Rettov syndróm: príčiny, symptómy a liečba
Rett syndróm je porucha autistického spektra Začína v ranom detstve a vyskytuje sa hlavne u dievčat. Vyznačuje sa prítomnosťou mikrocefalie a stratou motorických zručností získaných počas prvých mesiacov života.
Tieto a ďalšie príznaky sú spôsobené genetickými mutáciami súvisiace s chromozómom X. Aj keď v súčasnosti nemá Rettova choroba žiadnu liečbu, existujú liečebné postupy a intervencie, ktoré môžu zmierniť rôzne problémy a zlepšiť kvalitu života dievčat s týmto syndrómom.
- Možno vás zaujíma: "Krehký syndróm X: príčiny, symptómy a liečba"
Čo je Rettov syndróm?
V roku 1966 opísal rakúsky neurológ Andreas Rett poruchu vzniku detí pozostávajúcu z "cerebrálnej atrofie s hyperamonémiou", ktorá je charakterizovaná nadmernou hladinou amoniaku v krvi. Neskôr by bol vzťah tohto syndrómu s hyperamonémiou vyvrátený, ale klinický obraz opísaný Rettom by bol pokrstený jeho priezviskom.
Rettov syndróm je zmena fyzického, motorického a psychologického vývoja ktorý sa vyskytuje medzi prvým a štvrtým rokom života po období normálneho rastu. Najcharakteristickejšími príznakmi sú spomalenie vývoja lebky a strata manuálnych zručností, ako aj vyvinutie stereotypných pohybov rúk.
Táto porucha sa vyskytuje takmer výlučne u dievčat; V skutočnosti tak ICD-10, ako aj DSM-IV tvrdia, že postihuje iba ženy, avšak nedávno boli niektorým prípadom Rettovho syndrómu zistené u detí.
Vzhľadom na to, že muži majú len jeden X chromozóm, v ktorom sú lokalizované genetické chyby typické pre Rettov syndróm, príznaky sú korigované v menšej miere ako u žien, čo spôsobuje závažnejšie varianty, ktoré prinášajú zvýšené riziko smrti predčasná.
Súvisiaci článok: "4 typy autizmu a jeho charakteristiky"
Vzťah s inými poruchami autistického spektra
V súčasnosti ju DSM-5 klasifikuje v rámci kategória "Poruchy autistického spektra" (ASD) , ktorá sa zdieľa s inými viac alebo menej podobnými syndrómami, ktoré sa v DSM-IV líšili: autistická porucha, Aspergerov syndróm, infantilná dezintegračná porucha a všeobecná porucha nešpecifikovaného vývoja.
V tomto zmysle sa uvažuje s Rettovým syndrómom neurologické ochorenie, nie duševná porucha , Klasifikácia ICD-10 kategorizuje poruchu Retta ako zmenu psychologického vývoja. Najmä podľa tejto lekárskej príručky je to všeobecná porucha vývoja, koncepcia podobná koncepcii DSM-IV.
Rettov syndróm sa líši od detskej dezintegračnej poruchy tým, že zvyčajne začína skôr: zatiaľ čo bývalý syndróm sa obvykle vyskytuje pred 2 rokmi veku, detská dezintegračná porucha sa objavuje o niečo neskôr a jej príznaky sú menej špecifické. Rett syndróm je okrem toho jedinou poruchou autistického spektra je väčšia u žien ako u mužov .
Príznaky a príznaky tejto poruchy
Prenatálny a perinatálny vývoj dievčat s Rettovým syndrómom je normálny počas prvých 5 alebo 6 mesiacov života približne. Avšak v niektorých prípadoch môžu malé rastliny normálne rásť až do 2 alebo 3 rokov.
Po tomto období rast lebky sa spomaľuje a dochádza k poklesu motorických zručností , najmä jemných pohybov rúk; v dôsledku toho sa vytvárajú opakované alebo stereotypné ručné pohyby, ktoré zahŕňajú krútenie a zvlhčenie so slinami.
Okrem mikrocefalie a manuálnych zmien užívatelia, ktorí majú Rettovu poruchu môže predstavovať sériu súvisiacich príznakov a symptómov s premennou frekvenciou:
- Závažné intelektuálne postihnutie .
- Gastrointestinálne poruchy, ako je zápcha.
- Zmeny v mozgovej bioelektrickej aktivite a výskyt epileptických záchvatov.
- Absencia jazyka alebo závažných jazykových deficitov.
- Deficity v sociálnej interakcii, hoci záujem o ostatných zostáva zachovaný.
- Ťažkosti pri chôdzi , nedostatočná koordinácia pochodu a pohyby kmeňa.
- Nedostatočné žuvanie
- Poruchy dýchania, ako je hyperventilácia, apnoe alebo retencia vzduchu.
- Skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice).
- Slintanie.
- Ťažkosti s kontrolou zvierača.
- Krátke kŕče (chorea) a nedobrovoľné vykrvenie (atetóza).
- Svalová hypotónia
- Charakteristický sociálny úsmev v ranom detstve.
- Zabránenie kontaktu s očami.
- Výkriky výkrikov a nekontrolovateľné výkriky .
- Bruxizmus (zúbkovanie zubov nedobrovoľne).
- Kardiovaskulárne poruchy, ako je arytmia.
príčiny
Príčinou tejto poruchy je mutácia v géne MECP2 , ktorý je umiestnený na chromozóme X a hrá kľúčovú úlohu vo fungovaní neurónov. Konkrétne MECP2 umlčuje expresiu iných génov a zabraňuje im syntetizovať proteíny, ak to nie je potrebné. Reguluje tiež metyláciu génov, proces, ktorý modifikuje génovú expresiu bez zmeny DNA.
Hoci zmeny v tomto géne boli jasne identifikované, presný mechanizmus, ktorým sa vyvíjajú symptómy typické pre Rettov syndróm, nie sú známe.
Mutácie v géne MECP2 všeobecne Nezáleží na dedičstve, ale sú zvyčajne náhodné , aj keď v malej miere sa zistila rodinná anamnéza Rettovej poruchy.
Prognóza a liečba
Rettov syndróm sa udržiava počas celého života. Deficity sa zvyčajne neupravujú; skôr sa časom zvyšujú. Ak k tomu dôjde, obnovenie je diskrétne a zvyčajne obmedzené na zlepšenie schopností sociálnej interakcie na konci detstva alebo na začiatku dospievania.
Liečba Rettovho syndrómu je v podstate symptomatická, tj zameraná na znižovanie viacerých problémov. Intervencie sa preto líšia v závislosti od špecifického príznaku, ktorý je určený na zmiernenie.
Na lekárskej úrovni sú obvykle predpísané antipsychotiká a beta-blokátory, rovnako ako selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu. Ovládanie výživy môže pomôcť zabrániť strate hmotnosti čo je zvyčajne odvodené z ťažkostí pri žuvaní a prehĺtaní potravy.
Fyzická, lingvistická, behaviorálna a pracovná terapia môže byť tiež užitočná pri znižovaní fyzických, psychologických a sociálnych symptómov Rettovho syndrómu. Vo všetkých prípadoch je potrebná intenzívna a nepretržitá podpora rôznych typov zdravotníckych služieb, aby sa dievčatá s Rettom mohli rozvíjať čo najviac uspokojivým spôsobom.
