Huntingtonova choroba: príčiny, príznaky, fázy a liečba

Marec 31, 2024

Jedným z najznámejších dedičných ochorení je Huntingtonova chorea, degeneratívna a nevyliečiteľná porucha ktoré spôsobujú nedobrovoľné pohyby a iné príznaky, ktoré postihujú viaceré oblasti života človeka, čím sa postupne zhoršujú.

V tomto článku budeme popísať príčiny Huntingtonovej choroby, rovnako ako najčastejšie príznaky a fázy, ktorými postupujú , Na záver budeme hovoriť o liečbe, ktorá sa zvyčajne používa na minimalizáciu zmien čo najviac.

Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Huntingtonova Kórea: definícia a príznaky

Huntingtonova chorea je dedičná degeneratívna choroba, ktorá postihuje mozog a spôsobuje rôzne fyzické, kognitívne a emocionálne symptómy.

Je nevyliečiteľná a končí smrťou osoby, zvyčajne po 10 až 25 rokoch. Podráždenie, zápal pľúc a srdcové zlyhanie sú bežnými príčinami smrti u Huntingtonovej choroby.

Keď symptómy začnú pred dosiahnutím veku 20 rokov, používa sa názov "juvenilná Huntingtonova choroba". V týchto prípadoch je klinický obraz niečo odlišný od bežného a progresia ochorenia je rýchlejšia.

Najcharakteristickejším znakom tejto choroby je Kórea, ktorá dáva jej meno , Je známy ako "chorea" súbor neurologických porúch, ktoré spôsobujú nedobrovoľné a nepravidelné kontrakcie svalov nôh a rúk. Podobné pohyby sa vyskytujú aj na tvári.

V prípade mladistvú Huntingtonovu chorobu príznaky môžu byť trochu iné. Zdôrazňujú ťažkosti pri získavaní nových informácií, neohrabanosť motorov, strata schopností, rigidita pochodu a prejavy zmien v prejave.

Príčiny tejto poruchy

Huntingtonova chorea je spôsobená genetickou mutáciou je zdedený autosomálnym dominantným mechanizmom , Z toho vyplýva, že deti postihnutej osoby majú 50% pravdepodobnosť dedenia génu bez ohľadu na biologický pohlavie.

Závažnosť mutácie tiež čiastočne závisí od dedičnosti a ovplyvňuje vývoj symptómov. V najvážnejších prípadoch sa postihnutý gén ("huntingtin") prejavuje veľmi skoro a ťažko.

Toto ochorenie postihuje celý mozog; však, najdôležitejšie lézie sa vyskytujú v bazálnych gangliách , subkortikálne štruktúry súvisiace s pohybom. Obzvlášť je ovplyvnená oblasť známa ako "neo-pruhovaná", pozostávajúca z kavalnatého jadra a putamenu.

Súvisiaci článok: "Bazálna ganglia: anatómia a funkcie"

Vývoj choroby

Príznaky Huntingtonovej choroby sa líšia v závislosti od konkrétneho prípadu. Ich pokrok je však zvyčajne zoskupený do troch rôznych fáz.

Zmeny sa zhoršujú v psychofyziologických stresových podmienkach, ako aj vtedy, keď je osoba vystavená intenzívnej stimulácii. Podobne je strata hmotnosti bežná vo všetkých fázach ochorenia; Je dôležité ho kontrolovať, pretože môže mať veľmi negatívne dôsledky na zdravie.

1. Počiatočná fáza

Počas prvých rokov je možné, že ochorenie neprejde : skoré známky Huntingtona môžu byť jemné, čo neznamená pozoruhodné zhoršenie rýchlosti pohybu, v poznávaní, koordinácii alebo pochodu, ako aj výskyt choreických pohybov a rigidity.

Emocionálne zmeny sú tiež veľmi bežné už v počiatočnej fáze. Najmä sa vyskytujú podráždenosť, emočná nestabilita a znížená nálada, ktorá môže dosiahnuť kritériá veľkej depresie.

2. Priebežná fáza

V tejto fáze je Huntingtonova choroba viditeľnejšia a vo väčšej miere zasahuje do života pacientov. Chorea je obzvlášť problematická. Ťažkosti s hovorením, chôdzou alebo manipuláciou s objektmi zvyšujú sa tiež; Spolu s kognitívnou poruchou, ktorá sa stáva významnou, tieto symptómy bránia nezávislosti a sebaobranu.

Na druhej strane zhoršenie emočných symptómov má tendenciu poškodzovať sociálne vzťahy. Z veľkej časti je to kvôli dezinhibícii správania odvodenej od Huntingtonu, čo spôsobuje, že u niektorých ľudí je agresívny alebo hypersexuálny, okrem iného narušenia správania. Neskôr sa sexuálna túžba zníži.

Ďalšími typickými príznakmi prechodnej fázy sú znížené potešenie (anhedónia) a zmiernenie alebo udržanie spánku , ktoré sú pre pacientov veľmi nepríjemné.

3. Pokročilá fáza

Posledná fáza Huntingtonovej chorey je charakterizovaná neschopnosť hovoriť a vykonávať dobrovoľné pohyby , hoci väčšina ľudí zachováva svedomie o životnom prostredí. Existujú aj ťažkosti pri močení a vysušovaní. Preto v tomto období pacienti úplne závisia od svojich opatrovateľov.

Hoci choreické pohyby môžu byť zhoršené, v iných prípadoch sa zmenšujú, keď je choroba vo veľmi pokročilom štádiu. Problémy s prehĺtaním sa zvyšujú, pretože sú schopné spôsobiť smrť utopením. V iných prípadoch dochádza k úmrtiu v dôsledku infekcií. tiež v tejto fáze je veľa samovrážd .

Pokrok choroby je zvyčajne rýchlejší, ak sa objavuje už v mladom veku, najmä u detí a dospievajúcich, takže príznaky pokročilého štádia sa objavujú skôr.

Liečba a manažment

V súčasnosti nie je známy žiadny liek na Huntingtonovu chorobu fyzické a kognitívne zhoršenie nemožno zastaviť , Existujú však symptomatické liečby, ktoré môžu do určitej miery zmierniť nepohodlie a zvýšiť nezávislosť postihnutých ľudí.

Blokátory dopamínu sa používajú na liečbu abnormálneho správania typického pre ochorenie, zatiaľ čo pri ďalších pohyboch sú obvykle predpísané lieky, ako je tetrabenazín a amantadín.

Po pokročení ochorenia sú zavedené fyzické opory, ktoré uľahčujú alebo umožňujú pohyb , ako zábradlia. Fyzioterapia môže byť tiež užitočná na zlepšenie kontroly pohybu a telesné cvičenie prináša prospech všeobecnému zdraviu vrátane psychologických a emočných symptómov.

Ťažkosti v rozprávaní a prehĺtaní môžu byť znížené lingvistickou terapiou. Podobne sa používajú špeciálne nástroje na konzumáciu, kým nie je potrebné uchýliť sa k podávaniu rúr. Odporúča sa, aby bola diéta založená potraviny bohaté na živiny a ľahko sa žuť, aby sa minimalizovali problémy s pacientmi.