Dravetov syndróm: príčiny, symptómy a liečba
V rámci skupiny neurologických ochorení, ktoré poznáme ako epilepsiu, sa nachádza Dravetov syndróm, veľmi závažný variant, ktorý sa vyskytuje u detí a ktorý zahŕňa okrem iného aj zmeny vo vývoji poznania, motorických zručností a socializácie.
V tomto článku budeme popísať Čo je Dravetov syndróm a aké sú jeho príčiny a príznaky? najčastejšie, ako aj zákroky, ktoré sa bežne používajú na liečbu tohto typu epilepsie.
- Možno vás zaujíma: "10 najčastejších neurologických porúch"
Čo je Dravetov syndróm?
Dravetov syndróm, tiež nazývaná myoklonická epilepsia detstva , je závažným typom epilepsie ktorá začína v prvom roku života. Epileptické záchvaty sa zvyčajne vyvolávajú stavy horúčky alebo prítomnosťou vysokých teplôt a pozostávajú z náhlej svalovej kontrakcie.
Okrem toho, Dravetov syndróm Je charakterizovaná jeho odolnosťou voči liečbe a pre svoju chronickú povahu , Z dlhodobého hľadiska sa zvyčajne vyvíja smerom k iným typom epilepsie a spôsobuje zmeny v psychomotorickom vývoji a ťažké kognitívne zhoršenie.
Táto porucha sa dostala od Charlotte Dravetovej , psychiatra a epileptológ, ktorý ho identifikoval v roku 1978. Má genetický pôvod a odhaduje sa, že postihuje 1 z približne 15 - 40 tisíc novorodencov, a preto sa Dravetov syndróm považuje za zriedkavé ochorenie.
- Súvisiaci článok: "Epilepsia: definícia, príčiny, diagnóza a liečba"
Typy epileptických záchvatov
Teraz nazývame epilepsiu súbor neurologických ochorení ktorých hlavnou charakteristikou je, že uprednostňujú výskyt záchvatov alebo epileptických záchvatov, epizódy nadmernej mozgovej elektrickej aktivity, ktoré produkujú rôzne symptómy.
Epileptické záchvaty sa medzi sebou môžu veľmi líšiť v závislosti od typu epilepsie, ktorú utrpela osoba. Ďalej uvádzame hlavné typy kríz, ktoré sa môžu vyskytnúť v súvislosti s epilepsiou.
1. Ohnisková kríza
Focálne epileptické záchvaty sa vyskytujú v obmedzenom (alebo ohniskovom) mieste v určitej oblasti mozgu. Keď nastane kríza tohto typu, človek si udržuje vedomie, na rozdiel od toho, čo je obvyklé v ostatných typoch. Často im predchádza zmyslové skúsenosti nazývané "aura" .
2. Tonic-klonická kríza
Tento typ krízy má všeobecnú povahu, to znamená, že postihuje obe mozgové hemisféry. Pozostávajú z dvoch fáz: tonikum, počas ktorého sa končatiny stávajú tuhými, a clonic, ktorý sa skladá z výskytu kŕčov v hlave, ramenách a nohách.
3. Myoklonické (alebo myoklonické) krízy
Je známy ako epileptické epileptické záchvaty "myoklonus" zahŕňajú náhle svalové kontrakcie , ako v prípade Dravetovho syndrómu. Myoklonické záchvaty sú zvyčajne zovšeobecnené (vyskytujú sa v celom tele), aj keď môžu byť aj ohniskové a ovplyvňujú len niektoré svaly.
4. Kríza absencie
Kríza absencie trvá niekoľko sekúnd a je jemnejšia ako zvyšok; Niekedy sú zistené iba pohybom oka alebo viečka. Pri tomto type krízy sa človek zvyčajne nedotýka , Po epileptických záchvatoch môže dôjsť k dezorientácii.
