Friedreichova ataxia: príznaky, príčiny a liečba
Choroby, ktoré postihujú nervový systém a spôsobujú degeneráciu buniek, sú mnohé a veľmi rôznorodé, pokiaľ ide o množstvo a závažnosť symptómov. Väčšina z nich je charakteristická vysokou deaktiváciou.
Jednou z týchto patológií s vážnymi príznakmi je Friedreichova ataxia, zriedkavé neurologické ochorenie rýchleho postupu, ktorý môže ukončiť život človeka pred úplným dospelím. Nižšie uvádzame podrobnosti o tom, čo tento stav obsahuje, ako aj jeho príznaky, príčiny a možné liečby.
- Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"
Čo je Friedreichova Ataxia?
Friedreichova Ataxia je zvláštna podmienka, ktorú poprvýkrát opísal v roku 1860 nemecký neurológ Nicholas Friedreich. Tento typ ataxie bol dokumentovaný ako dedičného neurodegeneratívneho ochorenia , Konkrétne sa Friedreichova ataxia prenáša autozomálnym recesívnym vzorom, ktorý spôsobuje postupnú degeneráciu mozočku a dorzálnych spinálnych ganglií u pacientov.
Tiež nervové tkanivo miechy je opotrebované, ktoré sa postupne zriedi a myelínová izolácia nervových buniek klesá, čo narúša prenos nervových elektrických impulzov.
Toto zhoršenie spôsobuje veľké poškodenie svalov a srdca tých, ktorí ho trpia a v dôsledku toho sa u pacientov vyskytuje veľké množstvo príznakov, ktoré zvyčajne končí úplnou stratou úplnej autonómie. Preto v pomerne krátkom čase, pacient skončí a potrebuje pomoc na invalidnom vozíku , ako aj starostlivosť a pozornosť inej osoby.
Tieto príznaky majú tendenciu sa objaviť vo veku od 5 do 15 rokov. Môžu však začať oveľa skôr, keď je človek ešte v ranom detstve alebo oveľa neskôr už vstúpi do dospelosti. Medzi nimi sú nedostatok citlivosti, zmeny v schopnosti koordinovať pohyby, problémy s chrbticou , ťažkosti s prehĺtaním a artikuláciou zvukov alebo imunodeficiencie.
Navyše, ľudia s týmto typom ataxie veľmi pravdepodobne vyvinú nejaký druh rakoviny, ako aj cukrovku a srdcové zmeny, ktoré vo väčšine prípadov končia životom pacienta.
Podľa najnovších odhadov je výskyt Friedreichovej ataxie približne 1 z 50 000 ľudí vo všeobecnej populácii a v žiadnom z nich nebol zistený vyšší výskyt .
- Možno vás zaujíma: "Ataxia: príčiny, symptómy a liečby"
Aké príznaky predstavuje?
Prvé príznaky, ktoré môžu spôsobiť, že človek trpí Friedreichovou ataxiou, sa musí objaviť v pohybe nôh a očí. Medzi najbežnejšie príznaky patrí nedobrovoľné prehnutie prstov alebo rýchle a nedobrovoľné pohyby očných lôpt.
Tieto zmeny na dolných končatinách spôsobujú veľké ťažkosti pri koordinácii pohybov potrebných na prechádzku , Tieto symptómy sa postupne zhoršujú a presahujú na horné končatiny a kmeň. Nakoniec svaly oslabujú a atrofujú, čo vedie k vývoju veľkého počtu malformácií.
Z dôvodu abnormalít alebo srdcových problémov, ktoré často sprevádzajú Friedreichovu ataxiu, ako je napríklad myokarditída alebo fibróza myokardu, majú pacienti príznaky ako ťažké bolesti na hrudníku, udusenie a tachykardia, zrýchlenie palpitácie alebo, dokonca, srdcové zlyhanie.
Medzi príznaky typické pre tento typ ataxie patria:
- Zmeny v chrbtici, ako je skolióza alebo kyfoskolóza.
- Strata reflexov na dolných končatinách.
- Chôdza neohrabaná a nekoordinovaná.
