Potterov syndróm alebo sekvencia: typy, symptómy a príčiny
Rôzne faktory vrátane malformácií v obličkách môžu interferovať s vnútromaternicovým vývojom a spôsobiť zmeny v iných telesných systémoch.
V tomto článku budeme hovoriť príčiny, symptómy a typy syndrómu Pottera , názov, s ktorým je tento jav známy, často z genetického pôvodu.
- Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"
Čo je sekvencia Pottera?
Termíny "Potterová sekvencia" a "Potterov syndróm" používajú sa na označenie súboru fyzických malformácií, ktoré sa vyskytujú u detí v dôsledku zmien obličiek, neprítomnosti amniotickej tekutiny (oligohydramnios) alebo kompresie počas vnútromaternicového vývoja.
V roku 1946 doktor Edith Potter opísal dvadsať prípadov ľudí bez obličiek, ktoré tiež prezentovali zvláštne fyzikálne vlastnosti hlavy a pľúc , Potterove príspevky boli kľúčom k zvyšovaniu povedomia o tejto chorobe, častejšie, ako sa predtým myslelo.
Potter veril, že tento typ fyzickej malformácie bol vždy spôsobený absenciou obličiek alebo renálnou agenézou; neskôr sa však zistilo, že existujú iné možné príčiny. Typologická klasifikácia, ktorú používame dnes, bola vyvinutá okolo týchto a súvisiacich zmien.
- Možno vás zaujíma: "Ako sa starať počas prvého mesiaca tehotenstva: 9 tipov"
Príčiny tejto zmeny
Často je to Potterov syndróm Je spojená s ochoreniami a problémami močového systému ako je agenéza obličiek a močovodu, polycystóza a renálna multicystóza alebo obštrukcia močového traktu, čo môže byť spôsobené genetickými aj environmentálnymi príčinami.
Mnoho prípadov Potterovho syndrómu má genetický pôvod (hoci nie vždy dedičné); mutácie boli identifikované v chromozómoch 1, 2, 5 a 21 vo variantoch s bilaterálnou renálnou agenézou a podobné príčiny boli zistené v iných typoch.
Vývoj klasického variantu pozostáva zo série vzájomne súvisiacich udalostí; to je dôvod, prečo sa to nazýva aj "Potterová sekvencia". Neúplná tvorba obličiek a / alebo močovodu alebo pretrhnutie amniotického vaku Urobia plod nemajú dostatok amniotickej tekutiny na správnu formu.
- Možno vás zaujíma: "13 typov potratov a ich psychologické a fyzické účinky"
Príznaky a hlavné príznaky
Niekedy sa počas intrauterinného vývoja môžu pozorovať príznaky, ktoré charakterizujú Potterov syndróm. Najbežnejšie je, že lekárske testy odhaľujú prítomnosť Obličky alebo oligohydramnióza alebo neprítomnosti plodovej vody , čo je zvyčajne spôsobené prasknutím vreca, ktoré ho obsahuje.
Po narodení sa objavia tvárové znaky, ktoré opísal Potter: plochý nos, epiteliálne záhyby v očiach, vytiahnutá brada a abnormálne nízke uši. Okrem toho sa môžu vyskytnúť zmeny na dolných a horných končatinách. Tieto charakteristiky však nie sú vždy prítomné v rovnakom stupni.
Potterov syndróm je tiež spojený Malformácie v očiach, v pľúcach, v kardiovaskulárnom systéme , v črevách a kostiach, najmä na stavcoch. Urogenitálny systém sa zvyčajne mení veľmi významne.
Typy Potterovho syndrómu
V súčasnej dobe sú rôzne formy prijaté Potterovým syndrómom rozdelené do piatich hlavných kategórií alebo typov. Tieto sa líšia tak príčinami, ako aj jadrovými klinickými prejavmi. Na druhej strane je dôležité spomenúť aj klasickú formu tejto choroby a to, čo súvisí s multicystickou renálnou dyspláziou, ktoré sa objavilo veľmi nedávno.
1. Typ I
Tento variant Potterovho syndrómu sa vyskytuje ako dôsledkom autozomálneho recesívneho polycystického ochorenia obličiek , dedičnej choroby, ktorá postihuje obličky a je charakterizovaná výskytom mnohých cystov malých rozmerov a plných tekutín. To spôsobuje zvýšenie veľkosti obličiek a narúša produkciu moču.
2. Typ II
Hlavným znakom typu II je agenéza alebo renálna aplázia, vrodená neprítomnosť jednej alebo oboch obličiek ; v druhom prípade hovoríme o bilaterálnej renálnej ageneze. Keďže sú často postihnuté aj iné časti močového systému, ako je močový mechúr, tieto príznaky sa často označujú ako "urogenitálna agenéza". Pôvod je zvyčajne dedičný.
3. Typ III
V tomto prípade sú malformácie spôsobené autozomálne dominantnou polycystickou chorobou obličiek (na rozdiel od typu I, v ktorom je choroba prenášaná recesívnou dedičnosťou). Cysty sú pozorované v obličkách a zväčšenie ich veľkosti, ako aj zvýšenie frekvencie cievnych ochorení. Symptómy sa zvyčajne prejavujú v dospelosti .
4. Typ IV
Syndróm typu Potter IV sa diagnostikuje, keď sa objavia cysty a / alebo akumuluje sa voda (hydronefróza) v obličkách v dôsledku chronickej obštrukcie tohto orgánu alebo močovodu. Je to bežný variant počas fetálneho obdobia, ktorý zvyčajne nespôsobuje samovoľné potraty. Príčinou týchto zmien môže byť genetická aj environmentálna .
5. Klasický tvar
Keď hovoríme o klasickom Potterovom syndróme, hovoríme o prípadoch, keď sa obličky nevyvinú (bilaterálna renálna agenezia), ani močom. Bolo navrhnuté, že klasická forma opísaná Potterom v roku 1946 sa môže považovať za extrémnu verziu typu II, ktorá sa tiež vyznačuje renálnou agenézou.
6. Multicystická renálna dysplázia
Multicystická obličková dysplázia je zmena charakterizovaná prítomnosťou početné a nepravidelné cysty v obličkách ; v porovnaní s pojmom "polycystická", "multicystická" znamená nižšiu závažnosť. V posledných rokoch boli identifikované prípady Potterovho syndrómu v dôsledku tejto poruchy, ktoré by mohli naznačovať možný nový typ.
