Dokážu napraviť genetickú chorobu úpravou DNA

Marec 31, 2024

Noonanov syndróm, krehký syndróm X, Huntingtonova kória, niektoré kardiovaskulárne problémy ... Sú to všetci chorôb genetického pôvodu čo predpokladá vážne zmeny v živote tých, ktorí ich trpia. Bohužiaľ, doteraz nebolo možné nájsť nápravu pre tieto zly.

Ale v prípadoch, keď sú zodpovedné gény dokonale lokalizované, je možné, že v blízkej budúcnosti dokážeme zabrániť a napraviť možnosť prenosu niektorých z týchto porúch. Zdá sa, že to odzrkadľuje najnovšie experimenty, v ktorých korekcia genetických porúch prostredníctvom genetického editovania .

Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Genetická úprava ako metóda korekcie genetických porúch

Genetické vydanie je technika alebo metodika, ktorou je možné modifikovať genóm organizmu, rezanie betónových fragmentov DNA a umiestnenie modifikovaných verzií miesto. Genetická modifikácia nie je niečo nové. V skutočnosti už dávno konzumujeme transgénne potraviny alebo skúmame rôzne poruchy a lieky s geneticky modifikovanými zvieratami.

Hoci to začalo v sedemdesiatych rokoch, genetické vydanie bolo len pred niekoľkými rokmi, nie je veľmi presné a účinné. V deväťdesiatych rokoch bolo možné nasmerovať činnosť na konkrétny gén, ale metodika bola drahá a trvalo veľmi veľa času.

Asi pred piatimi rokmi sa našla metodika s presnosťou vyššou ako väčšina použitých metód. Na základe obranného mechanizmu, s ktorým rôzne baktérie bojujú proti vírusom, vznikol systém CRISPR-Cas , v ktorom špecifický enzým nazývaný Cas9 rozdeľuje DNA, zatiaľ čo sa používa RNA, ktorá spôsobuje regeneráciu DNA želaným spôsobom.

Oba pridružené komponenty sa zavádzajú takým spôsobom, že RNA vedie enzým do mutovanej zóny pre rez. Potom sa zavedie molekula DNA templátu, ktorú predmetná bunka kopíruje, keď sa rekonštruuje, a zahrňuje zamýšľanú variáciu do genómu. Táto technika umožňuje veľký počet aplikácií aj na lekárskej úrovni , ale môže spôsobiť, že sa objaví mozaika a spôsobia iné nezamýšľané genetické zmeny. To je dôvod, prečo vyžaduje väčšie množstvo výskumu, aby sa nespôsobili škodlivé alebo nežiaduce účinky.

Možno vás zaujíma: "Vplyv genetiky na rozvoj úzkosti"

Dôvod nádeje: náprava hypertrofickej kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatia je vážnym ochorením so silným genetickým účinkom a v ktorých sú identifikované určité mutácie v géne MYBPC3, ktoré ju uľahčujú. V ňom majú steny srdcového svalu nadmernú hrúbku, takže svalová hypertrofia (zvyčajne z ľavej komory) sťažuje emitovanie a prijímanie krvi.

Príznaky sa môžu veľmi líšiť alebo dokonca nie je jasne prítomná, ale je časté výskyt arytmií, únavy alebo dokonca smrti bez toho, aby sa objavili predchádzajúce príznaky. V skutočnosti je jednou z príčin náhlej smrti častejšie u mladých ľudí vo veku do tridsiatich piatich rokov, najmä v prípade športovcov.

Je to dedičný stav a hoci nemusí vo väčšine prípadov znížiť priemernú dĺžku života, musí byť počas celého života kontrolovaný. Avšak výsledky štúdie, v ktorej bolo možné pomocou genetickej úpravy odstrániť v 72% prípadov (42 zo 58 použitých embryí), súvisiaca mutácia bola nedávno publikovaná v časopise Nature. k výskytu tejto choroby.

Na tento účel bola použitá technológia CRISPR / Cas9, rezanie mutovaných oblastí génu a ich rekonštrukcia z verzie bez uvedenej mutácie. Tento experiment je mimoriadne dôležitým míľnikom, pretože odstráni mutáciu spojenú s chorobou a nielen v embryu, na ktorom pracuje, ale tiež zabraňuje jej prenosu do ďalších generácií.

Hoci podobné pokusy boli vykonané predtým, Je to prvýkrát, kedy sa dosiahne zamýšľaný cieľ bez toho, aby spôsobil iné nežiaduce mutácie , To áno, tento experiment sa uskutočnil v tom istom okamihu plodenia a zaviedol Cas9 takmer v rovnakom čase ako spermie v ovule, s tým, čo by bolo uplatniteľné iba v prípadoch fertilizácie in vitro.

Stále existuje spôsob, ako ísť

Aj keď je to ešte skoro a z týchto experimentov je potrebné vykonať viacero replikácií a vyšetrení, v budúcnosti by bolo možné opraviť veľké množstvo porúch a zabrániť ich genetickému prenosu.

V tomto ohľade je samozrejme potrebné viac výskumu. Musíme to mať na pamäti Mozaikizmus môže byť vyvolaný (v ktorých sú časti mutovaného génu a časti génu, ktoré majú skončiť hybridizáciu) hybridizované pri oprave alebo generovaní iných neúmyselných zmien. Nie je to úplne overená metóda, ale dáva nádej.

Bibliografické odkazy:

Knox, M. (2015). Genetické vydanie, presnejšie. Výskum a veda, 461.

Ma, H .; Marti-Gutierrez, N.; Park, S. W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R.; Darby, H .; Van Dyken, C .; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D.; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D. P.; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P.; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korekcia mutácie patogénneho génu v ľudských embryách. Nature. Doi: 10.1038 / nature23305.