Top 10 porúch a genetických ochorení
Zdravie ľudí je hlavným faktorom pre duševnú pohodu a šťastie. Existujú však choroby, ktoré nás ovplyvňujú, niektoré závažnejšie a iné menej, a ktoré majú silný vplyv na náš život. Niektoré z týchto chorôb sú spôsobené vírusmi, iné zlé zvyky a iné genetické príčiny.
V tomto článku sme urobili zoznam hlavných genetických ochorení a porúch .
Najčastejšie genetické choroby
Niektoré choroby majú genetický pôvod a sú dedičné. Ďalej vám ukážeme hlavné.
1. Huntingtonova Kórea
Huntingtonova choroba je genetická a nevyliečiteľná choroba charakterizovaná degeneráciou neurónov a buniek centrálneho nervového systému a spôsobuje rôzne fyzické, kognitívne a emočné symptómy. Keďže neexistuje žiadna liečba, môže to skončiť spôsobením smrti jednotlivca, zvyčajne po 10 až 25 rokoch.
Ide o autozomálnu dominantnú poruchu, čo znamená, že deti majú 50% šancu, že ju rozvinú a odovzdá ich svojim potomkom. Liečba sa zameriava na obmedzenie progresie ochorenia a hoci sa môže príležitostne vyjadrovať v detstve, jej začiatok sa zvyčajne vyskytuje medzi 30 a 40 rokmi. Jeho príznaky zahŕňajú nekontrolované pohyby, ťažkosti s prehĺtaním, problémy s chôdzou, stratou pamäti a problémami s rečou. Smrť môže nastať z utopenia, zápalu pľúc a zlyhaním srdca.
- Súvisiaci článok: "Huntingtonova Kórea: príčiny, symptómy, fázy a liečba"
2. Cystická fibróza
Cystická fibróza je na tomto zozname, pretože je jedným z najčastejších dedičných ochorení a čo sa stane kvôli nedostatku bielkovín, ktorého poslaním je vyváženie chloridu v tele. Medzi jeho symptómy, ktoré sa môžu pohybovať od miernych až po závažné, patria: ťažkosti s dýchaním, problémy s trávením a reprodukciou. Na to, aby dieťa mohlo vyvinúť chorobu, musia byť obaja rodičia nosičmi. Potom existuje pravdepodobnosť 1 medzi 4, aby trpela.
3. Downov syndróm
Downov syndróm, tiež nazývaný trizómia 21, postihuje približne 1 zo 800 až 1 000 novorodencov , Je to stav, ktorý sa vyznačuje tým, že sa človek narodil s ďalším chromozómom. Chromozómy obsahujú stovky alebo dokonca tisíce génov, ktoré obsahujú informácie, ktoré určujú vlastnosti a vlastnosti osoby.
Táto porucha spôsobuje zdržanie v spôsobe, akým sa človek rozvíja, duševne, aj keď sa prejavuje aj inými fyzickými príznakmi, pretože postihnuté osoby majú osobitné tvárové vlastnosti, znížený svalový tonus, srdce a poruchy tráviaceho systému.
4. Svalová dystrofia Duchenne
Príznaky tejto choroby majú zvyčajne začiatok pred 6 rokmi , Ide o genetickú poruchu a typ svalovej dystrofie charakterizovanú progresívnou svalovou degeneráciou a slabosťou, ktorá začína v nohách a potom postupne prechádza do hornej časti tela, takže osoba na stoličke. Jeho príčinou je nedostatok dystrofínu, ktorý pomáha udržiavať svalové bunky neporušené.
Choroba postihuje najmä deti, ale vo výnimočných prípadoch môže postihnúť dievčatá. Až donedávna bola očakávaná dĺžka života týchto ľudí veľmi nízka, neprekročili dospievanie. V súčasnosti môžu v rámci svojich obmedzení študovať kariéru, pracovať, oženiť sa a mať deti.
5. Fragile X syndróm
Syndróm Fragile X alebo Martin-Bellov syndróm je druhou príčinou mentálnej retardácie z genetických dôvodov , ktorý je spojený s chromozómom X. Symptómy spôsobené týmto syndrómom môžu ovplyvniť rôzne oblasti, najmä správanie a poznanie a spôsobiť metabolické zmeny. Je to bežnejšie u mužov, aj keď môže postihnúť aj ženy.
- Môžete sa ponoriť do tohto syndrómu v našom článku: "Fragile X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"
6. Anémia kosáčikových buniek (ACF)
Toto ochorenie postihuje červené krvinky, ktoré sa deformujú a menia ich funkčnosť a teda aj jeho úspechu pri preprave kyslíka. Zvyčajne spôsobuje akútne epizódy bolesti (bolesť brucha, v hrudníku a kostiach), ktorá sa nazýva krvácavka. Samotné telo tiež zničí tieto bunky, čo spôsobuje anémiu.
7. Svalová dystrofia Becker
Iný typ svalovej dystrofie genetického pôvodu as degeneratívnymi následkami, ktoré ovplyvňujú dobrovoľné svaly , Tento názov dostal prvý človek, ktorý to opísal, Dr. Peter Emil Becker, v 50. rokoch, rovnako ako v svalovej dystrofii
Duchenne, táto choroba spôsobuje únavu, oslabenie svalov atď. Avšak svalová slabosť hornej časti tela je pri ochorení ťažšia a oslabenie dolnej časti tela je postupne pomalšie. Ľudia s týmto stavom zvyčajne nepotrebujú invalidný vozík, kým nie sú okolo 25 rokov.
Celiakia
Táto podmienka, genetického pôvodu, ovplyvňuje tráviaci systém postihnutého človeka , Odhaduje sa, že 1% populácie trpí touto chorobou, ktorá spôsobuje, že imunitný systém ľudí s celiakií reaguje agresívne, keď glutén cirkuluje v zažívacom trakte, bielkovine prítomnom v obilninách. Táto choroba by sa nemala zamieňať s neznášanlivosťou na glutén, pretože aj napriek tomu, že sú príbuzné, nie sú to isté. Intolerancia lepku nie je v skutočnosti choroba; Avšak niektorí ľudia tvrdia, že sa cítia lepšie, ak konzumujú tento proteín.
9. Thalassemias
Thalassémie sú skupina zdedených krvných porúch, v ktorých je hemoglobín , molekula nosiča kyslíka, vykazuje malformáciu, ak je syntetizovaná červenými krvinkami. Najbežnejšia je beta-talasémia, ktorá je najčastejšou a najmenej alfa-talasémiou.
Spôsobuje anémiu, a preto únavu, dýchavičnosť, opuch ramena, bolesť kostí a slabé kosti. Ľudia s týmto stavom majú malú chuť do jedla, tmavú moč a žltačku (žlté sfarbenie kože alebo očí, žltačka je znakom dysfunkcie pečene).
10. Edwardsov syndróm
Toto dedičné ochorenie sa tiež nazýva trizómia 18 , a vyskytuje sa úplnou dodatočnou kópiou chromozómu v páre 18. Affiliated individuals obvykle majú pomalý rast pred narodením (retardácia vnútromaternicového rastu) a nízku pôrodnú hmotnosť, okrem srdcových defektov a abnormalít iných orgánov, ktoré sú rozvíjať pred narodením Charakteristiky tváre sú charakterizované malou čeľusťou a ústa a postihnutí majú tendenciu mať uzavretú päsť.