- Strata rovnováhy .
- Svalová slabosť
- Necitlivosť na vibrácie v nohách.
- Problémy s videním .
- Spazmické pohyby očných lôpt.
- Strata sluchu alebo znížená sluchová schopnosť.
- Zmeny v schopnosti hovoriť.
Je potrebné špecifikovať, že príznaky sa môžu líšiť od jednej osoby k druhej, a to ako vo veľkosti, tak aj intenzite. Avšak pri bežnej progresii choroby je osoba nútená potrebovať invalidný vozík medzi 15 a 20 rokmi po nástupe počiatočných príznakov; pretože je úplne neschopný, pretože sa objavia neskoršie štádia ataxie.
Aké sú príčiny?
Ako bolo spomenuté na začiatku článku, Friedreichova ataxia Rozlišuje sa tým, že je dedičným ochorením, ktoré nasleduje po autosomálnej recesívnej vzorke , To znamená, že pre osoby, ktoré ich zdedia, obaja rodičia musia odovzdať kópiu defektného génu. Preto je jeho výskyt tak nízky.
Existujú však určité prípady, v ktorých sa nezistila žiadna rodinná anamnéza choroby; čo naznačuje, že genetické mutácie sa môžu vyskytnúť aj spontánne.
Špecifický gén, v ktorom dochádza k zmene, je takzvaný gén "X25" alebo fraxatín , Táto genetická zmena spôsobuje, že telo postihnutého človeka vytvára abnormálne vysoké hladiny železa v srdcovom tkanive. Táto akumulácia železa spôsobuje, že nervový systém, srdce a pankreas sa "oxidujú" účinkom, ktorý spôsobujú voľné radikály.
Na druhej strane, motorické neuróny tiež trpia vysokým rizikom poškodenia týmito vysoko reaktívnymi molekulami, čo spôsobuje degeneráciu charakteristiku Friedreichovej ataxie.
Ako sa dá diagnostikovať?
Vzhľadom na komplexnosť ochorenia, ako aj závažnosť symptómov, diagnóza Friedreichovej ataxie vyžaduje si dôkladné klinické hodnotenie , Diagnóza je založená na analýze anamnézy a dôkladnom fyzickom vyšetrení, pre ktoré je možné vykonať nasledujúce testy:
- Meranie aktivity svalových buniek s elektromyogramom (EMG).
- Elektrokardiogram (EKG).
- Štúdium nervového vedenia .
- Magnetické rezonančné zobrazenie (MRI) a počítačová analýza axiálnej tomografie (CT) mozgu a miechy.
- Analýza cerebrospinálnej tekutiny.
- Skúšky krvi a moču
- Genetické testy .
Aká je liečba a prognóza?
Tak, ako u mnohých iných neurodegeneratívnych porúch, účinná liečba, ktorá ukončí Friedreichovu ataxiu, ešte nebola stanovená. V súčasnosti je protokol účinku založený na symptomatickej liečbe, ktorá pomáha zlepšovať kvalitu života týchto pacientov.
Čo sa týka fyzických symptómov, pacient môže byť liečený na zníženie problémov s motorom prostredníctvom fyzikálnej terapie , ako aj chirurgické zákroky alebo ortopedické zariadenia, ktoré znižujú priebeh malformácií v chrbtici a dolných končatinách.
V prípadoch, keď sa objavia iné stavy spôsobené ataxiou, ako je diabetes alebo srdcové problémy, budú tieto liečené vhodnými intervenciami alebo liekmi. Zvyčajne sú tieto liečby Sú tiež sprevádzané psychoterapiou a logopedickou terapiou .
Pokiaľ ide o zdravotnú prognózu pre pacientov s Friedreichovou ataxiou, je to celkom vyhradené, v závislosti od závažnosti symptómov a rýchlosti, s akou postupujú, môže byť vážne ovplyvnená očakávaná dĺžka života.
Vo väčšine prípadov ľudia zomrú počas prvej fázy dospelosti, najmä ak sú vážne srdcové problémy. Avšak v menej závažných prípadoch môžu pacienti žiť dlhšie.