Známky a príznaky
Dravetov syndróm zvyčajne začína okolo 6 mesiacov veku , debutujú s febrilnými záchvaty, ktoré sa vyskytujú v dôsledku vysokej telesnej teploty a vyskytujú takmer výlučne u detí. Neskôr sa porucha vyvíja smerom k iným typom krízy s prevahou myoklónie.
Záchvaty detskej myoklonickej epilepsie sú často dlhšie ako bežné a môžu trvať dlhšie ako 5 minút. Popri stavoch horúčky sú ďalšími bežnými spúšťačmi intenzívne emócie, zmeny telesnej teploty spôsobené fyzickým cvičením alebo teplo a prítomnosť vizuálnych podnetov, ako sú intenzívne osvetlenie.
Deti s touto poruchou zvyčajne zažívajú príznaky ako ataxia, hyperaktivita, impulzivita, nespavosť, ospalosť a v niektorých prípadoch aj behaviorálne a sociálne zmeny podobné autizmu.
Taktiež výskyt tohto typu epilepsie zvyčajne zahŕňa a významné oneskorenie vo vývoji kognitívnych schopností , motorické a jazykové , Tieto problémy sa s rastúcim dieťaťom neznižujú, takže Dravetov syndróm vedie k vážnemu zhoršeniu vo viacerých oblastiach.
- Možno vás zaujíma: "Ataxia: príčiny, symptómy a liečby"
Príčiny tejto poruchy
Medzi 70 až 90% prípadov Dravetovho syndrómu sa pripisuje mutáciám v géne SCN1A , súvisiace s fungovaním bunkových sodíkových kanálov, a teda aj s vytváraním a šírením akčných potenciálov. Tieto zmeny spôsobujú nižšiu dostupnosť sodíka a GABAergické inhibičné neuróny sa ťažšie aktivujú.
Zdá sa, že mutácie v tomto géne nemajú dedičný pôvod, ale skôr sa vyrábajú ako náhodné mutácie. Avšak medzi 5 až 25% prípadov je spojených s rodinnou zložkou; v týchto prípadoch sú príznaky zvyčajne menej závažné.
Prvý epileptický záchvat u detí s Dravetovým syndrómom je zvyčajne spojený s podávaním vakcín, ktoré sa vykonávajú pravidelne približne vo veku 6 mesiacov.
Intervencia a liečba
Klinické charakteristiky a priebeh Dravetovho syndrómu sa veľmi líšia v závislosti od prípadu, takže neboli stanovené žiadne všeobecné intervenčné protokoly, hoci existuje niekoľko opatrení, ktoré môžu byť užitočné. Hlavným cieľom liečby je zníženie frekvencie kríz .
Medzi liečivami používanými na liečbu epileptických záchvatov, ktoré sú typické pre túto poruchu, nachádzame antikonvulzíva, ako je topiramát , kyselina valproová a klobazam , Medzi blokátory sodíkových kanálov patria gabapentín, karbamazepín a lamotrigín. Benzodiazepíny, ako napríklad midazolam a diazepam, sa podávajú aj v prípade predĺžených záchvatov. Samozrejme, liek sa používa len pod lekárskym dohľadom.
Modifikácia kŕmenia môže byť tiež účinná na zníženie pravdepodobnosti epileptických záchvatov. špecificky odporúča sa ketogénna diéta , to znamená, že hladiny sacharidov sú nízke a že hladiny tukov a bielkovín sú vysoké. Tento druh stravy môže zahŕňať riziká, preto by sa nemal používať bez lekárskeho predpisu a dohľadu.
Zvyčajné zákroky pri Dravetovom syndróme často zahŕňajú psychomotorická a jazyková rehabilitácia , nevyhnutné na minimalizáciu kognitívneho zhoršenia a vývojových postihnutí.
Ostatné sekundárne príznaky tejto choroby, ako sú sociálne deficity, poruchy spánku alebo infekcie, sa liečia osobitne pomocou špecifických intervencií.
