Williamsov syndróm: príznaky, príčiny a liečba
Ľudská bytosť má vo svojom organizme približne 25 000 génov. Napriek tomuto veľkému množstvu je len potrebné, aby zmizlo asi tridsať, aby vznikli všetky druhy vrodených syndrómov.
Jednou z týchto stavov je Williamsov syndróm , choroba zaradená ako zriedkavá, ktorá priznáva tým, ktorí jej trpia, sériu charakteristických čiel tváre a extrovertnú, spoločenskú a empatickú osobnosť.
- Súvisiaci článok: "Fragile X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"
Čo je Williamsov syndróm?
Williamsov syndróm, tiež známy ako monozómia 7 , je genetické ochorenie s veľmi malým výskytom, spôsobené nedostatkom genetických zložiek na chromozóme 7.
Prvým, ktorý opísal Williamsov syndróm, bol kardiológ J.C.P. Williams. Williams poruší sériu symptómov, ktoré vytvorili zvláštny klinický obraz. Medzi týmito príznakmi bolo oneskorenie duševného vývoja, výrazná tvár tváre a defekt v srdci známy ako supravalvulárna aortálna stenóza. Ktorý pozostáva zo zúženia aortálnej artérie.
Zaujímavé je, že nemecký profesor Alois Beuren opísal túto istú symptomatológiu takmer súčasne. Takže v Európe je táto choroba známa aj ako syndróm Williams-Beuren.
Tento zvláštny genetický syndróm sa objavuje približne u jednej z 20 000 dievčat a chlapcov narodených nažive a ovplyvňuje mužov aj ženy v rovnakom pomere.
Aká je jeho symptomatológia?
Klinický obraz Williamsovho syndrómu je charakterizovaný prezentáciou široká symptomatológia, ktorá postihuje veľké množstvo systémov a funkcií organizmu , Táto symptomatológia sa môže prejaviť na neurologických, kardiovaskulárnych, sluchových a očných systémoch a na tvárových znakoch.
Táto symptomatológia zvyčajne sa nezobrazuje predtým, než je 2 alebo 3 roky ani všetky príznaky opísané nižšie majú tendenciu konvergovať.
1. Neurologické a behaviorálne príznaky
- Mierne alebo stredne ťažké mentálne postihnutie.
- Duševná asymetria: ťažkosti sa môžu objaviť v niektorých oblastiach, napríklad v psychomotorickej oblasti, zatiaľ čo iné zostávajú nedotknuté, napríklad v jazyku.
- Zmysel hudobnosti veľmi rozvinutý.
- Láskavá a láskyplná osobnosť: chlapci a dievčatá neobvyklý, nadšený a uprednostňovaný, aby bol obklopený ľuďmi .
- Pomalý rozvoj motorických zručností a získavanie jazyka, ktoré sa líšia od človeka k človeku.
2. Vlastnosti tváre
- Krátky nos a mierne prevrátené.
- Úzka fronta .
- Rast kože okolo očí.
- Vystupujúce líca .
- Malá čeľusť
- Zmenená zubná oklúzia.
- Objemné pery .
Kardiovaskulárne symptómy
V 75% prípadov zúženie supravalvulárnej aortálnej artérie a pľúcnej artérie , Zmeny sa však môžu objaviť v iných tepnách alebo krvných cievach.
Endokrinné-metabolické príznaky
- Oneskorenie vývoja endokrinného systému.
- Obvykle sa to objavuje Prechodná hyperkalcémia počas detstva .
Muskuloskeletálne symptómy
- Problémy so stĺpcami .
- Nízky svalový tonus.
- Relaxácia alebo kontrakcie v kĺboch.
Kožné symptómy
Znížený elastín, ktorý spôsobuje známky predčasného starnutia .
Symptómy tráviaceho systému
- Chronická zápcha
- Tendencia k inguinálnym herniám .
Symptómy genitourinálneho systému
- Trendy infekcií močových ciest
- nefrokalcinóza .
- Tendencia na nočné enurézy.
- Tendencia tvorby divertikuly alebo abnormálnych dutín, ktoré sa tvoria v zažívacom systéme
Očné príznaky
- Krátkozrakosť.
- Škúlenie.
- Iris, hviezdny .
Symptómy sluchového systému
- Precitlivenosť na zvuky alebo hyperakus.
- Tendencia infekcií uší počas detstva.
Aké sú príčiny tohto syndrómu?
Pôvod Williamsovho syndrómu sa vyskytuje v roku 2005 strata genetického materiálu na chromozóme 7, konkrétne v 7q pásme 11.23 , Tento gén môže pochádzať od jedného z dvoch rodičov a jeho veľkosť je taká malá, že je sotva možné odhaliť pod mikroskopom.
Avšak, napriek genetickému pôvodu syndrómu to nie je dedičné , Dôvodom je, že zmena genetického materiálu nastane pred vznikom embrya. To znamená, že táto strata materiálu prichádza spolu s vajíčkom alebo spermou, ktoré tvoria plod.
Hoci je tu stále veľa dezinformácií o Williamsovom syndróme, zistilo sa, že jeden z génov, ktorý sa nenachádza v chromozóme, je zodpovedný za syntetizáciu elastínu. Nedostatok tohto proteínu by bol príčinou niektorých symptómov, ako je napríklad stenóza , tendenciu trpieť herniami alebo príznakmi predčasného starnutia.
Ako sa diagnostikuje?
Včasné odhalenie Williamsovho syndrómu je prvoradé aby mali rodičia možnosť plánovať možnosti liečby a sledovania dieťaťa, ako aj zabrániť akumulácii testov a prieskumov, ktoré nemusia byť nevyhnutné.
Dnes je viac ako 95% prípadov tohto syndrómu diagnostikovaných začiatkom molekulárnych techník. Najbežnejšie používaná technika je známa ako fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), počas ktorého sa činidlo aplikuje na časť DNA na chromozóme 7.
- Možno vás zaujíma: "Rozdiely medzi DNA a RNA"
Existuje liečba?
Vďaka svojmu genetickému pôvodu stále nebola stanovená žiadna špecifická liečba Williamsovho syndrómu , Špecifické intervencie sa však vykonávajú pre tie skupiny symptómov, ktoré pre človeka predstavujú problém.
Je nevyhnutné, aby multidisciplinárna skupina odborníkov bola zodpovedná za liečbu Williamsovho syndrómu. V rámci tohto tímu by mali byť neurológovia, fyzikálni terapeuti, psychológovia, psychopedagogovia , atď.
S cieľom integrovať týchto ľudí tak spoločensky, ako aj pracovne intervencia je potrebná prostredníctvom rozvojovej terapie, jazyka , a pracovná terapia. Rovnako existujú podporné skupiny pre rodičov alebo príbuzných, ktorí majú na starosti ľudí s Williamsovým syndrómom, v ktorých môžu každý deň nájsť radu a podporu starostlivosti.
