Waardenburgov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Existuje veľa rôznych zmien a podmienok, ktoré môžu poškodiť a poškodiť naše zdravie. Mnohé z nich sú väčšinou známe väčšinou obyvateľstva, najmä ak sú pomerne rozšírené alebo nebezpečné. Chrípka, rakovina, AIDS, cukrovka alebo Alzheimerova choroba sú len niektoré príklady toho. Príležitostne aj niektoré, ktoré väčšina obyvateľstva neberie do úvahy, sa dostáva do popredia v súvislosti s epidémiami alebo kampaňami na zvýšenie povedomia, ako je Ebola, chronická obštrukčná choroba pľúc (COPD) alebo amyotrofická laterálna skleróza (ALS).
Existuje však veľa chorôb, o ktorých sme takmer nikdy nepočuli, ako sú tie, ktoré sú považované za zriedkavé alebo veľké množstvo genetických porúch. Jedným z nich je Waardenburgov syndróm, o ktorom budeme diskutovať v tomto smere .
- Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"
Waardenburgov syndróm: hlavné symptómy
Waardenburgov syndróm je zvláštnu chorobu genetického pôvodu , u ktorých sa odhaduje, že trpí jedným zo štyridsiatich tisíc ľudí a ktorý je klasifikovaný ako v rámci neurokristopatií, poruchy vzniknuté v dôsledku zmien vo vývoji neurónového hrebeňa.
Toto ochorenie je charakterizované prítomnosťou zmeny morfológie tváre , zvýraznenie prítomnosti dystopie kantora alebo posunutia strany vnútorného ohniska oka, problémy s pigmentáciou na úrovni kože a očí, ktoré z nich robia jasné sfarbenie (nie je nezvyčajné, že oči majú charakteristické intenzívne modré alebo že sa objavuje heterochromia a že časť vlasov je biela) a určitú mieru straty sluchu alebo dokonca vrodenú hluchotu. Nie je neobvyklé, že sa objavia problémy s videním, hoci to nie je jeden z kritických symptómov diagnostiky.
Môžu sa tiež zobraziť iné postihnutia spojené s tráviacim systémom, pohybom alebo dokonca intelektuálnou kapacitou , Aj vlasy sa môžu objaviť sivými vlasmi alebo dokonca s bielymi prameňmi, rovnako ako svetlé škvrny na koži. Napriek tomu je tento syndróm charakterizovaný tým, že je vysoko heterogénny a má rôzne symptomatologické prejavy.
Druhy Waardenburgovho syndrómu
Waardenburgov syndróm, ako sme už povedali, nemá unikátny spôsob prezentácie, ale odlišné podtypy tohto syndrómu je možné rozlíšiť. Medzi nimi najvýznamnejšie sú štyri, čo sú prvé dve najbežnejšie (v rámci zriedkavých chorôb) a druhé najčastejšie.
Waardenburgov syndróm typu 1
Waardenburgov syndróm typu 1 je jeden z najčastejších. Pri tomto type prezentácie syndrómu sú uvedené všetky symptómy uvedené vyššie: morfofakciálne zmeny a problémy s pigmentáciou , spolu s možnou vrodenou hluchotou (aj keď vyskytuje sa iba u 1 zo 4 prípadov).
Prítomnosť jedného oka každej farby alebo heterochromie sa pozoruje s veľkou frekvenciou , jasný tón očí (všeobecne s tendenciou k modrému) a koža a jeden z charakteristických príznakov tohto typu, prítomnosť dystopia kantora alebo posunutie vnútorného ohniska oka. Tento typ symptómu pripomína hypertézizmus s tým rozdielom, že v skutočnosti vzdialenosť medzi očami nie je väčšia ako priemer (hoci sa v niektorých prípadoch môže objaviť aj hypertézmus).
Waardenburgov syndróm typu 2
Typy 1 a 2 Waardenburgovho syndrómu zdieľajú diagnostické kritériá takmer úplne, pričom symptómy sú prakticky totožné. Hlavný rozdiel je v tom, že v type 2 žiadna dystopia kantorum (Ak tak urobíme, mali by sme mať typ 1 Waardenburgov syndróm).
Okrem toho v tejto prezentácii syndrómu sú morfologické zmeny tváre zvyčajne o niečo menej výrazné ako v porovnaní s typom 1, zatiaľ čo prítomnosť hluchoty je zvyčajne zreteľnejšia a častá, väčšina (v 70% prípadov sa vyskytuje) , Môžu tiež dostať spina bifida alebo nedostatok genitálneho vývoja.
Klein-Waardenburgov syndróm alebo typ 3
Tento typ poruchy je charakterizovaný skutočnosťou, že popri vyššie uvedených symptómoch (zvyčajne je bližšie k typu 1) sú zvyčajne malformácie na horných končatinách a zmeny na neurologickej úrovni. Tiež je zvyčajne viac korelované s problémy s pohybom, svalové napätie, zmeny cerebrospinálneho systému alebo funkčná diverzita na intelektuálnej úrovni , Je tiež bežné, že očné viečko spadne aspoň do jedného z očí, čo je symptóm nazývaný ptóza, a to aj napriek neprítomnosti kantora dystopie.
