Amyotrofická laterálna skleróza (ALS): príznaky a liečba
Napriek malému výskytu, ale veľkej viditeľnosti, Amyotrofická laterálna skleróza je spolu s mnohými ďalšími neurodegeneratívnymi stavmi jednou z najväčších problémov na ktoré sa vedecká obec stretáva. Pretože hoci bol popísaný prvýkrát v roku 1869, stále je o ňom veľmi málo vedomostí.
V celom tomto článku sa budeme zaoberať touto chorobou, jej hlavnými charakteristikami a príznakmi, ktoré ju odlišujú od iných neurónových ochorení. Tiež budeme popísať jeho možné príčiny a najefektívnejšie liečebné usmernenia.
- Súvisiaci článok: "Neurodegeneratívne ochorenia: typy, príznaky a liečba"
Čo je amyotrofická laterálna skleróza alebo ALS?
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež známy ako ochorenie motorických neurónov , je jednou z najznámejších neurodegeneratívnych ochorení na celom svete. Dôvodom je, že celebrity, ktoré trpia, ako napríklad vedec Stephen Hawking alebo hráč divadla Lou Gehrig, ktoré mu dali veľkú viditeľnosť.
Amyotrofická laterálna skleróza sa vyznačuje postupným poklesom aktivity motorických alebo motorických neurónov , ktoré nakoniec prestali pracovať a zomierať. Tieto bunky sú zodpovedné za kontrolu pohybu dobrovoľného svalstva. Preto pri umieraní spôsobujú oslabenie a atrofiu týchto svalov.
Toto ochorenie postupuje postupným a degeneratívnym spôsobom, čo znamená, že svalová sila postupne klesá, kým pacienti trpia celkovou paralýzou tela, na ktorú sa pridáva zníženie inhibičnej svalovej kontroly.
Vo väčšine prípadov je pacient nútený zostať na invalidnom vozíku v stave úplnej závislosti a jeho prognóza je zvyčajne smrteľná. Napriek tejto absolútnej strate schopnosti vykonávať prakticky akýkoľvek pohyb, pacienti s ALS si zachovávajú zmyslové, kognitívne a intelektuálne schopnosti neporušené , pretože akákoľvek funkcia mozgu, ktorá nesúvisí s motorickými zručnosťami, zostáva imunitou voči tejto neurodegenerácii. Rovnako sa zachová kontrola očných pohybov, ako aj svalové svaly až do konca dňových dní.
- Možno vás zaujíma: "Motorické neuróny: definícia, typy a patológia"
převládání
Incidencia amyotrofickej laterálnej sklerózy je približne dva ročné prípady každých 100 000 ľudí patriacim k bežnej populácii. Okrem toho sa zistilo, že ELA má tendenciu ovplyvňovať vo väčšej miere určité skupiny ľudí, medzi ktorými sú futbalisti alebo váleční veteráni. Príčiny tohto javu však ešte neboli stanovené.
Z hľadiska charakteristík populácie s najväčšou pravdepodobnosťou rozvoja tejto choroby sa ALS zvyčajne javí vo väčšej miere u ľudí vo veku od 40 do 70 rokov as oveľa častejšie u mužov ako u žien , hoci s odtieňmi, ako uvidíme.
Aká symptomológia predstavuje?
Prvými príznakmi amyotrofickej laterálnej sklerózy sú zvyčajne nedobrovoľné svalové kontrakcie, svalová slabosť v určitej končatine alebo zmeny v schopnosti hovoriť, ktoré s vývojom choroby ovplyvňujú aj schopnosť vykonávať pohyb, jesť alebo dýchať , Hoci sa tieto skoré príznaky môžu líšiť od jednej osoby k druhej, s plynutím času, atrofia ovplyvňuje svaly vedie k veľkej strate svalovej hmoty a teda aj telesnej hmotnosti.
Navyše vývoj ochorenia nie je rovnaký pre všetky svalové skupiny. Niekedy sa svalová degenerácia niektorých častí tela uskutočňuje veľmi pomaly a môže dokonca zastaviť a udržať určitý stupeň postihnutia.
Ako sme už spomenuli, zmyslové, kognitívne a intelektuálne schopnosti sú úplne zachované; ako aj školenia o toaletách a sexuálne funkcie. Niektorí ľudia ovplyvnení spoločnosťou ELA môžu vyvinúť sekundárne psychologické symptómy spojené so stavom, v ktorom sú a ktorých si plne uvedomujú, tieto príznaky sú spojené so zmenami afektívnosti, ako sú emocionálna labilita alebo depresívne fázy.
