zraneniam, ktoré podmieňujú životné prostredie. Fyzioterapia je nevyhnutná na zlepšenie svalového tonusu, najmä v trupu a bruchu, aby sa uprednostnilo dýchanie a trávenie. tiež Odporúča sa, aby bol prívod vykonaný vo vzpriamenej polohe .
Dotknutá osoba a jej rodina môžu tiež vyžadovať psychologickú terapiu na riešenie problémov, ako sú konflikty odvodené z behaviorálnych problémov, depresie, úzkosti a podráždenosti. Psychoeducácia je tiež potrebná na pochopenie situácie a na poskytnutie usmernení pre činnosť. Nakoniec môže byť užitočné prijať pomocné skupiny alebo združenia postihnutých a / alebo príbuzných.
Bibliografické odkazy:
- Axelrod, F.B. (2004). Rodinná dysautonomia. Svalový nerv, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Rodinná dysautonomia [Online]. K dispozícii na: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonómne neuropatie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson učebnica pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier.