Waardenburg-Shahov syndróm alebo typ 4
Veľmi podobná pri symptomatológii na Waardenburgov syndróm typu 2, ale pridaná zmeny v enterickom a gastrointestinálnom systéme ktoré spôsobujú menej neurónov na zvládnutie čriev a zvyčajne korelujú so zápchou a ďalšími tráviacimi problémami, ako je Hirschsprungova choroba alebo vrodený megakolon, pri ktorom nie sú vylúčené výkaly zvyčajne kvôli problémom s neurónovými gangliami enterického systému a existuje zväčšenie čreva a hrubého čreva jeho obštrukcie.
Príčiny tejto zmeny
Waardenburgov syndróm je choroba genetického pôvodu, ktorá môžu byť zdedené alebo sa objavujú v dôsledku de novo mutácie , Heritabilita tejto poruchy závisí od typu, ktorý analyzujeme.
Typy 1 a 2 sa prenášajú autosomálne dominantným vzorom. Zdá sa, že problémy vznikajú pri migrácii neurónov, ktorá sa počas vývoja zmenila, čo vyvoláva symptomatológiu a a nedostatok melanocytov (spôsobujú zmeny pigmentácie).
Jeden z génov, ktorý je najviac spojený s poruchou v najbežnejších typoch v typoch 1 a 3, je PAX3 (považuje sa za 90% typu 1, ktoré majú mutácie v tomto géne). Ale on nie je jediný. Typ 2 je viac asociovaný s génom MITF a 4 je asociovaný s asociáciou génov, vrátane EDN3, EDNRB a SOX10.
- Možno vás zaujíma: "Typy intelektuálneho postihnutia (a charakteristík)"
liečba
Waardenburgov syndróm je genetická porucha, ktorá nemá v tejto dobe žiadny druh liečivého účinku. Avšak mnohé ťažkosti, ktoré generuje syndróm, sú liečiteľné prístup, ktorý je viac zameraný na symptómy a špecifické komplikácie v závislosti od dysfunkčnosti alebo riziko, ktoré môže predstavovať pre pacienta.
Najčastejším typom zásahu je ten, ktorý súvisí s možnou hluchotou alebo strata sluchu, v ktorej mohli by sa použiť aj techniky, ako je kochleárny implantát , Monitorovanie a prevencia výskytu nádorov (napríklad melanómov) je tiež vec, čo treba vziať do úvahy a ak sa objavia, mali by sa tiež vhodne liečiť. Niektoré zmeny morfológie kože a tváre môžu vyžadovať aj operáciu, hoci nie je taká častá. Nakoniec, ak sa objavia problémy s očami, mali by sa tiež liečiť.
Vo väčšine prípadov syndróm z Waardenburgu nevytvára ani zvyčajne vykazuje veľké komplikácie vo svojich bežnejších modalitách typu 1 a typu 2, takže tí, ktorí trpia, môžu zvyčajne viesť typický život. To neznamená, že nemajú ťažkosti, ale vo všeobecnosti je prognóza pozitívna, aby sa dosiahla dobrá kvalita života.
V prípade podtypov 3 a 4 komplikácie môže byť počet komplikácií vyšší. V prípade 4, stav megacolon môže spôsobiť zmeny, ktoré ohrozujú život tých, ktorí trpia , Druhým prípadom je megakolón, ak nie je riadne ošetrený.
Liečba týchto komplikácií si môže vyžadovať chirurgický zákrok na korekciu megakolónu alebo zlepšenie funkčnosti horných končatín (napríklad rekonštrukcia končatín a oddelenie prstov). V prípade mentálneho postihnutia môže byť potrebné uplatniť aj smernice o vzdelávaní ktoré zohľadňujú možné problémy, ktoré z neho vyplývajú, ako napríklad individualizovaný plán v oblasti vzdelávania (hoci zvyčajne je mentálne postihnutie zvyčajne mierne).
Podobne je tiež potrebné posúdiť možné psychologické postihnutie: prítomnosť morfologických anomálií môže vyvolať úzkosť, sebahodnotenie a depresívne problémy odvodené od sebapoznávania. V prípade potreby môže byť psychologická liečba veľmi užitočná.
Bibliografické odkazy:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgov syndróm typu 1 u monozygotických dvojčiat a ich rodín. Journal of LF, 64 (2): 365-371.
- Santana, E.E. a Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgov syndróm, Prezentácia postihnutej rodiny. Medical Gazette of Espirituana, 17 (3). Kuba.
- Waardenburg, P.J. (1951). Nový syndróm spájajúci vývojové anomálie očných viečok, obočiach a koreňovej sliznice s pigmentom dúhovky a vlasov hlavy as vrodenou hluchotou. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