Hoci sa amyotrofická laterálna skleróza vyznačuje vývojom bez toho, aby spôsobila akýkoľvek typ bolesti u pacienta, výskyt svalových kŕčov a progresívny pokles mobility Oni zvyčajne vytvárajú nepohodlie v osobe. Tieto nepríjemnosti však môžu byť zmiernené fyzickými cvičeniami a liekom.
príčiny
Aj keď zatiaľ nie sú s istotou stanovené príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy, je známe, že medzi 5 a 10% prípadov je spôsobené dedičnou genetickou zmenou .
Nedávne štúdie však otvárajú rôzne možnosti pri určovaní možných príčin ELA:
1. Genetické zmeny
Podľa vedcov existuje množstvo genetických mutácií, ktoré môžu spôsobiť amyotrofickú laterálnu sklerózu, ktorá spôsobiť rovnaké príznaky ako nedeštruktívne verzie choroby .
2. Chemická nerovnováha
Bolo preukázané, že pacienti ALS majú tendenciu prezentovať sa abnormálne vysoké hladiny glutamátu , ktoré môžu byť toxické pre určité typy neurónov.
- Možno máte záujem: "Glutamát (neurotransmiter): definícia a funkcie"
3. Zmeny imunitných odpovedí
Ďalšou z hypotéz je tá, ktorá sa týka ELA dezorganizovaná imunitná odpoveď , Výsledkom je, že imunitný systém človeka napadne samotné bunky tela a spôsobuje smrť neurónov.
4. Nesprávne podávanie proteínov
Abnormálna tvorba proteínov, ktoré sa nachádzajú vo vnútri nervových buniek, môže spôsobiť a degradácia a deštrukcia nervových buniek .
Rizikové faktory
Pokiaľ ide o rizikové faktory, ktoré sa tradične spájajú s výskytom amyotrofickej laterálnej sklerózy, sú nasledujúce.
Genetické dedičstvo
Ľudia s niektorými rodičmi s ELA Má o 50% väčšiu šancu na rozvoj ochorenia.
sex
Pred dosiahnutím veku 70 rokov je mužský pohlavie vyšším rizikovým faktorom pri rozvoji ALS. Po 70 rokoch tento rozdiel zmizne.
vek
Vekové rozmedzie medzi 40 a 60 rokmi je najviac náchylné na výskyt príznakov tejto choroby.
Návyky s tabakom
Fajčenie je najnebezpečnejším externým rizikovým faktorom v čase vývoja ELA. Toto riziko sa zvyšuje u žien vo veku od 45 do 50 rokov.
Vystavenie environmentálnym toxínom
Niektoré štúdie spájajú environmentálne toxíny, ako sú olovo alebo iné toxické látky prítomné v budovách a domoch , vývoju ELA. Toto združenie však ešte nebolo úplne preukázané.
Určité skupiny ľudí
Ako bolo uvedené na začiatku článku, existujú určité špecifické skupiny ľudí, u ktorých je pravdepodobnosť, že rozvinú ALS. Aj keď dôvody ešte neboli stanovené, ľudia, ktorí predstavujú vojenskú službu, majú vyššie riziko ALS; je spekulované, že vystavením určitým kovom, zraneniam a intenzívnemu úsiliu .
Liečba a prognóza ELA
V súčasnosti sa nevyvinula účinná liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto, aj keď liečba nemôže zvrátiť účinky ALS, môžu oddialiť vývoj symptómov, zabrániť komplikáciám a zlepšiť kvalitu života pacienta , Prostredníctvom intervencie so skupinami multidisciplinárnych špecialistov je možné vykonať sériu fyzických a psychologických zákrokov.
Podaním niektorých špecifických liekov, ako je riluzol alebo edaravon, Môže oddialiť progresiu ochorenia, ako aj znížiť zhoršenie denných funkcií , Bohužiaľ, tieto lieky nefungujú vo všetkých prípadoch a stále majú veľa vedľajších účinkov.
Pokiaľ ide o ostatné následky amyotrofickej laterálnej sklerózy, symptomatická liečba sa ukázala ako vysoko účinná pokiaľ ide o zmiernenie symptómov, ako sú depresia, bolesť, únava, hlien, zápcha alebo problémy so spánkom.
Typy zákrokov, ktoré sa môžu uskutočniť u pacientov trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou, sú:
- fyzioterapia .
- Respiračná starostlivosť
- Pracovná terapia
- Rečová terapia
- Psychologická podpora .
- Nutričná pozornosť
Napriek typom liečby a intervencií je prognóza pre pacientov s ALS celkom vyhradená. S rozvojom tejto choroby pacienti strácajú schopnosť byť autonómnym. Predpokladaná dĺžka života je obmedzená na 3 až 5 rokov po diagnostikovaní prvých príznakov.
Avšak, okolo 1 zo 4 ľudí môže prežiť oveľa viac ako 5 rokov , ako je tomu v prípade Stephen Hawkins. Vo všetkých týchto prípadoch pacient vyžaduje veľký počet zariadení, ktoré ich udržiavajú nažive.
