Albino ľudia: genetika a problémy, ktoré trpia v rôznych častiach sveta
DNA, ktorá obsahuje každú bunku vášho tela, obsahuje všetky informácie potrebné pre vývoj a fungovanie organizmu. Preto sa každá chyba, ktorá sa nachádza v genetickom materiáli, môže degenerovať do poruchy a zdravotných problémov.
Jasným príkladom je albinizmus Tento genetický stav sa vyznačuje úplnou alebo čiastočnou absenciou pigmentácie (melanínu) v koži, vlasoch a očnej dúhovke.
Albínový stav nie je výlučný pre ľudí, ale vyskytuje sa aj u zvierat (nezabudnuteľným príkladom bol Copito de Nieve, albinská gorila zo zoologickej záhrady v Barcelone) av rastlinách. V druhom prípade nemajú iné pigmenty, ako sú karotenoidy, pretože prirodzene neobsahujú melanín.
Nedostatok pigmentácie však nie je jediným znakom tejto zmeny. Albinos má v skutočnosti mnoho súvisiacich problémov , biologických aj spoločenských.
- Súvisiaci článok: "Čo je epigenetika? Kľúč k jej pochopeniu"
Funkcia pigmentov
Pigmentácia u ľudí je zodpovedný za bunku známu ako melanocyty , ktoré vytvárajú dva typy melanínu vo svojom vnútri od aminokyseliny tyrozín: eumelanín (tmavý) a fémelanín (číry).
Kombinácia v rôznych pomeroch z týchto dvoch má pôvod v rade farieb očí, vlasov a kože. Jeho hlavnou funkciou je ochrana zvyšných buniek pred ultrafialovým svetlom, ktoré škodia DNA.
Genetické príčiny albinizmu
albinizmus Má dôležitú genetickú zložku ktorá predstavuje autosomálnu recesívnu dedičnosť. Je ľahké pochopiť, že náš genetický materiál sa skladá z 23 párov chromozómov, polovica pochádza od matky a druhá od otca (každý pár má dva homológne gény v rovnakej pozícii, jeden na pár, ktorý je známy ako alela) , Za normálnych okolností iba jeden z dvoch génov alely potrebuje dobre fungovať. No, v tomto prípade hovoríme o autozomálnej recesii, pretože dva gény tejto alely sú chybné.
Z tohto dôvodu sa vysvetľuje, ako môžu rodičia, ktorí nie sú albíni, mať dieťa s touto chorobou rodičia sú nositelia , každý má nesprávny gén.
- Možno vás zaujíma: "Typy hlavných buniek ľudského tela"
Existujú rôzne typy albinizmu
Nie všetci albí ľudia majú rovnakú genetiku, ale existujú rôzne triedy, ktoré závisia od génu, ktorý je ovplyvnený. Pravdou je, že nie všetky vedú k strate pigmentácie kože a vlasov, majú iba zdieľanie zníženia ostrosti zraku rôznymi zmenami v oku.
Klasicky boli definované dve veľké skupiny: okulokutánny albinizmus (OCA) a očné (OA) , Ako naznačuje jeho názov, prvý ovplyvňuje melanín oboch očí a pokožky a vlasov, na rozdiel od druhej, v ktorej je ovplyvnená len prítomnosť v dúhovke. Nedostatok pigmentácie môže byť tiež spojená s inými závažnými organickými poruchami, ako je napríklad syndróm Hermansky-Pudlak.
teraz je známe až 18 génov s 800 možnými mutáciami , Aby sme uviedli príklad, jeden z najbežnejších typov na Západe je OCA1, okrem toho, že je najsilnejší, v ktorom je postihnutým génom ten, ktorý syntetizuje tyrozinázový enzým (TYR). Tento proteín je zodpovedný za transformáciu aminokyseliny tyrozínu na melanín v melanocytoch. Ako je logické, ak enzým nefunguje, melanín nie je v tele syntetizovaný.
Problémy, ktoré s tým súvisia
Ľudia s albinizmom, ktorí majú celkom alebo čiastočne nedostatok melanínu v koži a vlasoch majú problémy s tolerovaním slnečného žiarenia , Majú tendenciu zhoršovať a zvyšovať pravdepodobnosť rakoviny kože, takže sa musia chrániť pred slnkom buď oblečením, alebo vhodným krémom.
Nedostatok pigmentácie v oku, spoločná charakteristika všetkých jeho typov, Vytvára fotofóbiu, to znamená, že netoleruje priame svetlo , Je obvyklé nosiť slnečné okuliare, ktoré chránia oči pred svetlom. Musíme dodať, že ľudia z albínov majú tiež rôzne vizuálne anomálie, ktoré bránia ich ostrosť, takže jeden z ich najväčších problémov je vo vízii.
Albinos na svete
Svetová frekvencia albinizmu je nízka, 1 zo 17 000 ľudí. Existujú však rôzne typy, každý s jeho prevahou a stupeň jeho rozptýlenia závisí aj od toho, o čom hovorí svet. Napríklad v Japonsku existuje vysoká prevalencia typu OCA4, kvôli určitému inbreedingu; a na ostrove Portoriko, ktorý sa považuje za krajinu s najvyšším výskytom tejto genetickej choroby, je na jeho najnebezpečnejšej strane, Hermánsky-Pudlakov syndróm, postihnutých viac ľudí.
Afrika je ďalším príkladom.Kontinent, kde sa najčastejšie objavujú albíni, neumožňuje obyvateľom albínov ľahké: archaickými vierami niektoré kultúry zabíjajú týchto ľudí a roztrhajú ich na kusy, aby predávať ich šamanom za svoje kúzla , V prípade žien je to ešte horšie, pretože sa predpokladá, že majú schopnosť odstrániť HIV prostredníctvom pohlavného styku, takže sú znásilňovaní a infikovaní týmto ochorením. Pridaná k tomu, že Afrika je regiónom sveta s najvyšším slnečným žiarením, kvalita života albínov je veľmi zlá.
