Wolf-Hirschhornov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Takzvaný syndróm Wolf-Hirschhorn, tiež nazývaný Pittov syndróm Jedná sa o zriedkavý zdravotný stav, ktorý spôsobuje genetické príčiny širokú škálu symptómov, fyzických aj psychologických.
V tomto článku sa budeme zaoberať základnými informáciami o tom, čo je známe o tomto genetickom ochorení, ako aj typom liečby, ktoré sa v týchto prípadoch bežne odporúčajú.
- Možno vás zaujíma: "Kabukiho syndróm: príznaky, príčiny a liečba"
Čo je to syndróm Wolf-Hirschhorn?
Pittov syndróm alebo syndróm Wolf-Hirschhorn je vážnou patológiou je vyjadrená od narodenia a to je spojené s celým súborom veľmi rozmanitých znakov a symptómov.
Podrobnejšie je to stav, pri ktorom vzniká dôležitá malformácia v hlave, ako aj oneskorenia vývoja .
Je to zriedkavé ochorenie a odhaduje sa, že sa vyskytuje u približne jedného z každých 50 000 detí, čo je u dievčat oveľa častejšie ako u chlapcov. V skutočnosti, existuje dvakrát toľko šancí, že sa to objaví u dievčat .
príznaky
Toto je zoznam hlavných príznakov spojených s Wolf-Hirschhornovým syndrómom.
1. Typický fenotyp tváre
Ľudia s touto genetickou chorobou sú obvykle prítomní charakteristické rysy tváre a relatívne ľahko rozpoznať. Nosový mostík je plochý a veľmi široký, zatiaľ čo čelo je vysoké.
Okrem toho je rozdiel medzi ústa a nosom veľmi krátky, oči sú zvyčajne prekvapivo veľké a ústa vytvárajú "obrátený úsmev", pričom komíny smerujú dole. Rozperné pero sa vyskytuje aj častejšie ako normálne.
2. Mikrocefálie
Ďalším charakteristickým príznakom je mikrocefalia, to znamená skutočnosť, že Kapacita lebky je podstatne nižšia, ako sa očakávalo pre vekovú hranicu osoby. To spôsobuje, že sa mozog nevyvíja tak, ako by mal.
3. Duševné postihnutie
Tak kvôli malformáciám lebky a kvôli abnormálnemu vývoju nervového systému, ľudia s Wolf-Hirschhornovým syndrómom zvyčajne majú jasné intelektuálne postihnutie .
- Možno vás zaujíma: "Typy intelektuálneho postihnutia (a charakteristík)"
4. Spomalenie rastu
Všeobecne platí, že vývoj a dospievanie detských tiel sa vyskytuje veľmi pomaly v prakticky všetkých aspektoch.
5. Záchvaty
Komplikácie vo fungovaní nervového systému aby záchvaty neboli nezvyčajné , Tieto epizódy môžu byť veľmi nebezpečné
- Súvisiaci článok: "Čo sa stane v mozgu človeka, keď majú záchvaty?"
6. Problémy vo vývoji reči
Prípady, v ktorých je mentálne postihnutie vážne, sú komunikačné iniciatívy, ktoré tieto osoby predstavujú, obmedzené na malý repertoár zvukov.
príčiny
Hoci je to genetické ochorenie, málo sa vie o jeho špecifických príčinách (keďže DNA a jeho expresia sú také zložité), predpokladá sa, že je vyvolaná strata genetických informácií z časti chromozómu 4 (krátke rameno tohto).
Treba mať na pamäti, že druh a množstvo informácií o genotype, ktoré sa stratili, sa líšia v závislosti od prípadu, takže sa môžu vyskytnúť rôzne stupne závažnosti. To vysvetľuje variabilitu strednej dĺžky života u detí narodených s Wolf-Hirschhornovým syndrómom.
- Možno vás zaujíma: "Rozdiely medzi DNA a RNA"
predpoveď
Väčšina plodov alebo detí s Wolf-Hirschhornovým syndrómom zomiera skôr, než sa narodia alebo pred prvými narodeninami, pretože zdravotné komplikácie spojené s týmto stavom môžu byť veľmi závažné. Najmä záchvaty, ochorenia srdca a iné zdravotné problémy ktoré sa často objavujú v týchto prípadoch, ako sú ochorenia obličiek, veľa poškodzujú.
Existuje však veľa prípadov miernej závažnosti, v ktorých je prekročený prvý rok života alebo dokonca aj ich detstvo, ktoré dosiahlo dospievanie. U týchto mladých ľudí sú najcharakteristickejšími symptómami tie, ktoré súvisia s ich kognitívnymi schopnosťami, zvyčajne menej rozvinutými, ako sa očakávalo. Napriek tomu, fyzické symptómy nezmiznú úplne .
diagnóza
Použitie ultrazvuku Umožňuje diagnostikovať prípady syndrómu Wolf-Hirschhorn pred narodením, pretože je vyjadrená malformáciami a oneskoreniami vo vývoji. Je však tiež pravda, že sa niekedy používa nesprávna diagnostická kategória, ktorá spôsobuje zmätenosť chorôb.Po doručení je hodnotenie oveľa jednoduchšie.
liečba
Ako genetické ochorenie nemá Wolf-Hirschhorn syndróm žiadnu liečbu, pretože jeho príčiny sú hlboko zakorenené v genómovej informácii dostupnej v každej bunke.
Preto sú typom lekárskych a psychoedukačných zásahov zamerané na zmiernenie príznakov patológie a uprednostniť autonómiu týchto ľudí.
Konkrétne je použitie antiepileptických liečiv veľmi časté na čo najväčšiu reguláciu výskytu kŕčov, ako aj chirurgických zásahov v prípade mikrocefalie alebo na nápravu malformácií tváre.
Okrem toho sa často využíva aj vzdelávacia podpora, najmä na pomoc pri komunikačných zručnostiach.
