Syndróm Rubinstein-Taybi: príčiny, symptómy a liečba
Počas vývoja plodu fungujú naše gény riadeným spôsobom pre rast a formovanie rôznych štruktúr a systémov, ktoré konfigurujú nové bytosti.
Vo väčšine prípadov sa tento vývoj vyskytuje normalizovaným spôsobom prostredníctvom genetických informácií pochádzajúcich od rodičov, ale niekedy dochádza k mutáciám v génoch, ktoré spôsobujú zmeny vo vývoji. To vedie k vzniku rôznych syndrómov, ako je napr Rubinstein-Taybiho syndróm , z ktorých uvidíme podrobnosti nižšie.
- Súvisiaci článok: "Fragile X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"
Čo je to syndróm Rubinstein-Taybi?
Syndróm Rubinstein-Taybi je choroba považovaná za zriedkavého genetického pôvodu ktorá sa vyskytuje približne u jedného zo 100 000 detí. Charakterizuje ju prítomnosť intelektuálneho postihnutia, zahustenie palcov rúk a nôh, pomalý vývoj, nízky vzrast, mikrocefalie a rôzne obličkové a anatomické zmeny, vlastnosti, ktoré sú skúmané nižšie.
Toto ochorenie predstavuje anatomické (malformácie) a mentálne symptómy. Pozrime sa na to, čo sú a aké sú ich závažnosť.
Symptómy spojené s anatomickými zmenami
Na úrovni morfológie tváre nie je nezvyčajné nájsť oči veľmi oddelené alebo hypertézizmus, predĺžené očné viečka, ogivalové podnebie , hypoplastickú maxilu (nedostatok vývoja kostí hornej čeľuste) a iné anomálie. Pokiaľ ide o veľkosť, ako sme už povedali, je veľmi bežné, že majú vo svojej väčšine krátky vzrast, ako aj určitú úroveň mikrocefalie a oneskorenie zrýchlenia kostí. Ďalší z ľahko viditeľných a reprezentatívnych aspektov tohto syndrómu je vidieť v rukách a nohách, s palcom širšími ako zvyčajne as krátkymi falangami.
Asi štvrtina ľudí s týmto syndrómom majú tendenciu mať vrodené srdcové chyby , ktoré je potrebné sledovať so zvláštnou opatrnosťou, pretože môžu viesť k smrti dieťaťa. Približne polovica postihnutých pacientov má problémy s obličkami a často majú aj iné problémy v močovej sústave (ako je bifídická maternica u dievčat alebo nemajú u detí jedno alebo obidve semenníky).
Boli tiež nájdené nebezpečných anomálií v dýchacom trakte v gastrointestinálnom systéme a v orgánoch spojených s výživou, ktoré vedú k problémom s jedlom a dýchaním. Často majú infekcie. Sú časté viditeľné problémy, ako je strabizmus alebo dokonca glaukóm, ako aj otitis. V prvých rokoch zvyčajne nemajú chuť do jedla a môže byť potrebné používať sondy, ale keďže rastú, majú tendenciu trpieť detskou obezitou. Na neurologickej úrovni môžu byť niekedy pozorované záchvaty a majú väčšie riziko, že budú trpieť rôznymi druhmi rakoviny.
Intelektuálne postihnutie a problémy počas vývoja
Zmeny spôsobené syndrómom Rubinstein-Taybi ovplyvňujú aj nervový systém a vývojový proces , Pomalý rast a mikrocefalie to uľahčujú.
Ľudia s týmto syndrómom zvyčajne majú stredné intelektuálne postihnutie , s IQ medzi 30 a 70. Tento stupeň postihnutia im umožňuje získať schopnosť hovoriť a čítať, ale vo všeobecnosti nemôžu nasledovať bežné vzdelanie a potrebujú špeciálne vzdelanie.
Rôzne vývojové míľniky tiež predstavujú výrazné oneskorenie a začínajú chodiť neskoro a prejavujúce sa osobitosti dokonca aj vo fáze lezenia. Pokiaľ ide o reč, niektoré z nich nevyvinú túto schopnosť (v takom prípade sa musia učiť posunkový jazyk). V tých, čo robia, je slovník obvykle obmedzený, ale môže byť stimulovaný a zlepšený prostredníctvom vzdelávania.
Náhle zmeny v náladách a poruchách správania sa môžu vyskytnúť, najmä u dospelých.
- Súvisiaci článok: "Typy mentálneho postihnutia (a charakteristiky)"
Choroba genetického pôvodu
Príčiny tohto syndrómu sú genetické. Konkrétne boli zistené prípady väčšinou spojené s prítomnosťou Vymazanie alebo strata fragmentu CREBBP génu na chromozóme 16 , V iných prípadoch boli na chromozóme 22 detegované mutácie génu EP300.
Vo väčšine prípadov sa choroba objavuje sporadicky, to znamená, že napriek tomu, že je genetický pôvod, nie je zvyčajne liečené ako zdedené ochorenie, ale genetická mutácia vzniká v priebehu embryonálneho vývoja. však boli tiež zistené dedičné prípady , autozomálne dominantným spôsobom.
Aplikované liečby
Syndróm Rubinstein-Taybi je genetické ochorenie, ktoré nemá liečivú liečbu. Liečba sa zameriava na zmiernenie symptómov , správne anatomické anomálie prostredníctvom chirurgického zákroku a zvýšenie ich schopnosti z multidisciplinárnej perspektívy.
Na úrovni operácie je možné opraviť deformity srdce, oko, ruky a nohy. Rehabilitácia a fyzioterapia, ako aj logopédia a rôzne terapie a metodológia, ktorá dokáže podporiť získavanie a optimalizáciu motorických zručností a jazyka.
Napokon je v mnohých prípadoch nevyhnutná psychologická podpora a získavanie základných zručností každodenného života. Je tiež potrebné pracovať s rodinami, aby im poskytovali podporu a poradenstvo.
Očakávaná dĺžka života tých, ktorí sú postihnutí týmto syndrómom, môže byť normálna ak komplikácie vyplývajúce z ich anatomických zmien, najmä srdcových, sú udržiavané pod kontrolou.
Bibliografické odkazy:
- Ahumada, H.; Ramírez, J .; Santana, B. a Velásquez, S. (2003). Prípad syndrómu Rubinstein-Taybi. Radiologická prezentácia. Lekársky certifikát Grupo Ángeles Health Services.
- Peňalver, A. (2014). Rodina a Rubinstein-Taybiho syndróm. Štúdia prípadu. Lekárska fakulta Univerzita vo Valladolid.
- Rubinstein, J. H. a Taybi, H. (1963). Široké palce a prsty a abnormality tváre: možný syndróm mentálnej retardácie. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.
