Amniocentéza: čo je a ako sa vykonáva tento diagnostický test?
Tehotenstvo a tehotenstvo sú veľmi chúlostivé štádiá, pretože v tomto biologickom procese sa začína rozvíjať nový organizmus. Z tohto dôvodu je to z lekárskeho hľadiska dôležité vie čo najviac o tom, čo sa deje vo vývoji plodu , aby mohli čo najskôr zasiahnuť v prípade vrodených chorôb.
Amniocentéza je postup, ktorý lekári vykonávajú, aby získali túto skorú informáciu a byť schopný urobiť včasnú diagnózu počas tehotenstva. V tomto článku preskúmame všetko, čo je potrebné o tomto teste poznať: akú amniocentézu tvorí, aké sú jej funkcie, ako sa vykonáva a aké riziká treba vziať do úvahy.
- Súvisiaci článok: "3 fázy vnútromaternicového alebo prenatálneho vývoja: od zygoty po plod
Čo je amniocentéza?
Voláme amniocentézu a typ prenatálneho testu, pri ktorom sa včas diagnostikuje prostredníctvom lekárskeho postupu chromozómových ochorení a infekcií plodu a na druhej strane nám tiež pomáha vedieť, aký je pohlavie dieťaťa pred narodením.
Aby ste pochopili, ako to funguje, musíte najprv vedieť, že v priebehu tehotenstva je plod obklopený látka nazývaná plodová voda , ktorého zloženie má fetálne bunky. Z pozorovania tejto skutočnosti vedecká komunita aplikovaná na klinickú oblasť zistila, že plodová voda nám môže poskytnúť užitočné informácie o zdraví dieťaťa pred narodením. Amniocentéza sa zameriava na analýzu tejto látky a jej zložiek.
V čase vykonania amniocentézy sa pomocou použitia mikroorganizmu získala malá vzorka plodovej vody ihlu, ktorá je vložená do brucha žien súčasne s vykonávaním ultrazvuku s ktorými môžete monitorovať proces. Po druhé, vzorka získanej plodovej vody sa analyzuje v laboratóriu, v kontexte, v ktorom sa študuje DNA plodu, aby sa zistilo, či v ňom existujú genetické anomálie.
V akých prípadoch sa to deje?
Tento prenatálny test je ponúkaný iba ženám, ktoré predstavujú značné riziko vzniku genetických ochorení. Vo väčšine prípadov je hlavným dôvodom vykonania amniocentézy vedieť, či má plod akékoľvek chromozomálne alebo genetické abnormality, ako sa môže vyskytnúť pri Downovom syndróme. Vo všeobecnosti platí tento diagnostický postup je naplánované na 15. a 18. týždeň tehotenstva .
Preto to nie je vždy nevyhnutné, vo väčšine prípadov sa vykonáva len u tehotných žien, u ktorých dieťa predstavuje určité riziko vzniku genetickej patológie. Dôvodom, prečo nie sú liečené všetky ženy, je to, že sú pomerne invazívny test, ktorý nesie malé riziko spontánneho potratu .
Vzhľadom na to, že amniocentéza je spojená s určitými rizikami, pred jej vykonaním sa vykoná kompletný anatomický ultrazvuk na zistenie anomálií u dieťaťa. V prípadoch, kde existujú dôvody na podozrenie na existenciu genetických alebo chromozómových zmien , bude vykonaná amniocentéza.
Funkcie tohto testu: Čo to znamená?
Hlavné prípady, v ktorých sa vyžaduje amniocentéza, zahŕňajú:
- rodinná anamnéza vrodených chýb .
- Abnormálne výsledky pri ultrazvukových testoch.
- Ženy s tehotenstvom alebo deti tam, kde sú zmien narodenia alebo tehotenstva .
Bohužiaľ, amniocentéza nezistí všetky možné vrodené chyby. Avšak ultrazvukový test, ktorý sa uskutočňuje súčasne, dokáže zistiť vrodené chyby, ktoré nemožno nahlásiť pri amniocentéze, ako je rozštiepačka, srdcové chyby, rozštiepenie podnebia alebo pažeráka.
Avšak riziko niektorých vrodených chýb, ktoré nie sú zistené ani jedným z dvoch diagnostických testov, nemožno vylúčiť. Všeobecne platí, hlavné ochorenia odhalené amniocentézou Sú to:
- Svalová dystrofia
- Cystická fibróza
- Ochorenie kosáčikových buniek .
- Downov syndróm.
- Zmeny v nervovej trubici , čo sa vyskytuje u spina bifida.
- Tay-Sachsova choroba a súvisiace.
Napokon presnosť amniocentézy je približne 99,4%, takže hoci má určité nebezpečenstvo, je veľmi užitočná v prípadoch, keď existuje skutočné podozrenie na fetálnu anomáliu.
Ako to robia lekári?
Po vyčistení antiseptikom v oblasti brucha, kde bude ihla vložená a podaním lokálneho anestetika na zmiernenie bolesti pri prepichnutí, lekárske pracovisko umiestni pozíciu plodu a placenty pomocou ultrazvuku. Otočením týchto obrázkov, veľmi jemná ihla sa vloží cez brušnú stenu matky , stenu maternice a amniotickej vaku, snažia sa dostať tip od plodu.
Potom sa extrahuje malé množstvo kvapaliny plus alebo mínus 20 ml a táto vzorka sa odošle do laboratória, v ktorom sa uskutoční analýza. V tomto priestore sú fetálne bunky oddelené od ostatných prvkov prítomných v plodovej vode.
Tieto bunky sa kultivujú, fixujú a farbia tak, aby ich bolo možné pozorovať správne cez mikroskop. takto, na chromozómy sa zisťujú anomálie .
Čo sa týka dieťaťa a jeho prostredia, perforované tesnenia a tekutina v amniotickom vaku sa regenerujú počas nasledujúcich 24 až 48 hodín. Matka by mala ísť domov a odpočívať na zvyšok dňa, vyhýbať sa telesnému cvičeniu. V priebehu jedného dňa sa môžete vrátiť k normálnemu životu, pokiaľ lekár neuvedie inak.
Riziká
Napriek tomu, že bezpečnostné opatrenia v medicíne sa v tejto oblasti výrazne zlepšili, Amniocentéza predstavuje vždy riziká , Riziko spontánneho potratu je najznámejšie, aj keď sa vyskytuje iba v 1% prípadov.
Možnosť predčasného pôrodu, poranenia a malformácií u plodu je tiež aspekt, ktorý sa má vziať do úvahy.
Bibliografické odkazy:
- Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prenatálna diagnostika: skríningové a diagnostické nástroje. Pôrodná a gynekologická klinika Severnej Ameriky, 44 (2): 245-256.
- Seeds, J.W. (2004). Diagnostická amniocentéza v polovici trimestra: ako bezpečné? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
- Underwood, M.A., Gilbert, W.M., Sherman, M.P. (2005). "Amniotic Fluid: nie len fetálna moč". Journal of Perinatology. 25 (5): str. 341-348.
